Naujagimio atrankos testas taupo gyvybes ir pinigus
Ankstyvas „įsišaknijusių medžiagų apykaitos klaidų“ nustatymas ir gydymas specialiomis dietomis, papildais ir vaistais gali užkirsti kelią katastrofiškiems rezultatams.
Naujas bandymas naujagimiams atvaizduoti retas genetines sąlygas, kurios kūdikiui kainuoja $ 3, 50, užkerta kelią mirties ar intelektinės negalios atvejams apie 20 NSW vaikų kasmet ir suteikia nemažai santaupų sveikatos sistemai.
1998 m. NSW vedė pasaulį finansuoti aukštųjų technologijų atranką visuose naujagimiuose 30 retų medžiagų apykaitos sutrikimų, be to, labiau žinomų sąlygų, kurias nustatė kulno prick testas, pavyzdžiui, cistinė fibrozė ir fenilketonurija (PKU).
Kadangi šis patikrinimas buvo įgyvendintas kitose išsivysčiusiose šalyse, Vaikų ligoninės Westmead ir Technologijos universiteto, Sidnėjus, tyrimas yra pirmasis, kuris matuoja kūdikių patikros ir išlaidų efektyvumą.
Mokslininkai palygino šešerių metų rezultatus vaikams, sergantiems retaisiais sutrikimais, kurie gimė prieš pradedant atranką, ir kurie klinikiniu būdu buvo diagnozuoti tik po to, kai pasireiškė simptomai - su tų, kurie buvo diagnozuoti kaip naujagimiai per atranką.
Žvelgdami į daugiau nei 2 milijonų naujagimių duomenis, jie nustatė, kad kūdikiai, kuriems diagnozuota atranka, dažniau mirė, labiau tikėtina, kad jie turės intelektinės kliūtys, ir labiau tikėtina, kad jie bus specialioje klasėje ar mokykloje.
Valstybinis sveikatos ministras Johnas Della Bosca teigė, kad žurnale „ Pediatrics“ paskelbtos išvados rodo, kad „tokio pobūdžio prevenciniai veiksmai yra vienas iš būdų pašalinti mūsų avarinių padalinių spaudimą, nustatant ankstyvas problemas ir vėliau paliekant vaikus iš ligoninių gyvenimas.
Praėjusiais metais 100 000 naujagimių atranka nustatė 107 kūdikius, kuriems pirmosiomis gyvenimo savaitėmis reikėjo skubiai įvertinti ir gydyti, kol jie buvo sunkiai ir negrįžtamai serga. Iš jų 23 (21 proc.) Buvo diagnozuota naudojant naujesnę tandemo masių spektrometrijos technologiją. Tik 1 proc. NSW tėvai nusprendė, kad jų kūdikis nebūtų tikrinamas.
Pagrindinis tyrėjas, Bridget Wilcken, NSW naujagimio atrankos ir klinikinio direktoriaus, dirbančio Westmead vaikų ligoninėje, sakė, kad yra etinių klausimų dėl būklės, kuriai dar nėra gydymo, pvz., Trapios X, patikrinimo. nuo to laiko buvo pašalinta nedaug sutrikimų, nes paaiškėjo, kad jie yra gana geri.
Tačiau ankstyvas likusių „įgimtų medžiagų apykaitos klaidų“ nustatymas ir gydymas su specialiomis dietomis, papildais ir vaistais gali užkirsti kelią katastrofiškiems rezultatams.
Petras Picone, 9, buvo diagnozuotas argininosukcinic acidurija, paveldėtas fermentų trūkumas, turintis maždaug 1 iš 70 000 naujagimių. Jei negydoma, kraujyje kaupiasi toksiški amoniako kiekiai, sukeliantys neurologinį pažeidimą, vėlesnį vystymąsi ir protinį atsilikimą.
Jo tėvas Paulas Picone sakė, kad nuo vienos savaitės amžiaus Peteris buvo dedamas į visą gyvenimą trunkančią mažai baltymų turinčią dietą ir užima kasdienį priedą.
„Profesorius Wilcken paaiškino, kad, kaip jis buvo paimtas, anksti, su tinkamu elgesiu, jis labiau nei tikėtina, kad priverstų normalų gyvenimą.
Aptarti naujagimių klausimus su nariais.