Silpnas X sindromas kūdikiams

Turinys:

{title}

Šiame straipsnyje

  • Smegenų-X sindromo priežastys kūdikiams - ką reikia žinoti
  • Kokie yra silpni-X sindromo simptomai kūdikiams - požymiai, kuriuos reikia stebėti
  • Fragilės-X sindromo diagnostika - kaip patvirtinti
  • Silpno X sindromo gydymas kūdikiams - ką daryti

Tėvai turi žinoti įvairias vystymosi problemas, su kuriomis susiduria mažieji, vienas iš jų yra trapus X sindromas. Sužinokite, kokie yra „Fragile X“ sindromo simptomai ir ką reikia daryti.

Fragilus-X sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris paprastai paveldimas. Šis sindromas veikia vaiko vystymąsi, ypač jo elgesį ar mokymosi galimybes. Šis kūdikis, kenčiantis nuo šios problemos, rodo fizinio vystymosi neatitikimą ir sunku bendrauti. Vaikas taip pat gali būti jautrus garsiam triukšmui ir ryškiai šviesai.

Smegenų-X sindromo priežastys kūdikiams - ką reikia žinoti

Fragilinis-X sindromas yra paveldėtas sutrikimas ir yra susijęs su XR chromosomoje randamu FMR1 geno variacijos. Šių mutacijų atveju organizmas nesugeba sukurti trapaus psichikos atsilikimo baltymo (FMRP), kuris yra labai naudingas bendram vaiko vystymuisi. Šio baltymo trūkumas gali sukelti trapų-X sindromą mažiems vaikams. Yra keletas priežasčių, turinčių įtakos šio baltymo gamybai. Jie apima:

  • Ląstelių variacijos dydis
  • Pažeistų ląstelių skaičius
  • Asmens lytis

Tačiau Fragile-X sindromas nėra labai paplitęs. Tyrimai įrodo, kad 1 iš 4000 vyrų ir 1 iš 8000 moterų kenčia nuo to.

Kokie yra silpni-X sindromo simptomai kūdikiams - požymiai, kuriuos reikia stebėti

Kai reikia ieškoti Fragile-X sindromo simptomų, pastebėta, kad mergaitės simptomai yra švelnesni nei berniukų. Be to, šie simptomai vienam asmeniui gali skirtis. Tačiau yra tam tikras Fragile-X sindromo poveikis 12 mėnesių kūdikiui ir vyresniems vaikams, kurie yra gana dažni.

  • Mokymosi negalia
  • Dėmesio sutrikimas
  • Hiperaktyvumas
  • Nepažįstamų ir naujų vietų baimė
  • Problema kalbant aiškiai ir sklandžiai
  • Jautrumas triukšmui ir ryškiai šviesai

Su amžiumi vaikai, kenčiantys nuo šio sindromo, taip pat galėtų sukurti tam tikrus fizinius požymius, tokius kaip iškilios kaktos, didelės ausys ir siauras veidas.

Fragilės-X sindromo diagnostika - kaip patvirtinti

Siekiant diagnozuoti kūdikį su Fragile-X sindromu, gydytojai paprastai atlieka kraujo tyrimą. Motinoms, turinčioms FMR1 mutacijas, prenatalinis testas gali padėti patvirtinti, ar šios mutacijos buvo perduotos ir negimusiam vaikui. Bandymai apima:

  • Amniocentezė- Šiame amniotinio skysčio mėginys yra ištirtas ir išbandytas.
  • Chorioninis kaimas - šiame teste gydytojai bando išbandyti keletą placentos ląstelių.

Silpno X sindromo gydymas kūdikiams - ką daryti

Deja, nėra jokio konkretaus būdo visiškai gydyti vaiką, kenčiantį nuo šio sindromo. Vis dėlto, su vaistais galite tikrai sumažinti simptomus. Gydytojai įrodė, kad vaikai, gaunantys tinkamą išsilavinimą, medicininę priežiūrą ir gydymą, iš tikrųjų gali sukelti normalų gyvenimą ir valdyti skirtingus įgūdžius.

Vėl ir vėl, medicinos ekspertai pabrėžė, kad ankstyvoji medicininė intervencija yra geriausias būdas palengvinti 12 mėnesių amžiaus kūdikio ar vyresnio amžiaus kūdikio „Fragile-X“ sindromo simptomus. Saugokitės simptomų, susijusių su šiuo sindromu. Skubėkite savo mažylį pas gydytoją, jei aptiksite nieko blogo.

Ankstesnis Straipsnis Kitas Straipsnis

Rekomendacijos Moms.‼