Kūdikiai, kurie negali auginti plaukų ar dantų
Kai prieš 33 metus Mary Kaye Richter sūnus buvo diagnozuotas hipohidrotinis ektoderminis displazija, ji galėjo rasti tik keletą punktų apie būklę, kuri slopina dantų, plaukų ir prakaito liaukų augimą.
„Richters“ kelionė prasidėjo, kai atrodė, kad „Richter“ sūnus Charlie nesugebėjo įsikurti vasaros karštyje. Bet taip pat buvo ir kitas ženklas, nes Charlie'o dantys nepradėjo. Kai jis buvo vienerių metų ir vis dar neturėjo dantų, jos odontologė papasakojo, kad jis nebus susirūpinęs iki 18 mėnesių.
Tačiau, pasiekęs 16 mėnesių, Richter negalėjo laukti. Ji paėmė jį už rentgeno spindulius, ir jie grįžo tuščia. Nebuvo jokių dantų, per kuriuos reiktų eiti.
Laimei, jos odontologas žinojo apie hipohidrotinę ektoderminę displaziją (HED) ir ją sumušė.
„Prisimenu, kad išeinsiu iš tos biuro, laikydamas (Čarlis) taip įtemptą, tarsi aš norėčiau jį apsaugoti nuo visko, kas ateis“, - sakė ji.
Jos pediatras ieškojo medicininių bibliotekų, kad gautų tik pusę tos pačios pastraipos periodiniuose leidiniuose. Kitų vaikų tėvų suradimas su sąlyga buvo vienintelis būdas mokytis, kaip geriausiai rūpintis savo kūdikiu.
Ji parašė pagalbos dantų mokykloms ir gavo kontaktinius duomenis HED vaikų tėvams. Jame tėvai dalijasi informacija apie viską, kad anksti pradėtų protezuoti, ar vaikai galėtų sportuoti. Tėvai pateikė patarimų, kaip elgtis su sausais akimis ir nosimis. Jie sušvelnino vienas kito baimes apie vaikų intelektą ar tai, kaip ilgai jie gyvens.
Tačiau Richter manė, kad jiems reikia daugiau.
„Du dalykai tapo aiškūs, - sakė„ Richter “.„ Mes turėjome padėti vaikams gauti globą, kurios šeimos negalėjo sau leisti, ir mes turėjome stengtis skatinti kai kuriuos tyrimus “.
1981 m. Ji įkūrė Nacionalinį ekoderminės displazės fondą. Šeimos pateikė kraujo mėginius Oregono sveikatos ir mokslo universiteto mokslininkui Jonathanui Zonanai, galinčiai surasti su šiuo sutrikimu susijusį geną. Jie surengė pasivaikščiojimus, kepsnius ir masinius laiškus, kad surastų lėšas Zonanai tęsti savo tyrimus, kurie padėjo jam per ateinančius 12 metų laimėti dideles valstybės dotacijas.
1996 m. Zonona ir nacionalinių mokslininkų komanda, įskaitant du Vašingtono universitete, nustatė geno mutacijas, sukeliančias būklę, suteikdamos mokslininkams gydymo tikslą. Šie genai nurodo organizmui gaminti baltymus, kurie yra reikalingi ankstyvajame gyvenime normaliam prakaito liaukų, dantų, plaukų, odos ir kitų gleivinių liaukų vystymuisi, kurie apsaugo nuo kvėpavimo takų ligų ir perkaitimo.
Fondo lėšomis finansuojami mokslininkai Pensilvanijoje ir Šveicarijoje sukūrė sintetinį pakaitinį baltymą, išbandydami juos šunims ir pelėms ir daugiau tyrinėdami žmones. „Richter“ glaudžiai bendradarbiavo su visais tyrėjais, netgi matydama, kad išbandyti šunys gauna visą dantų rinkinį.
2007 m., Kai sintetinį baltymą gaminanti bendrovė buvo nupirkta. Tyrimai truko dvejus metus. Galiausiai įsitraukė sveikatos priežiūros investicinė įmonė, o darbas tęsėsi.
2013 m. Rugsėjo mėn. Pirmasis kūdikis Vokietijoje gavo pakaitinio baltymo terapiją. Kitas buvo gydomas Kalifornijoje.
Nauja viltis
Sarah Yaroch, 35, iš Waterford, Mičiganas, žinojo, kad ji turi 50-50 galimybę gimdyti berniuką su hipohidrotiniu ektoderminiu displazija. Mutuotas genas perduodamas per X chromosomą ir jos tėvas turėjo būklę. Jo šešerių metų vyras jau turėjo HED. (Spontaniškos mutacijos taip pat gali atsirasti šeimose, kuriose ligos istorija nėra.)
Yarochas savo sūnų Andrieją turėjo vasario 20 dieną.
Yaroch sesuo girdėjo apie naujos terapijos testavimą ir ieškojo daugiau informacijos. Ji išmoko naujagimius infuzuoti į veną per pirmąsias dvi gyvenimo savaites; keturios papildomos infuzijos būtų atliekamos po dviejų savaičių. Iki šiol atliktų tyrimų metu nebuvo rimtų pavojų.
Yarochs turėjo greitai veikti, kad gautų genetinius tyrimus, susitartų dėl dviejų vyresnių vaikų ir patektų į artimiausią tyrimo vietą. Andrius pirmąją infuziją turėjo kovo 5 d.
Jie žino, kad yra tikimybė, kad gydymas gali nepadėti savo kūdikiui, bet tai yra pradžia, galinti sukelti geresnį jų vaikaičių gydymą.
„Tai yra galimybė Andrew ne tik paveikti mūsų šeimą ir mūsų išplėstinį šeimos vienetą, bet ir daryti įtaką visam pasauliui“, - sakė Robertas Yarochas. „Ši galimybė dažnai nepasiekia, ir mes norėjome būti jos dalimi. Mes norime, kad Andrew taptų jo dalimi“.
Kai Mary Kaye Richter išgirdo, kad šeima atvyksta į Šv. Luizą dalyvauti tyrime, ji turėjo juos pamatyti, - sakė ji. "Aš norėjau susitikti su visais. Aš taip žavisiu, ką jie padarė."
Kadangi kūdikiai su tokia sąlyga atrodo taip panašūs, „Richter“ kiekvieną kartą matydama, sako, kad tai vėl atrodo kaip savo sūnaus veidas. Ryški atmintis apie savo sukabinamą Čarlę už odontologijos tarnybos ateina atgal. Matydama, kad Andriejus, ji sako, yra panašus momentas, kai ji niekada nepamirš.
„Man buvo tokia neįtikėtina palaima, kad aš būčiau ten, - sakė Richter, - ir kad ši mintis, kad kelionė, prasidėjusi prieš 30 metų, galėjo būti labai skirtinga.
- MCT su personalo rašytojais