Amniocentezės testas
Šiame straipsnyje
- Kas yra Amniocentesis?
- Kas turėtų rinktis Amniocentesis?
- Kiek kainuoja Amniocentesis testas Indijoje?
- Kodėl žmonės atlieka amniocentezės testą?
- Kada atlikti Amniocentezę?
- Kaip pasirengti amniocentezės testui?
- Kas yra amniocentezės procedūra?
- Kaip veikia testas?
- Ką rodo Amniocentezės tyrimo rezultatai?
- Kaip tiksli yra amniocentezės testas?
- Amniocentezės rizika motinai ir vaisiui
- Amniocentezė prieš CVS:
- Amniocentezės testo privalumai
Nėštumo patvirtinimas yra laiminga naujiena bet kuriai šeimai. Kiekvienas ilgai trokšta sveiko vaiko, o prenataliniai testai yra geriausias būdas nustatyti, ar negimusiam vaikui kenčia chromosomų anomalija. Amniocentezė yra vienas iš tokių testų, kurie padeda aptikti bet kokius vaisiaus chromosomų sutrikimus. Gydytojas paprastai rekomenduoja amniocentezę tarp 15 ir 18 nėštumo savaičių. Tokio bandymo tikslumas yra iki 99, 4%.
Kas yra Amniocentesis?
Amniocentezė (dar vadinama amniono skysčio tyrimu) yra medicininė procedūra, kuri naudojama diagnozuojant ikimokyklines chromosomų ir vaisiaus infekcijų anomalijas bei nustatant kūdikio lytį. Amniono skystis nėštumo metu supa ir saugo kūdikį. Šiame skystyje yra vaisiaus ląstelių ir įvairių cheminių medžiagų, kurias gamina kūdikis. Šioje procedūroje mažas amniono skysčio mėginys, kuriame yra vaisiaus audiniai, yra paimtas iš besivystančio vaisiaus supančio amniono audinio, o tada vaisiaus DNR tiriama dėl genetinių anomalijų. Priežastis, dėl kurios vyksta „amnio“ (kaip kalbama šnekamosiomis kalbomis), yra išsiaiškinti, ar kūdikis turi kokių nors genetinių sutrikimų.
Procedūra atliekama pagal vietinę anesteziją, kur amniono skystis ištraukiamas per adatos įdėjimą per gimdos sieną ir pagaliau į amnioną. Ultragarsinis gydymas naudojamas amniono skysčio išskyrimui.
Nors amniocentezės genetinis tyrimas laikomas saugia alternatyva, tai yra invazinis diagnostinis testas, kuris kelia galimą riziką motinai ir vaisiui. Visų amžiaus moterų turėtų būti rekomenduojamos pirmojo ir antrojo trimestro patikros ir diagnostikos testų galimybės.
Kas turėtų rinktis Amniocentesis?
Šią bandymą rekomenduojama atlikti bet kuriai nėščiai moteriai, viršijančiai 35 metų amžių, nes jiems kyla didesnė rizika, kad vaikas bus chromosomų sutrikimas. Gydytojas taip pat gali rekomenduoti šį tyrimą, jei yra šeimos genetinė liga arba chromosomų anomalija, arba jei alfa-fetoproteino kiekis, daugkartinio žymeklio atrankos testai arba ultragarsas davė įtartinus rezultatus.
Kiek kainuoja Amniocentesis testas Indijoje?
Amniocentezės procedūros kaina priklauso nuo gydytojo, laboratorijos ir atliekamų tyrimų. Amniocentezės kaina Indijoje gali prasidėti nuo Rs. 8000 ir gali eiti iki Rs. 15 000.
Kodėl žmonės atlieka amniocentezės testą?
Jei jūsų nėštumo kategorija patenka į didelės rizikos nėštumo kategoriją (dėl bet kokių konkrečių komplikacijų ar dėl jūsų amžiaus ir pan.), Jums bus rekomenduojama atlikti amniocentezės testą. Toliau pateiktos įžvalgos, kurias galite gauti atlikus šį testą, palaiko jo argumentą.
- Amniocentezės tyrimas naudojamas diagnozuoti bet kokias chromosomų ar vaisiaus problemas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Pavyzdžiui, „Amnio“ testas „Down“ sindromui. Kiti pavyzdžiai:
- Trisomy 21
- Trisomija 13
- Trisomija 18
- Taip pat galima nustatyti kitus genetinius sutrikimus, tokius kaip cistinė fibrozė, pjautuvo ląstelių liga arba Tay-Sachs liga. Bandymas naudojamas siekiant nustatyti tikslią priežastį, dėl kurios atsiranda sutrikimų, ir nėra atliekamas jų ieškoti.
- Neuronų vamzdelių defektai, tokie kaip spina bifida ir anencephalija, nustatomi įvertinant alfa-fetoproteino kiekį amnioniniame skystyje.
- Amniocentezės tyrimas gali padėti numatyti vaisiaus plaučių brandą. Jei nėštumas yra ilgesnis nei 30 savaičių, vaisiaus plaučių brandumas nustatomas tiriant paviršinio aktyvumo medžiagos kiekį amnioniniame skystyje. Paviršiaus aktyviosios medžiagos gamybą galima susieti su keliais bandymais.
- Šis testas taip pat gali būti naudojamas aptikti kitas problemas, pvz .:
- Infekcija, kurios metu amniocentezė gali aptikti sumažėjusį gliukozės kiekį, rodant bet kokias bakterijas arba nenormalus baltųjų kraujo kūnelių skaičių.
- „Rh“ nesuderinamumas yra sudėtinga sąlyga, kuri gali atsirasti, jei jūsų kraujas yra kitoks nei jūsų kūdikis
- Polihidramniono dekompresija
Nors amniocentezės testas gali padėti diagnozuoti šias sąlygas, jis negali matuoti tokio sunkumo. Amniocentezės procedūra taip pat neaptinka visų apsigimimų. Reikia nepamiršti, kad šis testas nėra tinkamas visiems. Jei sergate infekcija, pvz., ŽIV / AIDS, B ar C hepatitu, šis tyrimas gali sukelti infekcijos perdavimą jūsų kūdikiui bandymo procedūros metu. Amniocentezė DNR tėvystės testavimui yra labai paplitusi procedūra.
Kada atlikti Amniocentezę?
Amniocentezės testas suteikia įžvalgų ir informacijos apie jūsų kūdikio genetiką. Vadinasi, siūloma pasirinkti amniocentezę, kai testo rezultatai gali turėti didelės įtakos jūsų nėštumui arba norui tęsti savo darbą.
Bandymas turėtų būti atliekamas tarp 15 ir 20 savaičių nėštumo metu. Amniocentezės procedūra, atliekama iki 15-osios savaitės, gali būti didelių komplikacijų priežastis.
Galite apsvarstyti amniocentezės testą, jei:
- Prenatalinio tyrimo rezultatas buvo teigiamas
- Atrankos testo rezultatas buvo teigiamas, pvz., Pirmojo trimestro arba priešgimdinio ląstelių DNR atrankos testai yra teigiami. Tokiu atveju galbūt norėsite pasirinkti amniocentezės testą, kad patikrintumėte diagnozę
- Iš ankstesnio nėštumo atsiranda chromosomų anomalija arba nervinio vamzdžio defektas
- Jūsų paskutinį nėštumą paveikė Dauno sindromas arba nervų vamzdelio defektas, kuris yra rimta liga, veikianti smegenis ar nugaros smegenis. Tada galite atlikti procedūrą, kad patvirtintumėte šiuos sutrikimus
- Jūs esate 35 metų arba vyresnis. Kūdikiams, kurie gimė 35 metų ir vyresnėms moterims, yra didesnė chromosomų anomalijų galimybė, pvz., Dauno sindromas.
- Jūs turite savo šeimos istoriją arba jūsų sutuoktinis yra bet kokio genetinio sutrikimo nešėjas
- Jūsų ultragarso atradimai yra nenormalūs. Jūs galite eiti į šį testą, kad pašalintumėte bet kokią genetinę būklę, susijusią su nenormalia ultragarso radimu.
Kaip pasirengti amniocentezės testui?
Amniocentezė - tai bandymas, atliekamas prieš gimdymą, kai maža dalis amniono skysčio pašalinama iš vaisiaus aplink bandymą pagal ultragarso rekomendacijas. Gydytojas trumpai informuos apie visą procedūrą ir, jei reikia, galite užduoti klausimus.
- Turi būti pasirašyta forma, kuri suteiks gydytojui patvirtinimą atlikti testą. Formą reikia atidžiai perskaityti ir, jei reikia, patikslinti. Paprastai prieš amniocentezę nėra specialių dietos ar veiklos apribojimų.
- Gydytojui reikės paryškinti:
- Bet kokia alergija vaistams ar anestezijai.
- Pažymėkite bet kokius vaistus (kuriuos paskyrė gydytojas arba gydytojas) ir naudojamų papildų tipą.
- Jei Jums yra buvęs kraujavimo sutrikimas arba vartojate kokių nors kraujo skiedimo vaistų ar bet kokių vaistų, kurie veikia kraujo krešėjimą. Šiuos vaistus gali tekti nutraukti prieš amniocentezės procedūrą.
- Jūsų kraujo grupė yra Rh -ve. Vykdant amniocentezės procedūrą, motinos ir vaisiaus kraujo ląstelės gali sumaišyti, o tai sukelia Rh jautrumą ir sugadina raudonuosius kraujo kūnus.
- Pageidautina, kad šis tyrimas būtų atliekamas, kai šlapimo pūslė yra pilna, nes gimdos būklė yra geresnė, jei tai atliekama ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Jei bandymas atliekamas vėlesnio nėštumo metu, šlapimo pūslė turi būti tuščia.
- Jums reikės laikytis bet kokių kitų gydytojo nurodymų, kad galėtumėte pasiruošti bandymui.
Kas yra amniocentezės procedūra?
Amniocentezė yra žingsnis po žingsnio, taigi jums nereikės likti ligoninėje. Po trumpo stebėjimo laikotarpio jūs galite grįžti namo ir jums bus suteikta teisė poilsį per ateinančias 24 valandas.
Gydytojas pirmiausia atlieka ultragarsą, kad nustatytų kūdikio vietą gimdoje. Amniocentezėje ultragarsas naudoja aukšto dažnio garso bangas, kad sukurtų kūdikio įvaizdį.
Įdėkite ultragarso, kad pilvą pripildo numbingus vaistus. Ultragarsiniai rezultatai padeda tiksliai nustatyti amniocentezės adatą. Jis įterpiamas per pilvą į gimdą. Nedidelis amniono skysčio kiekis pašalinamas. Tai trunka apie 2 minutes.
Jūsų amniono skysčio tyrimų rezultatai pateikiami per kelias dienas.
Kaip veikia testas?
Amniocentezės tyrimas nėra skausmingas; tačiau procedūros metu galite jaustis nepatogiai. Bandymo metu jaučiamas skausmas yra panašus į periodų skausmą. Taip pat galite pajusti slėgį, kai adata išimama.
Ką rodo Amniocentezės tyrimo rezultatai?
- Dažniausiai atliktas mėginys amniocentezės mėginiui yra chromosomų testas, skirtas diagnozuoti chromosomų anomalijas.
- Norint visiškai ištirti chromosomas, pirmiausia reikia auginti amniono skysčio ląsteles.
- Galutinis rezultatas paprastai pasiekiamas per 2 savaites nuo bandymo atlikimo.
- Per 24–48 valandas galite įvesti greitesnį preliminarų rezultatą, vadinamą FISH testu.
- Jei infekcijos ar specifinės genetinės būklės tyrimui atliekama amniocentezė, gydytojas galės pasakyti, kiek laiko reikės gauti rezultatus. Kai kuriais atvejais, siekiant geriau interpretuoti rezultatus, gali prireikti atlikti tėvų kraujo mėginio chromosomų tyrimą ar papildomus kūdikio tyrimus. Tik 0, 1% atvejų rezultatas negali būti gautas iš gauto mėginio ir reikalingas pakartotinis bandymas.
Kaip tiksli yra amniocentezės testas?
Amniocentezės testo tikslumo lygiai yra dideli (nuo 98 iki 99%). Nors atpažinimo tikimybės yra labai didelės, bandymas nenustato šių apsigimimų galūnių.
Jei jūsų tyrimo rezultatai yra normalūs, jūsų kūdikis greičiausiai neturi jokių genetinių ar chromosomų pokyčių. Normalūs bandymų rezultatai patvirtins, kad jūsų kūdikis gimsta be jokių sutrikimų.
Nenormalūs rezultatai gali reikšti, kad jūsų kūdikis turi tam tikrą genetinę problemą ar rimtą apsigimimą. Patartina aptarti visus tyrimo rezultatus su savo gydytoju ir partneriu, kad galėtumėte priimti pagrįstą sprendimą, ar tęsti nėštumą.
Amniocentezės rizika motinai ir vaisiui
Amniocentezės procedūra taip pat kelia tam tikrą riziką. Kai kurios amniocentezės komplikacijos yra tokios:
- Amniono skysčio nuotėkis : Yra retai tikėtina, kad skysčio nuotėkis iš makšties po amniocentezės procedūros. Daugeliu atvejų skysčio praradimas yra mažesnis ir sustoja per savaitę, o nėštumas vyksta normaliai.
- Persileidimas : jei amniocentezės tyrimas atliekamas antrąjį trimestrą, tai gali sukelti persileidimo riziką (apie 0, 6% tikimybių). Kaip vienas tyrimas, persileidimo rizika yra didelė, jei amniocentezė daroma prieš 15 nėštumo savaitę. Tam tikras procentas moterų vengia per antrąjį trimestrą. Tačiau nėra patvirtinto būdo nustatyti, ar persileidimas įvyko dėl amniocentezės.
- Adatos sužalojimas : gali būti, kad kūdikis gali perkelti ranką ar koją į adatą.
- Rh jautrinimas . Tai yra reta galimybė, kai kūdikio kraujo ląstelės patenka į motinos kraują. Jei turite Rh -ve kraujo grupę ir nesukūrėte antikūnų prieš Rh + ve kraują, paskui Jums bus atlikta Rh imuninio globulino injekcija. Tai neleis jūsų organizmui gaminti jokių Rh antikūnų, kurie gali pakenkti kūdikio raudoniesiems kraujo kūnams. Ar kraujo tyrimu galima nustatyti, ar antikūnai buvo pagaminti, ar ne.
- Gimdos infekcija : gimdos infekcija yra reta po amniocentezės procedūra, tačiau ji padeda stebėti galimybę.
- Infekcijos perdavimas : jei esate užsikrėtęs hepatitu B arba C ar ŽIV / AIDS, jis gali būti perduotas kūdikiui amniocentezės procedūros metu.
- Krampai po amniocentezės : po amniocentezės procedūros gali pasireikšti šiek tiek spazmai.
Amniocentezė prieš CVS:
Panašumai:
- Amniocentezė ir chorioninės vilos mėginiai (CVS) abu yra prenatalinės diagnostikos procedūros, naudojamos diagnozuoti / aptikti vaisiaus genetinius ir chromosomų sutrikimus.
- Abi padidina persileidimo riziką.
- Skirtingai nuo kitų genetinių tyrimų, amniocentezė ir CVS testavimo procedūros atliekamos tiesiogiai kūdikiui, o ne tėvams, o tai reiškia, kad žinios apie kūdikio sveikatą yra konkretesnės. Tėvų testai gali suteikti apytikslę informaciją apie tai, ar vaikas gali paveldėti konkrečias genetines ligas. „Amniocentesis“ ir „CVS“ iš tikrųjų yra tolesni tyrimai, kuriais nustatoma, ar vaikas paveldėjo genetinę ligą.
Skirtumai:
- CVS gali būti atliekamas įvairiais nėštumo etapais, o amniocentezę galima atlikti tik nuo 15 iki 20 savaičių, CVS paprastai atliekama nuo 12 nėštumo savaitės (tarp 10 ir 14 savaičių).
- Amniocentezė yra padaryta įkišant adatą į gimdą į amnioną su ultragarsu, o CVS atliekamas per pilvą arba per gimdą, gimdos kaklelį. CVS iš tikrųjų paima nedidelį placentos mėginį.
- Amniocentezėje yra persileidimo tikimybė maždaug 0, 5-1%, o CVS iš tikrųjų turi didesnę persileidimo riziką nei amniocentezė. Manoma, kad CVS persileidimo tikimybė yra nuo 1 iki 2%.
Amniocentezės testo privalumai
- Amniocentezės tyrimas patvirtina, kad vaisiui pasireiškia bet kokia chromosomų anomalija, kurią galėjo aptikti kiti tyrimai, pvz., Kraujo tyrimai.
- Ji suteikia specifinę chromosomų arba genetinės anomalijos diagnozę prieš vaiko gimimą. Jūs galite priimti pagrįstą sprendimą dėl to, ar tęsti nėštumą.
- Amniocentezė padeda diagnozuoti kitus paveldimus defektus, priklausančius nuo šeimos istorijos.
- Tai leidžia anksti pasirengti vaikui, turinčiam bet kokį apsigimimą ar ankstyvą sprendimą dėl to, ar tęsti nėštumą, ar ne.
Amniocentezė yra diagnostinis testas, kuris padeda nustatyti chromosomų anomalijas, nervų vamzdelių defektus ir genetinius sutrikimus. Kai kurios moterys pasirenka tikrinimą ir priima sprendimą dėl diagnostikos testo. Kiti nusprendžia iš karto atlikti diagnostinius tyrimus, nes jie gali žinoti, kad jiems kyla didesnė chromosomų anomalijos rizika, kuri negali būti nustatyta atrankos būdu.