Kodėl autizmas dažniau pasitaiko berniukams nei mergaitėms: naujas tyrimas
asd
Berniukai dažniau diagnozuojami neurologinio vystymosi sutrikimais, pvz., Autizmu, nes mergaitėms reikia daugiau ekstremalių genetinių mutacijų, kad juos būtų galima vystyti praėjusį savaitę paskelbtame „ American Journal of Human Genetics“ tyrime.
„Vienas iš didžiausių vaikų raidos paslapčių yra tas, kodėl tiek daug vyrų diagnozuojami vystymosi sutrikimai, lyginant su moterimis“, - sakė Vakarų pasaulio universiteto Telethono vaikų sveikatos tyrimų instituto autizmo tyrimų grupės vadovas Andrewas Whitehouse.
Berniukai labiau linkę išsivystyti autizmo spektro sutrikimų, protinės negalios ir dėmesio trūkumo hiperaktyvumo sutrikimų; Tyrimo autoriai pabrėžia, kad kiekviena mergaitė diagnozuota autizmo kas keturis berniukus, o 30 proc. daugiau berniukų turi protinę negalią nei mergaitės.
Taip pat buvo pasiūlytas galimas socialinis šališkumas, didinantis berniukų diagnozės tikimybę, nes tai yra priežastis, dėl kurios atsiranda skirtumas - berniukai gali būti dažniau išbandomi tokiems sutrikimams, dėl kurių atsiranda daugiau diagnozių.
Adelaidės universiteto žmogaus genetikos profesorius Jozefas Geczas, anksčiau dirbęs su vienu iš tyrinėtojų, tačiau nedalyvavo šiame tyrime, teigė, nors šis tyrimas nenustato socialinio paaiškinimo dėl lyties skirtumo diagnozėse, socialinis šališkumas vis dar gali būti tikras poveikis.
„Yra istorinių, religinių ir socialinių priežasčių, dėl kurių tam tikru mastu daugiau tokių vyrų būtų atpažįstami tokiomis problemomis“, - sakė jis. „Nors šiuolaikinėse Vakarų visuomenėse tai nematome, tai vis dar žvilgsniai.“
Tačiau tyrimo autoriai, Sébastien Jacquemont iš Lausanne universiteto ligoninės, ir Vašingtono medicinos mokyklos universiteto Evan Eichler, rodo, kad skirtumo dydis gali būti priskirtas genams.
Jie išanalizavo beveik 16 000 asmenų, sergančių neurologinio vystymosi sutrikimais, ir dar 800 šeimų, kurioms įtakos turėjo ASD, DNR mėginius ir sekos nustatymo duomenų rinkinius. Jie ištyrė atskirų tam tikro geno kopijų skaičiaus skirtumus, taip pat sekos variacijas, veikiančias atskirus genus.
Jie nustatė, kad moterims, kurioms diagnozuotas autizmas ar kiti neurologinio vystymosi sutrikimai, buvo ir daugiau kenksmingų individualių variacijų ir sekų skirtumų nei panašiai diagnozuoti vyrai.
"Duomenys rodo, kad moterims reikia ... daugiau genetinių mutacijų, kad smegenų vystymasis būtų išnaikintas iš tipiško kurso (kaip ir autizmo atveju)", - sakė Andrew Whitehouse.
Autoriai teigia, kad tai yra todėl, kad moterys yra labiau išsivysčiusios ir reikalauja daugiau ekstremalių genetinių mutacijų, kad jas perstumtų į diagnostinę slenkstį - moterys gali sukaupti daugiau genetinės žalos, prieš pasirodant neurologinio vystymosi sutrikimams.
„Yra gerų evoliucinių priežasčių moterims apsaugoti, nes jos yra tos rūšys, kurios veža šią rūšį“, - sakė Gecz. "Tačiau šios moterys, išgyvenusios ir turinčios vaikų, kurie gali paveldėti mutacijas."
Whitehouse pažymėjo, kad kitas didelis paslaptis buvo suprasti, kodėl vyrai buvo labiau genetiškai pažeidžiami nei moterys.
„Ar moterys turi tam tikrą biologinio„ skydo “formą, kurios vyrai neturi, o tai apsaugo nuo tam tikrų genetinių mutacijų skaičiaus smegenų vystymosi metu? jis pasakė. "Arba vyrai turi papildomą biologinį mechanizmą, kurį moterys neturi, o tai gali padidinti pažeidžiamumą genetinėms mutacijoms?"
Pasak jo, šie klausimai gali būti labai gerai suprantami dėl to, kas sukelia įvairių rūšių autizmą ir kitus neurologinius vystymosi sutrikimus.
Šis straipsnis pirmą kartą pasirodė pokalbyje.