„Mes negalėjome patikėti, kad tai buvo tokia“: vaiko širdies lūžinėjanti Alzheimerio diagnozė
Alzheimerio liga dažniausiai siejasi su pagyvenusiais žmonėmis, bet 18 mėnesių amžiaus Marian McGlocklin yra įrodymas, kad žiauri būklė ne visada pasirenka tuos, kurie jau gyveno turtingą ir pilną gyvenimą.
JAV bamblys turi retą medžiagų apykaitos sutrikimą, vadinamą C tipo Niemann-Pick liga (NPC1). Jis taip pat žinomas kaip Alzheimerio vaikas.
Kadangi Mariano šeima sužinojo apie savo diagnozę, ji kovoja už savo gyvenimą ir bandė padėti surasti gydymą. Dabar jie sukūrė „GoFundMe“ puslapį, siekdami padidinti beveik 200 000 JAV dolerių, kad jie galėtų tai padaryti.
Per pirmąjį mėnesį jie iškėlė nepaprastą 72 000 dolerių, tačiau jie dar turi daug nuveikti, kad pasiektų savo tikslą.
„Kai Marianas gimė, mes žinojome, kad kažkas šiek tiek netikėta, jos kojos buvo tokios plonos, jos šaukia šiek tiek ramiai“, - sako Marian motina Sara savo GoFundMe puslapyje. "Bet niekada neįsivaizdavome, kad ji rodo ankstyvus progresuojančios, mirtinos būklės simptomus."
„Mes prašome jūsų pagalbos, kad išgelbėtume mūsų saldus kūdikį. Marianas, garbinamas mažai seserys, sulaukęs 4 metų amžiaus Emily, su meilės ir gyvenimo siūlais užsikimšia.
„Ji šviečia šokiai„ Row Row Your Boat “. Ji sako„ tank “ir„ boun boun “su didžiule šypsena, kai atsimuša ant sofos.
„Tačiau praeitą savaitę su dideliu nuniokojimu sužinojome, kad ji taip pat kovoja už savo gyvenimą prieš mirtiną, progresuojančią, neurodegeneracinę saugojimo sutrikimą. Ji yra tik 18 mėnesių amžiaus.“
NPC1 sustabdo ląstelių apdorojimą ir cholesterolio šalinimą. Tai sukelia kenksmingą kaupimąsi organizme, sukelia padidėjusius organus, plaučių pažeidimus, lėtą ir nuolatinį neurologinį pablogėjimą - tai sukelia demenciją.
Tik 500 vaikų visame pasaulyje diagnozuota NPC1. Tragiškai, tik pusė šių vaikų pamatys savo dešimties gimtadienį be įsikišimo. Ir demencija reiškia, kad šie vaikai negalės atpažinti savo tėvų, ir galiausiai praras savo gebėjimą valgyti, kalbėti, judėti ar net kvėpuoti.
„McGlocklin“ šeima tikisi, kad galima rasti išgydyti, o Marianui nereikės patirti šio likimo.
Kai šeima gavo diagnozę vasarį, jiems buvo pasakyta, kad jis buvo mirtinas. Šokiruoti ir nuliūdę, jie pasiekė kitų šeimų, kenčiančių su NPC1, ir greitai sužinojo, kad yra klinikinis tyrimas dėl vaisto ciklodekstrino.
Ciklodekstrinas yra riebalų neturinčiame padaže ir margarine randamas cukraus junginys, ir tai taip pat gali padėti išgelbėti Marianą. Ankstyvieji tyrimai parodė, kad tai gali stabilizuoti nuosmukį turinčius vaikus, sustabdyti jų ligos progresavimą - tai buvo manoma, kad tai buvo neįmanoma vos prieš keletą metų.
Manoma, kad vaikai, sugauti anksti, pvz., Marianas, klesti reguliariai ciklodekstrino dozėmis. Gydymas atliekamas per stuburo čiaupą ir turi būti skiriamas kas dvi savaites neribotą laiką, kad būtų veiksmingas. Kalifornijoje, kur gyvena „McGlocklin“, Kalifornijoje laukiama gydymo patvirtinimo, todėl jie įsipareigojo kas antrą savaitę į Čikagą skristi į Čikagą, kol jis bus patvirtintas vietoje.
Genų terapija, kuri buvo išbandyta su pelėmis, taip pat buvo skatinama ieškoti nuolatinio gydymo NPC1, tačiau McGlocklin šeima yra lenktynėse prieš laiką, kad sustabdytų ligos progresavimą ir surastų išgydymą prieš tai, kai jis gali sukelti negrįžtamas degeneravimas Mariano ląstelėse.
„Iš mūsų širdies apačios mes tikimės, kad prisijungsite prie mūsų kaip NPC šalininkai ir padėsite skleisti žinias“, - sako Sara. „Pasidalinkite Marian'o istorija apie socialines žiniasklaidos priemones su draugais ir tinklais, kad padėtų mums kurti sąmoningumą ir palaikymą ... naudojant„ hashtag “#hopeformarian
Galite paaukoti ar daugiau sužinoti apie NPC1 Marian's GoFundMe puslapyje.