Talasemija (alfa ir beta tipai) vaikams
Šiame straipsnyje
- Kas yra talazemija?
- Talasemijos tipai
- Kas sukelia talasemiją vaikams?
- Kokie yra talazemijos simptomai vaikams?
- Kaip diagnozuojama talasemija?
- Talasemijos komplikacijos vaikui
- Talasemijos gydymas
- Kada pamatyti gydytoją?
Jei jūsų vaikui diagnozuota talasemija, būsi susirūpinęs dėl mirties. Pats pavadinimas skamba siaubingai ir vienintelė mintis, kurią turėsite, yra, jei ši sąlyga gali būti gydoma ar ne. Šią sąlygą veikia milijonai žmonių visame pasaulyje. Kadangi tai yra genetinis sutrikimas, jo negalima išvengti. Tačiau jūs neturite jaudintis, nes mes jums pasakysime viską, ką reikia žinoti apie tai, įskaitant gydymo galimybes.
Kas yra talazemija?
Talazemija yra genetinis kraujo sutrikimas, dėl kurio organizme nepakanka hemoglobino. Talazemija yra paveldima liga, anemijos rūšis, kuri ypač veikia Azijos, Afrikos ir Viduržemio jūros regiono kilmės vaikus. Kai raudonieji kraujo kūneliai jūsų organizme nesukelia pakankamai hemoglobino dėl talasemijos, taip pat paveikia deguonies tiekimą. Kadangi paveikiami organizmo raudonieji kraujo kūneliai, vaikai sukelia anemiją.
Talasemijos tipai
Suprasti skirtingus talasemijos tipus, kurie gali paveikti jūsų vaikus.
1. Alfa talasemija
Pirmasis talasemijos tipas yra alfa-talasemija. Esant tokiai būklei, hemoglobinas nesukuria alfa baltymo dideliais kiekiais. Kad būtų pagamintas alfa-globino baltymas, reikalingi keturi genai. Molekulę sudaro keturios globino grandinės - 2 alfa-globinai ir 2 ne-alfa globinai. Suaugusieji paprastai turi arba du alfa globinus, ir du beta globinus. Iš kiekvieno iš tėvų gaunami du genai. Tačiau, jei vienas ar daugiau šių genų nėra, vaikas gali sukelti alfa talasemiją.
2. Beta talasemija
Beta talasemija vaikams atsitinka, kai jų organizmas negali gaminti beta globino grandinių. Du beta-globino genai yra reikalingi beta globino grandinėms, po vieną iš kiekvieno iš tėvų; tačiau, jei šie genai yra sugedę, gali pasireikšti beta talasemija. Jo sunkumas priklauso nuo mutuotų mutacijų skaičiaus - talasemijos nepilnametis ir talasemija.
- Mažoji talasemija: kai trūksta vienos iš dviejų beta globino grandinių arba yra nenormalus, atsiranda talasemija. Lengvas anemijos atvejis, talasemija nepilnametis nėra rimta būklė, tačiau reikia gydymo. Netinkama diagnozė yra paplitusi mažo talasemijos atveju, kai kalbama apie geležies trūkumo anemiją. Asmens ląstelių tūrio testas ir atranka yra paprastas būdas patikrinti, ar nedidelis talasemijos atvejis yra atliekamas prieš gimdymo diagnostiką.
- Talasemija Pagrindinė: kai trūksta abiejų beta-globinų grandinių, tai yra talasemija. Tai rimta būklė, dėl kurios reikia nedelsiant gydyti ir dažnai per pirmuosius dvejus jų gyvenimo metus vaikai gali nepastebėti. Iš pradžių jie gali pasirodyti normalūs ir sveiki, tačiau, kai jie sensta, veido kaulų deformacijos ir kaulų čiulpų hemoglobino kiekio trūkumas lemia jos išplitimą. Be to, dėl nuolatinio streso dėl nenormalaus kraujo ląstelių pašalinimo iš organizmo, blužnis padidėja.
Kas sukelia talasemiją vaikams?
Talazemija atsitinka, kai yra genetinių sutrikimų, dėl kurių organizme trūksta hemoglobino. Talasemijos priežastys vaikams klasifikuojamos pagal jų tipus.
Alfa-talasemijos priežastys
Alfa talasemijos priežastys yra šios:
- Genetinis paveldėjimas
- Hemoglobino trūkumas RBC (raudonųjų kraujo kūnelių) \ t
- Retos medicininės aplinkybės
- Chromosomos 16p trynimai
Beta talasemijos priežastys
Beta talasemijos priežastys yra šios:
- Beta-globino grandinių, kurios vadinamos Beta-Zero (B0) talasemija, trūkumas.
- Kai susidaro hemoglobino kiekis, bet nepakanka.
- Kai kurie tėvai atlieka tik vieną mutavusios geno versiją, tačiau talasemijos pagrindinio vaiko tėvai gali turėti abiejų mutageninių genų versijas, kad būtų rodomi sunkūs anemijos simptomai.
Kokie yra talazemijos simptomai vaikams?
Talasemijos simptomai vaikams yra beveik panašūs tiek alfa, tiek beta talasemijoje. Pagrindinis skirtumas yra simptomų sunkumas.
Alfa talasemijos simptomai
Alfa talasemijos simptomai vaikams yra tokie:
- Nuovargis
- Sunkus augimas
- Veido kaulų deformacijos
- Blužnies padidėjimas
- Gelsvai oda
- Patinimas pilvo srityje
- Tamsus šlapimas
- Lengvumas ir galvos svaigimas
- Širdies nepakankamumas
- Blyški odos, lūpų ir nagų
Beta talasemijos simptomai
Beta talasemijos simptomai vaikams yra panašūs į alfa-talasemijos simptomus ir yra tokie:
- Nuovargis
- Sumažėjęs apetitas
- Gelta
- Picky valgyti
- Tamsus šlapimas
- Deformacijos veido struktūroje
Kaip diagnozuojama talasemija?
Talazemija diagnozuojama atliekant kraujo tyrimus ir DNR analizę. Genetinės konsultacijos rekomenduojamos poroms, planuojančioms turėti vaikus.
Alfa-talasemijos diagnostika
Alfa-talasemijos diagnostika atliekama šiais būdais:
- Atliktas kraujo tyrimas.
- Per naujagimį tikrinant blužnį ir pilvą.
- Chorioninis „Villus“ mėginių ėmimas - tai atliekama maždaug 11 savaičių į nėštumą, kai mažas placentos gabalas pašalinamas bandymui.
- Amniocentezė - Šiame mėginyje mėginio mėginys imamas maždaug 16 nėštumo savaičių.
Beta talasemijos diagnostika
Beta talasemijos diagnostika atliekama šiais būdais:
- Atliekamas kraujo tyrimas, apimantis visą kraujo ląstelių skaičių (CBC).
- Kraujo tepinėlis.
- Geležies bandymai.
- Hemoglobinopatijos vertinimas.
Talasemijos komplikacijos vaikui
Talasemijos komplikacijos yra panašios alfa ir beta talasemijos atveju. Alfa ir beta talasemijos komplikacijos vaikams:
Geležies perteklius - per daug geležies gali paveikti vaikų širdies, kepenų ir endokrininę sistemą. Geležies perkrovos problemos gali sukelti tokias sąlygas kaip hipotirozė, kepenų fibrozė, hipoparatiroidizmas ir kt.
Kaulų deformacijos - Kaulų čiulpų plečiasi ir kaulai tampa platesni, plonesni ir trapūs. Kai kurie kaulai gali net suskaidyti dėl nenormalios kaulų struktūros, ypač veido ir kaukolės.
Padidėjęs blužnis - pablogina anemiją ir organizmas negali užkirsti kelio infekcijoms, nes blužnis, padedantis kovoti su infekcijomis, tampa silpnas ir pažeidžiamas.
Infekcijos - padidėjusios blužnies pašalinimas gali sukelti infekcijas. Paprastai blužnis yra atsakingas už užsikrėtimą. Taigi infekcijos rizika padidėja, kai blužnis pašalinamas.
Lėtas augimo tempas - uždelstas brendimas ir vaikų augimas.
Talasemijos gydymas
Talasemijos gydymas vaikams paprastai pasireiškia po didelių kraujo tyrimų. Nedidelis talasemijos gydymui reikalingas gydymas, tačiau talasemijai reikalingas pakartotinis kraujo perpylimas. Dėl pasikartojančių kraujo perpylimų problema yra ta, kad organizme gali atsirasti geležies perkrovos ir kad paprastai tai pasireiškia per vaistus, skirtus pašalinti geležies perteklių.
Alfa ir beta beta talasemijos gydymas
Alfa ir beta talasemijos gydymo galimybės kūdikiams yra:
- Folio rūgšties papildai
- Kraujo perpylimas seka geležies chelatais
- Kaulų čiulpų transplantacija (reikia suderinamo donoro)
Nedideliems atvejams gydyti nereikia.
Ar galima išvengti talasemijos?
Bandymas patikrinti, ar poros yra recesyviniai bruožai, yra pirmasis žingsnis siekiant išvengti šio sutrikimo perdavimo. Poroms turi būti atliekama prenatalinė patikra ir hemoglobino tyrimai, siekiant įvertinti jų riziką, kad vaikai turi kraujo genetinių defektų. Bandymas yra kelias į talasemijos prevenciją.
Kada pamatyti gydytoją?
Jei turite šeimos istoriją, talasemija, turite gauti jūsų vaiko kraujo tyrimus klinikoje. Bet kokie anemijos požymiai taip pat yra raudona vėliava.
Nors kaulų čiulpų transplantacija yra vienintelė gydymo galimybė, kurią šiuo metu turi medicininė bendruomenė gydant talasemiją, galima teigti, kad šiek tiek genetinės konsultacijos ir žinodami savo partnerio kraujo profilį galėsite sumažinti ateities riziką atvejus, šviesti save ir imtis atitinkamų priemonių. Svarbiausia, kad sveikas ir aktyvus gyvenimo būdas ir maitinimas būtų saugūs, kad galėtumėte saugoti save ir savo vaikus.