Retto sindromas vaikams - priežastys, simptomai ir gydymas
Šiame straipsnyje
- Kas yra Retto sindromas?
- Kas sukelia Retto sindromą
- Retto sindromas - požymiai ir simptomai
- Kokie yra skirtingi Retto sindromo etapai?
- Kaip tai diagnozuojama
- Komplikacijos, kylančios iš Retto sindromo
- Retto sindromo gydymo metodai vaikams
- Kas yra gyvenimo trukmė vaikui, kenčiančiam nuo Retto sindromo?
- Ar galima išvengti?
- Retto sindromo perspektyva
Retto sindromas yra nedažnas, sunkus genetinis susirgimas, dažniausiai pasireiškiantis mergaitėse. Tai yra neurologinis sutrikimas ir dažniausiai diagnozuojamas per pirmuosius 2 metus nuo vaiko gimimo. Norėdami sužinoti daugiau apie šią ligą, skaitykite šį straipsnį.
Kas yra Retto sindromas?
Retto sindromas yra smegenų sutrikimas, kurį sukelia genetinė mutacija. Tai paveikia mergaites ir daugiausia berniukų mirtina, nes berniukų chromosomų derinys skiriasi nuo mergaičių. Maždaug po 6 mėnesių amžiaus „Retto sindromo“ kūdikiams kyla problemų dėl bendravimo, raumenų koordinavimo ir judėjimo. Retto sindromo simptomai tampa ryškesni nuo 12 iki 18 mėnesių amžiaus.
Kas sukelia Retto sindromą
Retto sindromą sukelia X-chromosomų mutacija. Ši mutacija sukelia baltymų gamybos sutrikimą, kuris yra labai svarbus smegenų vystymuisi. Todėl smegenys neauga, o galva atrodo mažesnė. Nors tai yra genetinis sutrikimas, Retto sindromo paveldėjimas yra labai retas. Genų mutacija spontaniškai įvyksta 95% kūdikių, kurie vėliau vysto Retto sindromą.
Retto sindromas - požymiai ir simptomai
Po to pasireiškė Retto sindromo požymiai ir simptomai vaikams:
1. Augimo sulėtėjimas
Kūdikiai, nukentėję nuo Retto sindromo, auga lėtai. Jų smegenų vystymasis sulėtėja po gimimo. Mikrocefalija, kuri reiškia mažą galvą nei įprasta, yra akivaizdus ženklas, kad vaikas gali turėti Retto sindromą. Kai vaikas auga vyresnis, taip pat pastebimas vėlyvas kitų kūno dalių augimas.
2. Koordinavimo ir judėjimo praradimas
Kūdikiai su Retto sindromu praranda galimybę naudotis savo rankomis, nuskaityti ir vaikščioti. Jų raumenys tampa standūs ir silpni, o judesiai tampa nenormalūs.
3. Nereguliarūs judesiai
Retto sindromas sukelia nukentėjusiems kūdikiams vystytis pasikartojantiems, nenormaliems rankų judesiams, kurie neturi jokio tikslo. Šie judesiai gali apimti bakstelėjimą, suspaudimą, gręžimą ir suspaudimą.
4. Nenormalus akių judėjimas
Kūdikiams, turintiems „Rett“ sindromą, yra nenormalių akių judesių, pvz., Greitas mirksėjimas, intensyvus žvilgsnis, vienas akies uždarymas vienu metu arba kerta akis.
5. Dirginamumas ir nerimas
Retto sindromas daro vaikus labai susijaudinęs ir nuotaikas. Jie taip pat gali turėti ilgai trikdančių epizodų ir verkti be jokios priežasties, kuri gali trukti valandas.
6. Priepuoliai
Kūdikiai, turintys Retto sindromą, taip pat gali patirti traukulius tam tikru jų gyvenimo momentu. Maždaug 80% vaikų, sergančių Retto sindromu, patiria traukulius.
7. Skoliozė
Tai yra nenormalus stuburo kreivumas. Jis paveikia Retto sindromo vaikus nuo 8 iki 11 metų amžiaus ir pablogina jų amžių. Tai dažnai reikalauja korekcijos chirurgine procedūra.
8. Nereguliarus širdies plakimas ir pažinimo negalėjimas
Retto sindromo kūdikiams yra nereguliarus širdies plakimas, kuris taip pat gali sukelti staigią mirtį. Vaikai, nukentėję nuo Retto sindromo, taip pat gali patirti pažinimo sutrikimų.
Kokie yra skirtingi Retto sindromo etapai?
Keturi skirtingi Retto sindromo etapai yra paaiškinti toliau:
1. Ankstyvas pasirodymas
Tai yra pradinis etapas, prasidedantis nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus. Pradiniai ženklai yra lengvai nepastebimi. Kūdikiai šiame etape nustoja susisiekti su akimis ir taip pat praranda susidomėjimą žaisti su žaislais. Jie taip pat gali turėti vėlavimą nuskaityti arba sėdėti.
2. Greitasis destrukcinis etapas
Šis etapas prasideda nuo vienerių iki penkerių metų amžiaus ir gali trukti kelias savaites ar mėnesius. Pradėjimas gali būti greitas arba laipsniškas. Vaikas praranda gebėjimą kalbėti ir naudotis savo rankomis. Kiti šios stadijos simptomai yra nenormalūs rankų judesiai (pvz., Išgręžimas ir nuleidimas), nereguliarus kvėpavimas, nestabilus eismas, lėtas galvos augimas ir autizmo panašūs simptomai, pavyzdžiui, nesugebėjimas bendrauti ir bendrauti socialiai.
3. Plateau
Šis etapas taip pat vadinamas pseudo-stacionariu etapu, nes gali šiek tiek pagerėti elgesys. Šiame etape taip pat didėja budrumas ir gerinami bendravimo įgūdžiai. Daugelis nukentėjusių mergaičių gali likti šiame etape didžiąją savo gyvenimo trukmę. Šis etapas prasideda nuo 2 iki 9 metų amžiaus ir gali trukti daugelį metų. Šiame etape yra dažni variklio valdymo klausimai, judėjimo koordinavimo trūkumas ir konfiskavimas.
4. Pavėluotas variklio gedimas
Šis etapas prasideda nuo 9 iki 10 metų amžiaus ir gali trukti dešimtmečius. Dažniausiai šiame etape pasireiškia judrumo, skoliozės, silpnųjų ir standžių raumenų sumažėjimas bei nenormalus galūnių laikymasis. Šiame etape taip pat paplitęs spastiškumas, būklė, kai raumenys nuolat susitraukia.
Kaip tai diagnozuojama
Retto sindromas diagnozuojamas stebint nenormalus vystymosi sutrikimus. Sumažėjęs galvos augimas yra ryškus Retto sindromo požymis. Norint diagnozuoti Retto sindromą, turi būti laikomasi 4 kriterijų - variklio įgūdžių praradimas, verbalinės komunikacijos praradimas, nenormalus eismas ir kartojantys rankų judesiai, pavyzdžiui, suspaudimas ir išgręžimas. Kiti diagnostikos tyrimai apima DNR analizę, vaizdo testus, pvz., MRI arba CT nuskaitymus, kraujo ir šlapimo tyrimus, klausos ir regos testus, ir smegenų aktyvumo tyrimus, pvz., EEG.
Būtinai atminkite sąlygas, turinčias panašius simptomus, pvz., Klausos ar regos sutrikimus, cerebrinę paralyžią, medžiagų apykaitos sutrikimus, autizmą ir smegenų sutrikimus, atsiradusius dėl traumos ir infekcijos.
Komplikacijos, kylančios iš Retto sindromo
Toliau pateikiamos komplikacijos, kylančios dėl Retto sindromo:
- Neįprastos miego tendencijos ir nemiga.
- Reikalavimas teikti visą gyvenimą trunkančią pagalbą kasdieniame gyvenime.
- Nerimas ir nuotaika, kurie trukdo socialinei sąveikai.
- Raumenų ir bendrų problemų, kurios trukdo judėjimui ir koordinavimui.
- Sumažėjęs tarnavimo laikas dėl širdies problemų ir sveikatos sutrikimų.
Retto sindromo gydymo metodai vaikams
Deja, „Rett“ sindromui negalima išgydyti. Tačiau yra keletas gydymo metodų, kuriuos galite išbandyti dėl Retto sindromo vaikams:
1. Vaistai
Traukuliai, virškinimo trakto problemos, kvėpavimo sutrikimai ir raumenų nelankstumas gali būti kontroliuojami gydytojo paskirtais vaistais.
2. Fizinė terapija
Naudodamiesi petnešomis ir liejiniais, vaikai, turintys skoliozės ir sąnarių problemų, padės. Fizinė terapija taip pat gali padėti pagerinti judėjimą ir pusiausvyrą. Padedant judėti taip pat gali padėti pagalbiniai prietaisai, pvz., Vaikštynės ir takeliai.
3. Kalbėjimo terapija
Kalbėjimo terapija ir mokymosi neverbalinis bendravimas gali pagerinti vaikų, kenčiančių nuo Retto sindromo, gyvenimo kokybę.
4. Simptomų valdymas
Gali padėti šios ligos simptomai, pvz., Vidurių užkietėjimas, mažas svorio padidėjimas ir mitybos trūkumas. Taip pat galima vartoti maisto papildus ir vidurius.
5. Pristabdytosios pagalbos priemonės
Pacientui gali būti skiriami švelnūs raminamieji preparatai, kad jis galėtų miegoti, jei jam pasireiškia nereguliarus miego modelis.
6. Konsultavimas
Konsultavimas gali padėti pacientui ir jo globėjams. Tai gali būti fiziškai ir emociškai sudėtinga rūpintis vaiku, turinčiu Retto sindromą. Tai gali padėti kalbėti su terapeutu ar patarėju.
7. Chirurginė intervencija
Sunkios skoliozės atveju pacientui gali reikėti koreguoti operaciją.
Kas yra gyvenimo trukmė vaikui, kenčiančiam nuo Retto sindromo?
Retto sindromo patyrusių berniukų prognozė gali būti niūri, nes jie neišgyvena po kūdikio. Dauguma Retto sindromo berniukų miršta įsčiose. Tačiau „Retto sindromo“ merginos, nepaisant simptomų, gali gyventi iki 40 metų ar ilgiau, jei jiems suteikiama tinkama priežiūra, terapija ir medicininė pagalba.
Ar galima išvengti?
Nėra jokio būdo užkirsti kelią Retto sindromui, nes tai liga, kurią sukelia staiga kintanti X-chromosoma. Tačiau, prieš bandant pastoti, yra tikslinga kreiptis dėl genetinės konsultacijos, jei turite artimųjų giminaičių, kenčiančių nuo Retto sindromo, nes jis gali būti paveldėtas iš motinos labai retais atvejais.
Retto sindromo perspektyva
Nepaisant simptomų sunkumo, dauguma merginų, turinčių Retto sindromą, gali gyventi vidutinio amžiaus ir už jos ribų. Kadangi tai yra retos neurologinės būklės, apie jo ilgalaikę perspektyvą nėra daug žinoma. Nors yra keletas žmonių, galinčių gyventi 40 ar 50 metų. Bet nieko negalima pasakyti.
Nors vaikams Rett sindromo išgydyti negalima, viskas, ką galite padaryti, yra įsitikinti, kad jūs padarote viską, kad jūsų vaikas turėtų pilną gyvenimą.