Naujasis prenatalinis patikrinimas galėtų nustatyti priežastis, dėl kurių atsirado nėštumo komplikacijų
Revoliucinis prenatalinis chromosomų atrankos testas galėtų būti raktas, padedantis tikėtis, kad tėvai randa sunkių nėštumo komplikacijų priežastis.
Revoliucinis prenatalinis chromosomų atrankos testas galėtų būti raktas, padedantis tikėtis, kad tėvai randa sunkių nėštumo komplikacijų, įskaitant persileidimą ir vaisiaus mirtį, priežastis.
Didžiausią pasaulyje tokio tipo tyrimą Murdoch vaikų tyrimų instituto ir Illuminos Šiaurės Kalifornijos paslaugų laboratorijos mokslininkai iš Viktorijos klinikinių genetinių tarnybų tyrinėjo 90 000 moterų nėštumą, naudodamiesi pažangiausiais prieš gimdymą atliktais patikrinimais.
Nėščios moterys jau gali gauti neinvazinį prenatalinį testą, kuris siūlo 99 procentų tikslumo rodiklį Dauno sindromui aptikti nuo 10 savaičių nėštumo.
Istoriškai šis metodas buvo patikrintas tik labiausiai paplitusioms trisomijoms, tai yra genetinis sutrikimas, kuriame asmuo turi tris chromosomos kopijas vietoj dviejų, sutelkdamas dėmesį į tris ar penkias konkrečias chromosomas.
Didelio medicininio proveržio metu mokslininkai išplėtė tradicinio neinvazinio prenatalinio kraujo tyrimo apimtį, tikrindami iki 24 chromosomų ir nustatydami retus genetinius sutrikimus.
„Išplėtus neinvazinį prenatalinį testą, įtraukiant visas chromosomas, moterys niekada negali gauti informacijos apie savo nėštumo sveikatą“, - sakė Viktorijos klinikinės genetikos tarnybos vadovas dr. Pertilis.
„Tai, ką rado tyrimas, nebuvo, arba papildomos šių chromosomų kopijos gali sukelti sunkias nėštumo komplikacijas, įskaitant persileidimą, vaisiaus augimo apribojimą ir spontanišką vaisiaus mirtį.“
Kai kuriais atvejais dr. Pertilis sakė, kad tik placentą paveikė retas trisomija, o ne kūdikis, tačiau tai gali sukelti rimtų problemų normaliam nėštumo vystymuisi.
Nėštumo metu iš placentos į motinos kraują patenka nedideli genetinės medžiagos fragmentai.
Ši genetinė medžiaga gali būti išbandyta naudojant neinvazinius prenatalinius tyrimus, kad būtų pateikta svarbi informacija apie nėštumo sveikatą.
„Tai gali padėti gydytojams stebėti padidėjusį komplikacijų, pvz., Vaisiaus augimo apribojimų, pavojų, ir taip pat gali būti priežastis, kodėl kai kurie nėštumo atvejai buvo nutraukti“, - sakė dr.
"Tai, ką mes nustatėme anecdotally, buvo tai, kad kai kurie pacientai buvo labai dėkingi, kad surastų priežastį, kodėl jų nėštumas buvo neveiksmingas."
Jis pridūrė, kad gydytojai taip pat naudojo atranką, kad nustatytų chromosomų sąlygas ir stebėtų placentos veikimą, kad būtų sumažinta rizika motinai ir kūdikiui.
„Murdoch“ vaikų tyrimų institutas yra vienintelis Pasaulio centras, kuris kiekvienais metais teikia pažangias patikras apie 15 000 moterų, tačiau dr. Pertile tikisi, kad ateinančiais metais tai padidės.
Tyrimas buvo atliktas dviejose klinikinėse laboratorijose pasaulyje ir JAV.