Naujas neinvazinis pasirengimas gimdymui
Ateities testai: Naujas testas galėtų būti dabartinės amniocentezės arba chorioninių vilų mėginių ėmimo vieta.
Casey Anderson * laukė 12 savaičių ultragarso, tačiau jos laimingas laukimas pasirodė esąs sunkus, kai nuchal matavimas parodė, kad jos kūdikis buvo laikomas dideliu Dauno sindromo pavojumi.
„Mes patyrėme per 16 vaisingumo gydymo ciklų, prieš patekdami į nėštumą, ir skenavimo rezultatai buvo nuniokoti“, - sako Casey.
Gydytojo rekomendacija buvo įtraukta į amniocentezės testą. Nors Casey norėjo patvirtinti nuskaitymo rezultatus, rizika, kad persileidimas bus susijęs su invaziniais bandymais, privertė ją bijoti
„Praėjus trejiems metams bandant įsivaizduoti, buvau taip bijo amnio testo ir persileidimo“, - sako ji. „Mano kūdikio, turinčio Dauno sindromą, rizika buvo viena iš 271, o persileidimo rizika su amniocenteze buvo viena iš 300.
„Papildomas pavojus, kad gali išsilieti amniono skystis ir užsikrėsti infekcija, taip pat smarkiai pasverė ir aš žinojau, kad negaliu eiti į paskyrimą.“
Nusivylusi, ji kalbėjo su draugu, kuris paminėjo naują prenatalinį testą - neinvazinį prenatalinį testą (NIPT).
Dr Bobas Watsonas, labai patyręs akušeris ir vyresnysis specialistas su „Queensland Fertility Group“, NIPT apibūdina kaip „fantastinį testą ir labai įdomų“. Jis rekomenduoja pacientams, kuriems reikalingas tolesnis Dauno sindromo ir kitų chromosomų anomalijų diagnostikos tyrimas, įskaitant 13 Trisomy (Patau sindromas) ir Trisomy 18 (Edwards sindromas).
Skirtingai nei amniocentezės tyrimas, kuriame adata įdėta per pilvą ir į gimdą, kad imtųsi amniono skysčio mėginio, NIPT analizuoja vaisiaus DNR nėščios moters kraujotakoje. Tai atliekama imant nedidelį kraujo mėginį iš motinos rankos ir tada išsiunčiama, kad būtų ištirta chromosomų anomalijų (taip pat galima nustatyti kūdikio lytį).
Be to, tėvai gali rinktis skruostų tamponą, kuris tam tikromis aplinkybėmis gali pagerinti bandymo atlikimą.
„Šiuo metu pagrindinis Dauno sindromo atrankos testas yra nuchal permatomumo skenavimas, atliktas maždaug 13 savaičių nėštumo metu“, - aiškina dr. „Daugiausia tai yra odos nugaros dalies odos matavimas ir dviejų baltymų tikrinimas motinos kraujyje, kurie skiriasi, jei yra chromosomų anomalija.
„Nuchal skenavimas paima aštuonis ar devynis iš 10„ Down “nėštumų, kurie yra daug mažiau tikslūs nei 99, 5 proc. NIPT testo tikslumas. Nuchal taip pat turi 3-5 proc. Klaidingą teigiamą rodiklį, kuris gali sukelti nereikalingą nerimą ir invazines diagnostikos procedūras, pvz., Amniocentezę arba chorioninių vilų mėginių ėmimą (CVS).
Norint atlikti alternatyvų CVS testą, per pilvą įdėta adata. Plokštelinio audinio fragmentas ekstrahuojamas ir analizuojamas chromosomų anomalijoms ir genetinėms sąlygoms; dėl savo invazinės prigimties CVS rizikuoja sukelti persileidimą.
Kadangi NIPT yra kraujo tyrimas, jis turi nulinį procentą persileidimo, gali būti atliekamas anksčiau nėštumo metu (nuo 10 savaičių) ir yra labai tikslus. Tačiau jis turi tam tikrų apribojimų.
„Dvigubo nėštumo atveju tai negali būti padaryta, nes yra du placentai, arba moterims, naudojančioms kiaušinių ar embrionų donorystę, nes skirtingos DNR suklaidintų dalykų“, - sako dr. „Kartais kraujyje nėra pakankamai vaisiaus fragmentų, kad būtų galima atlikti vertinimą, o bandymas turi būti kartojamas apie 5 proc. Laiko“, - sako jis.
Kaina taip pat yra veiksnys, kai bandymas svyruoja nuo 720 iki 1500 JAV dolerių. Šiuo metu nėra Medicare ar privačios sveikatos draudimo nuolaidos, nors tai gali pasikeisti.
Nepaisant išlaidų, didžioji dauguma moterų, kurioms reikia tolesnių tyrimų, NIPT yra sveikintina galimybė sunkiu metu. Be daugelio nerimo mažinimo, ji turi papildomų privalumų atokioje ir regioniniame pasaulyje esančioms moterims.
„NIPT yra labai geras testas kaimo moterims, nes kraujo tyrimas yra mechanizuotas automatizuotas procesas, o nuchal skenavimas reikalauja daug mokymo ir yra stebėtojo klaidų skirtumas - tikslumas priklauso nuo to, kas atlieka nuskaitymą ir įrangą, kuri yra prieinamas ir pan. “, - sako dr.
Nepriklausomai nuo to, kokia vieta, yra dvi savaitės laukti NIPT rezultatų, laikotarpis „Casey“ apibūdina kaip „ilgiausias savo gyvenimo savaites“. Laimei, „Casey“ naujiena buvo gera, jos NIPT ataskaita parodė labai mažą Dauno sindromo, 18-ojo Trisomos ir Trisomijos 13 riziką.
„Casey“ ir jos vyras pasveikino sveiką kūdikį, o „Casey“ sako, kad nedvejodama turės NIPT testą arba rekomenduoti ją kitoms moterims.
Dr. Watsonas taip pat yra teigiamas. „NIPT skelbia drąsų naują pasaulį“, - sako jis. „Per kelis mėnesius„ NIPT “bus išplėsta, kad būtų įtraukti Di George, Prader-Willi, Angelman ir Cri du chat sindromai. Netrukus gali būti atliktas hemofilijos, cistinės fibrozės ir kitų sąlygų tyrimas; tai, ką galima nustatyti pagal genų seką, galima atlikti NIPT.
„Ji suteikia neįkainojamą informaciją ir siūlo moterims pasirinkimą, kuris gali būti tik geras dalykas.“