Genetinis tyrimas nėštumo metu - Tikslas, tipai ir tikslumas
Šiame straipsnyje
- Kas yra genetinis testavimas?
- Kada yra geriausia atlikti genetinį tyrimą nėštumo metu?
- Kodėl šis testavimas yra rekomenduojamas?
- Kas yra bendrosios genetinės ligos
- Pagrindinės nėštumo metu atliktos gimdymo genetinių tyrimų rūšys
- Ką reiškia gimdymo genetinio tyrimo rezultatai?
- Kaip tikslūs šie genetiniai atrankos testai?
- Ar yra kokių nors genetinių tyrimų rizika nėštumo metu?
Jums gali tekti atlikti įvairius testus ir atlikti patikrinimus nėštumo metu, kad būtų užtikrintas jūsų kūdikio gerovė. Kartais tėvams gali būti patariama atlikti genetinį tyrimą nėštumo metu, tai gali būti padaryta siekiant panaikinti bet kokius negimusius kūdikio genetinius sutrikimus. Tolesniame straipsnyje aptarsime genetinio testavimo tikslą, tipus ir kitus aspektus.
Kas yra genetinis testavimas?
Genetinis tyrimas apima abiejų tėvų kraujo tyrimą, kad būtų galima stebėti nenormalius genus, kuriuos tėvai gali perduoti savo kūdikiui. Jei vienas iš tėvų turi nenormalių genų, gali būti, kad nėra genetinių komplikacijų. Tuo atveju, jei abu tėvai turi genų nenormalumą, net ir tada yra tik 25 proc. Tikimybė, kad jūsų kūdikis gali turėti gedimų.
Kada yra geriausia atlikti genetinį tyrimą nėštumo metu?
Prieš planuojant pastoti, rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus. Jei nėštumas gali būti neplanuotas, rekomenduojama kuo anksčiau pasirinkti genetinę konsultaciją.
Kodėl šis testavimas yra rekomenduojamas?
Gydytojui gali būti patariama atlikti genetinį kūdikių tyrimą ar genetinį vaisiaus tyrimą dėl bet kurios iš šių priežasčių:
- Jei esate moteris, kuri turėjo du ar daugiau nei du persileidimus. Kartais tam tikri chromosomų deformacijos vaisiuje gali sukelti spontanišką persileidimą.
- Jei jūs, jūsų partneris ar artimas giminaitis, turi tam tikrą genetinį sutrikimą.
- Jei jau turite vaiką, kuris kenčia nuo apsigimimų (dėl genetinių priežasčių).
- Jei esate vyresnio amžiaus moteris, 35 metų ar ilgiau gali būti rekomenduojama atlikti genetinį nėštumo tyrimą, kuris viršija 35 metų.
- Jei sergate kūdikiu, turinčius pastebimų fizinių genetinių ligų požymių.
- Jei prenatalinės patikros rezultatai buvo nenormalūs.
Tai yra keletas priežasčių, dėl kurių gydytojas gali jums rekomenduoti atlikti genetinius tyrimus.
Kas yra bendrosios genetinės ligos
Štai keletas bendrų genetinių ligų, kurios gali atsirasti dėl gedimų ar deformuotų genų:
1. Talasemija
Talazemija yra kraujo sutrikimas, kuris gali sukelti komplikacijų, tokių kaip anemija, kepenų ligos ar kaulų augimo problemos. Kai kuriais atvejais, jei kūdikis turi šį genetinį sutrikimą, jis net gali išgyventi.
2. Cistinė fibrozė
Cistinė fibrozė yra mirtina genetinė būklė, dėl kurios jūsų kūdikiui gali kilti gyvybei pavojingų komplikacijų. Tai gali sukelti sunkias virškinimo problemas arba netgi sukelti plaučių pažeidimą.
3. Pjautuvo ląstelių liga
Ši genetinė problema gali sukelti įvairių sveikatos komplikacijų, tokių kaip anemija, susilpnėjusi imuninė sistema ir kt.
4. Silpnas X sindromas
Tai gali sukelti psichinį atsilikimą, mokymosi negalią ir vystymosi komplikacijas jūsų vaikui.
5. Tay-Sachs liga
Šis genetinis sutrikimas neigiamai veikia jūsų kūdikio nervų sistemą ir todėl gali sukelti įvairias nervų sistemos problemas, ypač ankstyvoje vaikystėje.
6. Duchenne raumenų distrofija
Šis genetinis sutrikimas tampa ryškus, kol jūsų vaikas gali pradėti formalųjį išsilavinimą, kuris yra maždaug 6 metų. Tai gali sukelti silpnesnius raumenis ir taip pat sukelti nuovargį; ji gali progresuoti nuo kojų iki viršutinės kūno dalies.
Pagrindinės nėštumo metu atliktos gimdymo genetinių tyrimų rūšys
Jums gali būti įdomu, kokie genetiniai tyrimai atliekami nėštumo metu? Na, yra du pagrindiniai testai, kuriuos gali rekomenduoti gydytojas, atrankos testai ir diagnostiniai tyrimai. Čia rasite daugiau informacijos apie tai, kaip šie prenataliniai genetiniai tyrimai gali būti atliekami nėštumo metu, siekiant patikrinti, ar nėra genetinių kliūčių:
1. Atrankos testai
Atrankos testai gali pasakyti, ar turite kūdikį su genetiniais negalavimais.
a. Pirmojo trimestro kombinuotas atrankos testas
Genetinis tyrimas nėštumo metu pirmąjį trimestrą atliekamas atliekant kraujo tyrimus per 10–12 nėštumo savaičių taip pat gali apimti ultragarsą maždaug 11–13 nėštumo savaičių. Abiejų šių tyrimų rezultatai gali padėti nustatyti 21-ojo trombo (Dauno sindromo) arba trisomijos 18 riziką. Tačiau bandymai nesako, ar jūsų kūdikis gali turėti šių negalavimų.
b. Motinos serumo atranka
Genetiniam tyrimui nėštumo metu antrąjį trimestrą kraujo tyrimas gali būti atliekamas maždaug nuo 15 iki 20 nėštumo savaičių, siekiant nustatyti neuronų gimdos defektų (spina bifida), Dauno sindromo ar trisomijos 18 riziką. rekomenduojama atlikti tolesnius testus.
2. Diagnostiniai tyrimai
Diagnostiniai tyrimai gali jums pranešti apie jūsų kūdikio trūkumus.
a. Chorioninių „Villus“ mėginių ėmimas (11–12 savaičių)
Šis tyrimas apima placentos mėginio paėmimą ir jo tyrimą dėl bet kokių genetinių ligų, tokių kaip cistinė fibrozė, Dauno sindromas ir kt. Kai kuriais retais atvejais moteris gali atlikti persileidimą dėl šio testo, nors tikimybė yra tik 1 iš šimto.
b. Amniocentezė (nuo 15 iki 18 savaičių)
Šis testas apima amniono skysčio tyrimą, siekiant patikrinti, ar nėra genetinių sutrikimų, pvz., Dauno sindromo ir kitų. Kartais šis testas gali sukelti persileidimą, nors tikimybė yra labai minimali (1 iš 200 atvejų).
c. Ultragarso skenavimas (nuo 18 iki 20 savaičių)
Šis tyrimas gali būti atliekamas šiek tiek vėliau, kai nustatoma struktūrinė ir fizinė anomalija, galūnių defektai, širdies sutrikimai ir spina bifida.
Ką reiškia gimdymo genetinio tyrimo rezultatai?
Prenatalinio genetinio testavimo rezultatai gali būti teigiami arba neigiami. Jei tyrimo rezultatai yra teigiami, tai reiškia, kad jūsų kūdikiui gali būti didesnė genetinių anomalijų rizika, tačiau tai nereiškia, kad jūsų kūdikis tikrai turės juos. Kita vertus, jei bandymo rezultatai yra neigiami, tai reiškia, kad jūsų kūdikis turi mažai galimybių turėti genetinių ligų; tačiau ji visiškai neatmeta galimybės.
Genetinis tyrimas, susijęs su amniocenteze arba chorioniniu Villus mėginiu, gali suteikti jums išsamesnius ir aiškesnius rezultatus, palyginti su kitais bandymo metodais. Pasibaigus bandymų rezultatams, jūsų gydytojas gali padėti jums pasinaudoti genetinio konsultanto pagalba, kad suprastumėte savo atvejį ir apie tolesnį veiksmų eigą.
Kaip tikslūs šie genetiniai atrankos testai?
Kaip ir bet kokių bandymų rezultatų gedimo galimybė, yra tikimybė, kad genetiniai atrankos testai taip pat gali būti klaidingi. Jei bandymų rezultatai yra teigiami, bet nėra jokių problemų, tai vadinama klaidinga teigiamo tyrimo rezultatais. Kadangi, jei bandymo rezultatai yra neigiami, bet yra problema, tai vadinama klaidingu neigiamu bandymų rezultatu. Galite susisiekti su savo gydytoju, kad sužinotumėte daugiau apie savo tyrimo rezultatus ir jų autentiškumą.
Ar yra kokių nors genetinių tyrimų rizika nėštumo metu?
Nėštumas gali sukelti skeptiškumą, nes viskas, ką darote, gali turėti įtakos ir jūsų kūdikiui. Taigi, galite stebėtis, ar yra kokių nors genetinių testų privalumų ir trūkumų, apie kuriuos turėtumėte žinoti. Pirmiausia reikia suprasti, kad genetinis testavimas yra asmeninis pasirinkimas. Taigi, jei galvojate, ar genetinė konsultacija turi kokią nors riziką, atsakymas yra, kad jis gali turėti daugiau emocinio streso, o ne fizinį stresą. Kadangi tai gali būti labai nuvilianti ir sunku žinoti, kad gali turėti kūdikį su genetiniu sutrikimu, kuris gali neigiamai paveikti jūsų vaiko gyvenimą.
Atrankos testai taip pat nurodo, ar rizikuojate turėti kūdikį su genetiniu sutrikimu ir žinoti defektus, kuriuos turėsite atlikti diagnostiniais tyrimais. Kai kai kurie tėvai gali norėti sužinoti apie genetinį sutrikimą, kad geriau pasirengtų savo kūdikiui, kita vertus, kiti gali norėti žinoti, kad nutraukia nėštumą. Tačiau yra keletas tėvų, kurie nenori žinoti, ar jų kūdikis gali turėti genetinių sutrikimų. Tai priklauso nuo jūsų, kaip tėvų, nuspręsti, ar norite eiti į genetinę konsultaciją, ar ne.
Jei norite eiti į genetinius tyrimus ar ne, tai visiškai jūsų sprendimas. Tačiau, jei manote, kad galite arba jūsų partneris gali turėti bet kokį genetinį sutrikimą, tuomet tai bus gera mintis pasikalbėti su gydytoju apie tą patį ir žinoti, ką geriausiai galite padaryti, kad išvengtumėte komplikacijų kūdikiui.