Skrandžio kaulų liga (Osteogenesis Imperfecta) kūdikiams

Turinys:

Šiame straipsnyje

• Kas yra trapios kaulų liga?
• Lūžta kaulų liga
• Osteogenesis Imperfecta Priežastys
• Osteogenesis Imperfecta simptomai
• Diagnozuoti Osteogenesis Imperfecta
• Gydymas Osteogenesis Imperfecta
• Rūpinkitės savo kūdikiu
• Lūžio nustatymas kūdikyje ir būdai, kaip su juo elgtis
• Kas yra ilgalaikė perspektyva?
• Atsargumo priemonės

Osteogenesis Imperfecta reiškia „Nepakankamą kaulų formavimąsi“. Tai būklė, kai kaulai lengvai sulaužomi dėl nedidelės traumos ir kartais net be jokios akivaizdžios priežasties. Kai kuriais sunkiais atvejais kūdikis gali patirti lūžių, kai jis yra motinos įsčiose, o švelnesnėmis formomis pacientas visą gyvenimą gali patirti daugybę lūžių. Asmuo kenčia nuo to, kai kolagenas (mūsų kūno baltymas, kuris stiprina mūsų kaulus) yra mažesnis. Jis atsiranda dėl defektų, perduotų iš tėvų.

Kas yra trapios kaulų liga?

Skrandžio kaulų liga, taip pat žinoma kaip „Osteogenesis Imperfecta“, yra būklė, kai kaulai yra silpni, todėl kaulai tampa trapūs ir linkę lengvai lūžti. Kartu su kaulais liga susilpnina raumenis, daro dantis trapius ir gali sukelti žmonių klausos praradimą.

Lūžta kaulų liga

Šis sutrikimas pasižymi trapiu skeletu. Yra keturių rūšių genai, atsakingi už kolageno gamybą. Gali būti paveiktas bet kurio iš šių genų arba visų keturių derinys.

1. 1 tipo OI

Tai yra mildingiausia ir dažniausia kūdikio liga. Tokiu atveju organizmas gamina normalų kolageną, tačiau jo nepakanka organizmo poreikiams. Tai gali sukelti kaulų lūžius dėl lengvos traumos ir taip pat gali paveikti dantis, sukeliančius dantų plyšius ir ertmes.

2. 2 tipo OI

Tai yra sunkiausia OI forma ir yra mirtina. Kolageno gamyba tokioje ligos rūšyje yra nepakankama arba prastos kokybės. Žmonės, kenčiantys nuo šios rūšies ligos, turi kaulų deformacijas, pvz., Siauras krūtinės, skaldytų ar netinkamų briaunų ir nepakankamai išsivysčiusių plaučių. Nėščia moteris gali būti persileidusi arba kūdikis gali būti negyvas

3. 3 tipo OI

Tai dar viena sunki ligos forma. Šiuo atveju organizmas gamina pakankamai kolageno, tačiau jis nėra norimos kokybės. Kaip rezultatas, nukentėjusio kūdikio kaulai pradeda įveikti pačios motinos įsčiose. Taip pat galima pastebėti kaulų deformacijas, ir jie blogėja, kai vaikas senėja.

4. 4 tipas OI

Šio tipo simptomai gali būti nuo lengvo iki sunkaus. Kaip ir 3 tipo OI, kolageno gamyba yra pakankama, bet yra prastos kokybės. Dėl šios priežasties šio tipo vaikai gimė kojomis. Geros naujienos yra tai, kad lankstymasis mažėja su amžiumi.

Osteogenesis Imperfecta Priežastys

• Tiesioginis genetinis paveldėjimas iš tėvų

Kai tėvas, kenčiantis nuo OI, perduoda vaikui klaidingą geną, jis taip pat gimė su tuo pačiu OI, kaip ir tėvas.

• Dominuojanti genetinė mutacija

Apie ketvirtadalis OI atvejų gimsta šeimoje, neturinčioje ligos istorijos ir nėra tėvų paveldėjimo rezultatas. Greičiau jis atsiranda dėl naujos ar spontaniškos genetinės mutacijos.

Osteogenesis Imperfecta simptomai

Osteogenesis Imperfecta arba trapios kaulų ligos simptomai skiriasi pagal tipą pagal jų kaulų trapumo laipsnį ir lūžius bei kai kuriais atvejais kaulų deformaciją.

1. 1 tipo OI

• Kaulų lūžiai dažniausiai pasireiškia ankstyvais vaikystės metais ir sumažėja dažnis po brendimo
• Asmuo gali būti kelis colius trumpesnis už tuos pačius lyties giminaičius
• Nedidelis kaulų deformavimas arba jo nebuvimas
• Kai kuriais retais atvejais asmuo gali patirti trapius dantis
• Kai kurie žmonės taip pat gali nukentėti dėl klausos praradimo
• Mėlyna spalva (melsva spalva baltoje akies dalyje)
• Gauti lengvai sutraiškyti
• Gali būti lengvas variklio atidėjimas

2. 2 tipo OI

• Sunkios kūno deformacijos, pvz., Mažo dydžio krūtinės ir nepakankamai išsivystę plaučiai
• Paprastai negyvi arba kūdikiai gali mirti per pirmuosius gyvenimo mėnesius
• Kai kurie, gyvenantys suaugusiems, patiria keletą lūžių
• Ypač trumpas ūgis su maža krūtine ir dėl to nepakankamai išsivystę plaučiai

3. 3 tipo OI

• Lūžiai gimimo metu
• Sunkus ankstyvas klausos praradimas
• Laisvos sąnarys ir silpnas raumenų vystymasis rankose ir kojose
• Šonkaulis yra statinio formos
• Asmuo turi trikampio formos veidą
• Gali kilti kvėpavimo sutrikimų

4. 4 tipas OI

• Paprastai lūžiai dažniausiai prieš brendimą
• Lenktas stuburas
• Laisvos jungtys
• Gali būti paveikti dantys
• Kaulų struktūra gali būti padidėjusi tose vietose, kur lūžta lūžių arba netgi nesudarius lūžių

Diagnozuoti Osteogenesis Imperfecta

Pirmas žingsnis diagnozuojant OI yra šeimos istorija. Kai tai bus padaryta, gydytojas ištirs asmens sveikatos istoriją. Tada gydytojas paprašys -

• Rentgeno bandymas kaulų struktūrai, vidiniams audiniams ir vidaus organams įvertinti.
• Odos biopsija tiriant kolageną.
• Audiometrijos bandymas klausos testui nustatyti.
• Tais atvejais, kai nėščia moteris turi OI, atliekama procedūra, vadinama „Chorionic Villus“ mėginiu, kurio metu atliekamos Placenta ląstelės. Tai pasakoja, ar vaisiuje yra kolageno defektų, dėl kurių kūdikiui gali atsirasti OI.
• Kita procedūra, vadinama Amniocenteze, yra padaryta įdedant ploną adatą į amnioną, kad ištrauktumėte amniono skystį.

Gydymas Osteogenesis Imperfecta

Nėra gydymo, kaip visiškai pašalinti OI. Tačiau gydymas gali būti atliekamas siekiant užkirsti kelią simptomams arba juos kontroliuoti, ir jis gali skirtis.

• Lūžių priežiūra

Reikia pasirūpinti, kad lūžiai būtų išgydyti ir kad jie būtų kuo mažesni, atsargiai, kad nesukeltumėte net menkiausios traumos.

• Fizinė terapija

Paprastai tai yra raumenų stiprinimo ir aerobikos derinys. Vaikai turėtų fizioterapeutų pratimus, kad sustiprintų raumenis ir padėtų pagerinti motorinius įgūdžius, kurie paprastai vėluoja dėl OI.

• Vaistas

Vaistus galima skirti skausmui palengvinti. Siekiant pagerinti kaulų sveikatą, reikia vartoti vitamino D ir kalcio.

• Chirurgija

Kai kuriais atvejais operacijos gali būti atliekamos siekiant pakeisti deformacijas.

• Bracing

Žmonės, nukentėję nuo OI, gali dėvėti atramines petnešines kojose, kad užtikrintų silpnus raumenis, sumažintų skausmą ir palaikytų sąnarius.

• Konsultavimas

Žmonės, kenčiantys nuo OI, gali patirti mažą savigarbą ar asmenybės sutrikimus. Todėl psichiatrijos konsultavimas yra esminė reabilitacijos programos dalis.

Susijusios problemos dėl OI kaip klausos praradimo gali pareikalauti, kad šie pacientai dantų deformacijų atveju dėvėtų klausos aparatus ir karūną. Kai kurie žmonės, kuriems yra nepakankamai išsivysčiusių plaučių, taip pat gali reikalauti iš išorinių šaltinių deguonies.

Rūpinkitės savo kūdikiu

Kūdikiai yra trapi ir pažeidžiami. O kūdikiai su OI yra dar labiau. Todėl kūdikius su OI reikia atidžiai tvarkyti, nes jie yra labiau linkę į lūžius ir gali turėti keletą kaulų deformacijų. Čia yra sąrašas dalykų, kuriuos tėvai turėtų atlikti tvarkydami OI kūdikius.

• Būdamas kūdikis ar jį perkeliantis, tėvas / globėjas turėtų būti lėtas ir švelnus. Bet koks kūdikio skubėjimas, stumimas, traukimas ar lenkimas gali sukelti lūžių. Paėmęs kūdikį, reikia pasirūpinti, kad jis nebūtų laikomas aplink šonkaulį. Tai gali lūžti šonkaulį.
• Galvą ir kamieną reikia palaikyti viena ranka, o kita ranka turi būti po kūdikio sėdmenimis. Didžiausias dėmesys turi būti skiriamas kūdikiui dirbant su suknelės / vystyklų keitimu ar maitinimo metu.
• OI paveikti kūdikiai, esantys ant jų skrandžių, gali juos uždusti.
• Kūdikiai su OI negali gerai maitintis. Todėl jie turėtų būti maitinami krūtimi dažniau nei kiti. Sunkus OI kūdikiams gali sukelti kvėpavimo sutrikimų. Tokiu atveju motina gali pumpuoti savo krūtų pieną ir maitinti kūdikį iš butelio.
• Kūdikis turi būti laikinai išdėstytas savo lovoje, kad minkšta kaukė vienoje pusėje nesisuktų.
• Galiausiai, kūdikiams, turintiems OI, turėtų būti suteikta tokia pati meilės suma, kokią suteikėte kitam vaikui be OI. Tai yra visą gyvenimą trunkantis sutrikimas, tėvai turi būti protiškai pasirengę įveikti kliūtis, susijusias su šiuo sutrikimu, ir kuo geriau įveikti savo kūdikį.

Lūžio nustatymas kūdikyje ir būdai, kaip su juo elgtis

Staigus verkimas gali būti skausmo, kurį sukelia lūžimas, poveikis OI paveiktam kūdikiui. Pirmiausia pabandykite jį nuraminti ir, kai jis šiek tiek ramina, pabandykite ir palieskite jo kūno dalis švelniai. Jei jis pradeda verkti paliečiant tam tikrą jo kūno dalį, jis gali būti suskaidytas. Švelniai pasiimkite jį ir atidžiai įdėkite jį į automobilio sėdynę. Būtinai važiuokite lėtai, kad negrįžtumėte. Ligoninėje neleiskite kitam, o ne gydytojui ar slaugytojui tvarkyti vaiką.

Kas yra ilgalaikė perspektyva?

Ilgalaikis Outlook skiriasi nuo tipo.

1. 1 tipo OI

Žmonės, paveikti šio tipo, gali normaliai gyventi, palyginti su kai kuriais sunkiais tipais.

2. 2 tipo OI

Tai sunki ligos forma ir paprastai mirtina. Kūdikis gali būti negyvas arba gali mirti per kelis mėnesius. Nors kai kurie kenčiantys vaikai iš tokio tipo OI gali gyventi suaugusiems, jie gali patirti keletą kaulų deformacijų.

3. 3 tipo OI

Tokio tipo vaikai gali patirti sunkų kaulų deformaciją ir, norėdami judėti, gali prireikti vežimėlių. Jų tarnavimo laikas taip pat trumpesnis nei švelnesni 1 arba 4 tipo tipai.

4. 4 tipas OI

Žmonės, turintys šią ligos formą, gali tekti važiuoti ramentais ar vežimėliais, tačiau jų gyvenimo trukmė yra normali.

Atsargumo priemonės

Skrandžio kaulų liga kūdikiams gali sukelti daug rūpesčių tėvams. Dirbant su tokiais kūdikiais reikia imtis daug atsargumo ir atsargumo priemonių. Čia yra dalykų, kuriuos reikia turėti omenyje, sąrašas

1. Osteogenesis Imperfecta kūdikiams sukelia lūžius paprasta stumti arba traukti. Todėl reikia vengti jo išvengti.
2. Įdėjus IVs, vartojant kraujospūdį arba imant rentgeno spindulių, reikia būti atsargiems.
3. Vaistų dozė turėtų būti priklausoma nuo kūdikių OI dydžio, o ne nuo amžiaus.
4. Jei manote, kad jūsų kūdikis turėjo lūžį, nesilaikykite tos konkrečios kūno dalies.
5. Nelaikykite kūdikio galvos tik vienoje pusėje. Jo galvos padėtis turėtų būti atidžiai pakeista dabar ir tada, kad jo minkšta kaukė negalėtų susiaurėti tik vienoje pusėje.
6. Niekada nedėkite rankos po šonkaulių, o kūdikį pakelkite OI. Gali būti lūžis šonkaulyje.

Mintis apie vaiko, turinčio neįgalumą, atsiradimą dėl Osteogenesio Imperfectos, gali atrodyti kaip Heraklio užduotis, tačiau su laiku jūs su ja susitiksite. Kartu su kantrumu ir daugybe atsargų, ligos patyrusių vaikų tėvai neturėtų vengti užpildyti savo gyvenimą su meile ir meile.