Talasemija nėštumo metu

Turinys:

Šiame straipsnyje

• Kas yra talazemija?
• Talasemijos tipai
• Kas sukelia talasemiją nėštumo metu?
• Kaip žinoti, ar turite talazemiją?
• Kaip žinoti, ar jūsų negimęs kūdikis turi talasemiją?
• Kaip veikia talasemija nėštumo ir kūdikio gimimo metu?
• Gydymas
• Ar jūsų kūdikis turi talasemiją?

Jei turite kokių nors genetinių sutrikimų, tikėtina, kad galite jį perduoti kūdikiui. Talazemija yra vienas iš tokių genetinių sutrikimų, kuriuos galite perkelti į savo kūdikį. Talasemija nėštumo metu gali sukelti rimtų komplikacijų. Išsamiai aptarsime, kaip galite veiksmingai valdyti nėštumą, jei turite talasemiją.

Kas yra talazemija?

Hemoglobinas yra geležies turintis baltymas, randamas mūsų raudonųjų kraujo kūnelių. Šis baltymas reikalingas deguonies pernešimui į įvairias kūno dalis ir anglies dioksidą, kuris išsiskiria iš plaučių. Talazemija yra genetinis kraujo sutrikimas, kuris kenkia sveikam hemoglobino gamybai mūsų organizme. Šis sutrikimas gali sukelti rimtų anemijos atvejų. Šie nenormalūs ar deformuoti genai gali būti perkelti iš tėvų į savo vaikus.

Jei esate nėščia, turėtumėte susisiekti su savo gydytoju, kad sužinotumėte daugiau apie talasemiją ir nėštumą.

Talasemijos tipai

Hemoglobinas mūsų kraujyje apima baltymų grandines, alfa grandines ir beta grandines. Su talasemija susijusių komplikacijų sunkumas ar mastas skiriasi priklausomai nuo mutuotų genų skaičiaus šiose baltymų grandinėse. Dvi pagrindinės talasemijos rūšys yra alfa ir beta talasemija.

Alfa-talasemija

Alfa-talasemija atsiranda, kai alfa baltymų grandinėse yra genų mutacija. Tai gali atsitikti taip:

• Tais atvejais, kai paveikiamas arba mutuojamas tik vienas genas: gali būti pastebimi ne labai reikšmingi simptomai.
• Tuo atveju, kai du genai yra mutuoti: gali būti pastebėta lengva anemija, ši būklė taip pat žinoma kaip talasemijos bruožas.
• Tais atvejais, kai trys genai yra mutuoti: Jis gali sukelti H arba HHH sutrikimą. Ši sąlyga reikalauja reguliaraus kraujo perpylimo, siekiant išspręsti sunkų anemijos atvejį.
• Tais atvejais, kai visi keturi genai yra mutuoti: Tai gali sukelti gyvybei pavojingą būklę, vadinamą alfa talasemija arba Hb Barto sindromu. Kūdikiai, kuriems pasireiškia šis genetinis sutrikimas, retai išgyvena nėštumą ar gimimą.

Beta talasemija

Beta talasemija atsiranda dėl genų mutacijos beta baltymų grandinėse. Ši geno mutacija gali pasireikšti šiais būdais:

• Tais atvejais, kai vienas genas yra mutuojamas: Ši mutacija gali sukelti lengvas (talasemijos bruožas) ir sunkias (talasemijos intermedia) anemijos atvejus.
• Tais atvejais, kai mutacija vyksta abiejuose genuose: Ši mutacija sukelia sunkią būklę, vadinamą beta talasemijos pagrindine arba Cooley anemija.

Sub tipai

Alfa ir beta beta talasemija buvo suskirstyta į dvi subkategorijas:

Mažoji talasemija

Kai defektuoti genai yra paveldimi arba perduodami tik iš vieno iš tėvų, tada gali būti būklė, vadinama talasemija. Žmonės, turintys šią būklę, vadinami ligos nešikliu. Jei turite šią būklę, jums gali nebūti jokių sveikatos komplikacijų, bet jūs galite perduoti šį defekto geną savo kūdikiui.

Talasemijos majoras

Kai defektiniai genai yra paveldimi iš abiejų tėvų, tai gali sukelti gyvybei pavojingą būklę, vadinamą beta talasemija. Pagrindinė talazemija sukelia sunkių komplikacijų negimusiems kūdikiams. Dauguma kūdikių su alfa talasemija nesukelia nėštumo ar gimimo. Beta talasemija yra dažniau kūdikiams ir vaikams nei alfa talasemija.

Kas sukelia talasemiją nėštumo metu?

Jūs galite turėti talasemiją nėštumo metu šiais atvejais:

• Jūs galite paveldėti defektinį geną iš bet kurio iš jūsų tėvų.
• Jūs galite paveldėti deformuotus genus iš abiejų tėvų.
• Jei esate priklausantys Azijos, Afrikos, Artimųjų Rytų ar Viduržemio jūros regiono etninėms grupėms, greičiausiai paveldėsite sugadintus genus.

Kaip žinoti, ar turite talazemiją?

Toliau išvardyti punktai gali padėti jums sužinoti, ar nėštumo metu turite talasemiją:

• Gali būti gydymas ir gydymas, jei sergate sunkiu talasemijos atveju.
• Jūsų gydytojas gali Jums paskirti kraujo tyrimus per pirmąjį gimdymą. Šie tyrimai taip pat apima talasemijos tyrimą nėštumo metu.
• Prieš pradedant pastoti, jūs ir jūsų partneris gali atlikti kraujo tyrimus, kad sužinotumėte, ar jūs ar jūsų partneris turi talasemiją.
• Gali būti, kad nežinote, kad sergate talazemija, jei turite alfa ar beta nedidelę talasemiją, kraujo tyrimai padės jums nustatyti.

Kaip žinoti, ar jūsų negimęs kūdikis turi talasemiją?

Talazemija yra paveldima liga, todėl jei jūs arba jūsų partneris arba abu turi talasemiją; yra didelė tikimybė, kad jūsų negimusiam kūdikiui taip pat gali būti.

Tuo atveju, jei vienas iš tėvų yra defektinis geno nešiklis, tikimybė, kad gimęs kūdikis gauna šį geną, yra vienas iš dviejų. Tačiau, jei abu tėvai deformavo genus, tuomet kūdikis turi tokias galimybes paveldėti talasemiją:

• 25% tikimybė, kad jūsų kūdikis turi sunkų talasemijos atvejį
• 25% tikimybė, kad jūsų kūdikis nėra nei vežėjas, nei jo liga
• 50% tikimybė, kad jūsų kūdikis yra asimptominis nešiklis

Tais atvejais, kai jūs arba jūsų partneris turi talasemijos bruožą, gydytojas gali paskirti tokius tyrimus, kad prieš gimdymą diagnozuotų talasemiją:

• Gydytojas gali patikrinti savo amniono skystį po penkiolikos nėštumo savaičių. Šis bandymas patikrinti amniono skystį aplink kūdikį yra žinomas kaip amniocentezė.
• Gydytojas gali imtis placentos mėginio maždaug vienuolika ar keturiolikos nėštumo savaičių. Placentos imtasi DNR tyrimams ir šis testas yra žinomas kaip chorioninė vilos.
• Gydytojas gali paimti kraujo kraujo mėginius. Šis bandymas gali būti atliekamas maždaug aštuoniolika – dvidešimt vienas nėštumo savaičių. Kraujo už virkštelę imamas tyrimui.

Tais atvejais, kai negimusiam kūdikiui diagnozuota alfa talasemija, yra labai prastos išgyvenimo galimybės. Gydytojas gali rekomenduoti nutraukti nėštumą, nes kūdikis gali neveikti iki gimdymo ar gimdymo.

Kaip veikia talasemija nėštumo ir kūdikio gimimo metu?

Jei turite talasemiją, jūsų akušerė ir gydytojas atidžiai stebės visą nėštumą. Gydytojas gali Jums paskirti folio rūgštį, nes sumažintų jūsų kūdikio nervų vamzdžių defektų riziką (spina bifida). Dozė gali skirtis priklausomai nuo jūsų būklės.

Jei esate nepilnametis beta talasemija, gydytojas gali reguliariai palaikyti jūsų geležies kiekį organizme. Jums gali būti paskirtos geležinės tabletės, skirtos papildyti organizmo geležies poreikį nėštumo metu.

Jei esate nepilnametis alfa talasemija, gali būti lengvas ar sunkus anemijos atvejis. Jums gali prireikti kraujo perpylimo, kad būtų išvengta anemijos.

Jei esate beta talasemija, Jums gali būti sunkių nėštumo komplikacijų. Jums gali prireikti nuolatinio stebėjimo, vaistų ir kraujo perpylimo, kad palaikytumėte sveiką nėštumą.

Talazemija gimimo metu gali sukelti komplikacijų. Todėl rekomenduojama pradėti ligoninę. Jei esate beta talasemija, kuri gali stipriai paveikti kaulus; makšties pristatymas gali tapti neįmanomas, todėl ligoninėje gali prireikti c-sekcijos.

Gydymas

Talasemijos gydymo galimybės skiriasi priklausomai nuo kiekvieno atvejo sunkumo ir sudėtingumo. Tačiau yra keletas bendrų gydymo galimybių, kurias gali pasiūlyti gydytojas:

• Jums gali būti skiriami papildai ir vaistai
• Jums gali būti patariama perpilti kraujo
• Jums gali būti rekomenduojama persodinti kaulų čiulpus
• Jums gali būti patariama operuoti (sunkiais atvejais), kad pašalintumėte tulžies pūslę ar blužnį

Ar jūsų kūdikis turi talasemiją?

Štai kaip jūs žinosite, ar jūsų kūdikis turės talasemiją, ar ne:

1. Jei jūs arba jūsų sutuoktinis yra talasemija nepilnametis: Jūsų kūdikiui yra lygių galimybių paveldėti savo defektus turinčius genus, arba jūsų kūdikis negali paveldėti defektų. Tačiau šiuo atveju jūsų kūdikis nebus talasemija.
2. Jei jūs ir jūsų sutuoktinis yra talasemija nepilnametis: tikimybė yra viena iš keturių, kad jūsų kūdikis iš viso nepaveldėtų defektų. Nors jūsų kūdikis turi tokias pačias galimybes gimti su talasemija. Tačiau tikimybė yra viena iš dviejų, kad jūsų kūdikis gimė su talasemija nepilnametis.

Pirmiau minėtos galimybės išlieka tokios pačios kiekvienu nėštumo, tos pačios poros atveju. Tai reiškia, kad nesvarbu, kiek vaikų turi tą pačią porą, pirmiau minėtos galimybės bus taikomos kiekvienu atveju.

Jei jūsų nėštumo testai rodo, kad turite talasemiją, jums gali tekti atlikti kitus tyrimus, kad nustatytumėte šio genetinio sutrikimo buvimą negimusiam vaikui. Jei nustatoma, kad jūsų negimusiam kūdikiui yra paveikta talasemija, gydytojas gali patarti, kad norėtumėte konsultuotis su genetiniais klausimais. Konsultantas padės jums suprasti jūsų padėtį ir rekomenduoti įvairias gydymo galimybes, kurias galite apsvarstyti. Greitas ir savalaikis veiksmas leis išvengti didelių komplikacijų, kurios gali kilti dėl šio genetinio sutrikimo.