Tay-Sachs liga kūdikiams
Šiame straipsnyje
- Kas yra Tay Sachs liga?
- Įvairios Tay Sachs ligos formos
- Priežastys
- Simptomai
- Diagnozė ir testai
- Gydymas
- Prevencija
Kai kurie kūdikiai po gimimo gali sukurti retą genetinį sutrikimą, vadinamą „Tay-Sachs“, kuris palaipsniui naikina neuronus ar nervų ląsteles smegenyse ir nugaros smegenyse ir dažnai sukelia negalios ar mirties atvejus. Ši liga nėra išgydoma. Tačiau genetinis tyrimas gali būti atliekamas anksti nėštumo metu, kad būtų galima jį patikrinti ir imtis reikiamų veiksmų. Mokslininkai tiria kaulų čiulpų transplantaciją ar genų terapiją, kad ateityje surastų šį sutrikimą.
Kas yra Tay Sachs liga?
Tay-Sachs yra paveldėtas neurodegeneracinis sutrikimas, kuris tėvams perduodamas kūdikiui. Vaikas gauna šią ligą, jei jis paveldi abiejų tėvų genus. Kūdikiams tai reta ir progresuojanti liga su mirtimi. Jis pasireiškia, kai trūksta heksozaminidazės. Dėl fermentų, atsakingų už riebalų sudedamųjų dalių išardymą, vadinamas gangliozidais. Gangliozidai yra būtini normaliam nervų sistemos ir smegenų vystymuisi. Paprastai jie nuolat skirstomi pagal heksozaminidazės A fermentą, kad išlaikytų tinkamą pusiausvyrą. Tačiau Tay-Sachs ligos atveju šis fermentas (būtinas gangliozidų pertekliui pašalinti) nėra. Šio fermento nebuvimas sukelia gangliozidų kaupimąsi smegenyse, kuris trukdo nervų veikimui ir sukelia sutrikimo simptomus.
Įvairios Tay Sachs ligos formos
Tay-Sachs liga gali turėti daug formų. Dažniausia jo forma yra kūdikis, kuris paprastai pasireiškia kūdikiuose maždaug po 6 mėnesių amžiaus, po kurio jų vystymasis sulėtėja. Kūdikiai, turintys sunkią kūdikio formą, paprastai išgyvena tik iki ankstyvosios vaikystės.
Kitos šios ligos formos yra gana retos. Tay-Sachs ligos simptomai gali pasireikšti paauglystėje nuo 2 iki 5 metų amžiaus, tačiau paprastai jie yra švelnesni už tuos, kurie rodomi kūdikių formoje. Tokia būklė yra vadinama jauniklių heksozaminidaze. Ligos progresavimas yra gana lėtas ir gali sukelti mirtį nuo 5 iki 15 metų. Taip pat yra vėlyvoji nepilnamečių ar suaugusiųjų forma. Tai dažniausiai pasireiškia suaugusiems. Tačiau tai yra labai reti ir silpniausia forma. Šio sutrikimo turinčių žmonių gyvenimo trukmė gali skirtis nuo individo.
Kita ligos variacija yra lėtinė heksozaminidazė. Simptomai gali pasirodyti maždaug 5 metų amžiaus ir gali pasireikšti ne ilgiau kaip 20–30 metų. Ji yra švelnesnė forma.
Priežastys
Kai kurios ligos priežastys gali būti:
- HEXA (heksozaminidazės A) geno mutacijos arba pokyčiai neleidžia organizmui gaminti heksozaminidazės A fermento. Šio fermento stoka sukelia riebalų, vadinamų gangliozidais, susikaupimą smegenyse, kurie veikia nervų sistemos darbą ir sukelia ligą.
- Tuo atveju, kai vaikas paveldi du netinkamus HEXA genus, po vieną iš tėvo ir motinos, jis kuria Tay-Sachs. Jei vaikas gauna vieną mutuotą geną ir kitas normalus genas, jis pasirodo esantis nešiklis. Jis negali būti paveiktas ligos, bet bus nešiotojo geno ir tikėtina, kad jis perduos jo palikuonims.
Simptomai
Kai kurie dažniausiai pasireiškiantys Tay-Sachs liga yra:
- Pernelyg didelis priešgaisrinis atsakas į garsų garsą
- Klausos gebėjimas
- Periferinio regėjimo praradimas
- Mėšlungis
- Raumenų silpnumas
- Mažėjanti psichinė funkcija
- Akis sukuria vyšnių raudoną vietą
- Neaiški kalba
- Trūksta raumenų koordinavimo
- Koordinuotų judesių trūkumas nuskaitymo metu, apsisukimas, sėdi
Kitų Tay-Sachs formų simptomai
Kitų Tay-Sachs ligos formų simptomai gali labai skirtis. Kai kurie iš jų gali būti:
- Sunkus kvėpavimas ir rijimas
- Nestabili eiga
- Vizijos netekimas
- Priepuoliai
- Paralyžius
- Pažangiai pažeista
Diagnozė ir testai
Prenataliniai tyrimai, pvz., Chorioninių vilų mėginiai (CVS), paprastai atliekami nuo 10 iki 12 nėštumo savaičių, o tai apima kai kurių ląstelių mėginių ištraukimą iš placentos per pilvą arba makštį, kuri gali padėti diagnozuoti Tay-Sachs ligą. Amniocentezė yra dar vienas bandymas, kuris paprastai atliekamas maždaug nuo 15 iki 20 nėštumo savaičių; šis tyrimas apima tam tikrą skystį, apsupantį vaisių su adata per mamos pilvą. Šis testas taip pat gali atskleisti sutrikimo dažnumą. Tėvų genetinis tyrimas atliekamas siekiant nustatyti, ar jie yra Tay-Sachs liga.
Jei kūdikis, atrodo, rodo ligos simptomus, gydytojas pirmiausia gali sužinoti apie šeimos istoriją. Jis taip pat gali atlikti vaiko fizinę apžiūrą, kad patikrintų vyšnių raudoną dėmę, kuri yra vienas iš būdingų „Tay-Sachs“ sutrikimo požymių. Jis gali pasiūlyti kūdikio audinių ar kraujo mėginių fermentų analizę, kurioje nagrinėjamas „heksozaminidazės A“ egzistavimas ir lygiai, siekiant patvirtinti sutrikimo buvimą. Tay-Sachs ligos lygiai nėra arba sumažėja.
Gydymas
Tay-Sachs liga neišgydo. Tačiau kai kurie gydymo būdai gali padėti išspręsti jo simptomus, vaistai nuo traukulių yra prieinami drebėjimui kontroliuoti. Kitas palaikomasis gydymas gali apimti krūtinės fizioterapijos naudojimą, kad pašalintų pernelyg gleivių susidarymą nuo vaiko plaučių, kad būtų lengviau kvėpuoti.
Tuo atveju, kai vaikas patiria sunkumų nuryti maistą ar skystą, gydytojas gali pasiūlyti gastrostominį mėgintuvėlį - šėrimo įtaisą, kurį galima pernešti per vaiko nosį, kad pasiektų jo skrandį. Be to, esophagogastrostomy vamzdelis taip pat gali būti chirurgiškai įdėtas, kad būtų galima tinkamai maitinti. Nukentėjęs vaikas gali pasimėgauti fizine terapija ar masažais, kurie gali padėti išlaikyti sąnarių ir raumenų lankstumą, kad būtų skatinamas kuo didesnis judėjimas.
Prevencija
Gali būti sunku užkirsti kelią kūdikių „Tay-Sachs“ liga, nes ji yra paveldima. Atrankos testai, pvz., Amniocentezė arba nėščiųjų CVS, gali būti naudingi nustatant ligos nešėjus. Diagnostiniai kraujo tyrimai yra dar vienas būdas sužinoti, ar tėvai yra abu vežėjai, ar ne. Nustačius ligą, galite pasitarti su gydytoju, ką galima padaryti.
Jei turite Tay-Sachs sutrikimo šeimos ligos istoriją ir ketinate turėti vaikų, patartina, kad einate į genetinę konsultaciją ir genetinius tyrimus. Kūdikiams, sergantiems Tay-Sachs liga ir jų šeimomis, yra daug paliatyviosios pagalbos programų, kurios padeda užtikrinti būtiną paramą ir gyvenimo kokybę.