Progeria - priežastys, simptomai, gydymas ir daugiau
Šiame straipsnyje
- Kas yra Progeria?
- Progeria sindromo tipai
- „Progeria“ priežastys
- Progeria simptomai
- Diagnozė
- Komplikacijos
- Progeria gydymas
- Namų gynimo priemonės
- „Outlook“ žmonių perspektyvos
- Kada reikia paskambinti į gydytoją?
Progeria yra būklė, kuri yra labai reti ir atsitinka maždaug 1 iš keturių iki aštuonių milijonų naujagimių. Manoma, kad bet kuriuo metu apie 200–250 vaikų visame pasaulyje gyvens su „Progeria“. Vaikai, sergantys „Progeria“, dėl greito senėjimo, atrodo, atrodo pilnai senėję net 10 metų amžiaus ir kenčia nuo senatvės sveikatos.
Nors ligos gydymas nėra išgydomas, tinkamas vaistas ir priežiūra gali palengvinti būklės simptomus ir toliau atidėlioti būklės progresavimą.
Kas yra Progeria?
„Progeria“, taip pat žinomas kaip „Hutchinson Gilford Progeria“ sindromas , yra labai retas genetinis sutrikimas, dėl kurio atsiranda greitas ankstyvas senėjimas senyvo amžiaus. HGPS pradžia paprastai būna maždaug 18–24 mėnesiai. Vaikai, gimę su šiuo progresuojančiu sutrikimu, gimimo metu pasirodys normalūs ir pradeda rodyti simptomus maždaug 18 mėnesių. Ji nėra paveldima ar perduota iš šeimų.
Progeria sindromo tipai
Dažniausiai pasitaikantis „Progeria“ tipas yra „Hutchinson Gilford Progeria“ sindromas, kuriame vaikai maždaug vienerių metų amžiaus.
Yra dar vienas „Progeria“ sindromas, vadinamas Wiedemann-Rautenstrauch sindromu, kuris kūdikiams yra gimdoje.
„Progeria“, kurios amžius jau prasidėjo, kažkur per paauglystės metus, vadinamas Wernerio sindromu. Žmonės su šiuo sindromu gali gyventi iki 40–50 metų amžiaus.
Taip pat yra dar viena „Progeria“ rūšis, kuri atsiranda kartu su dwarfism ar kitomis nenormaliomis augimo ypatybėmis, ir vadinama „Hallerman-Streiff-François“ sindromu.
„Progeria“ priežastys
Progeria atsiranda dėl naujagimio LMNA geno genetinės mutacijos. LMNA genas yra atsakingas už baltymų gamybą, kad palaikytų branduolio struktūrą. Tačiau dėl genetinės mutacijos LMNA sukuria baltymą, vadinamą progerinu, kuris lengvai išskirsto ląsteles ir daro jas nestabilus. Dėl to vaikai, sergantys HGPS, greitai sensta.
Progeria simptomai
Progeria simptomai yra matomi ir lengvai atpažįstami. Tačiau jie nerodo gimimo ir tik paviršiaus per pirmąjį ar antrąjį kūdikio metus. Kai kurie „Progeria“ simptomai yra:
- Nusistovėjęs augimas ar augimo nesėkmė pirmaisiais metais
- Antakių ir blakstienų netekimas
- Plikimas ar plaukų praradimas
- Ryškus veidas
- Matomi kraujagyslės ant galvos ir veido
- Makrocephalija arba didelė galva, palyginti su veido dydžiu
- Plona oda, kuri yra akivaizdžiai sausa ir žvynuota
- Maži žandikauliai ir plonos lūpos
- Aukštas balsas
- Žinomos, išsikišusios akys ir nesugebėjimas visiškai uždaryti akių vokų
- Tvirtos jungtys
- Kūno riebalų ir raumenų netekimas
- Ausys, klijuojančios
Diagnozė
Tikėtina, kad gydytojas nustatys sutrikimą, žiūrėdamas į vaiką. Tačiau bus atliekamas fizinis tyrimas, tikrinamas regėjimas ir klausymas, taip pat matuojamas vaiko pulsas ir kraujo spaudimas. Taip pat atsižvelgiama į aukštį ir svorį lyginant su įprastu aukščiu ir svoriu.
Jei įtariama „Progeria“, atliekami keli laboratoriniai tyrimai, kuriais patvirtinama sąlyga, įskaitant atsparumo insulinui ir cholesterolio ir trigliceridų kiekio matavimo bandymus. Kraujo tyrimai ir genetiniai tyrimai taip pat gali aptikti LMNA geno mutaciją.
Komplikacijos
Progeria komplikacijos apima ligas, kurios paprastai yra susijusios su senatvės
- Širdies ir kraujagyslių ligos ir širdies ligos (širdies priepuolis)
- Smegenų kraujagyslių sistemos sutrikimai, pvz., Insultas
- Sklerodermija, sąlyga, kai jungiamojo audinio tampa stora ir sunki
- Klausos praradimas tam tikru mastu
- Pavėluotas dantų susidarymas
- Ypač trapūs kaulai ir nenormalus skeletas
- Insulino atsparumas
- Hip-dislokacija
- Katarakta
- Ūmus artritinis epizodas
- Osteoporozė
- Aterosklerozė
Progeria gydymas
Nors nėra „Progeria“ gydymo ar gydymo būdų, vaikai gali gauti gydymą dėl jų simptomų. Tai gali būti vaistai, skirti sumažinti cholesterolio kiekį kraujyje ir užkirsti kelią kraujo krešulių susidarymui. Tam, kad būtų užkirstas kelias širdies priepuoliams ir insultams, gali būti skiriama mažos dozės paros dozė.
Kadangi augimo nepakankamumas yra vienas iš pagrindinių simptomų, augimo hormonai taip pat gali būti vartojami siekiant padėti sukurti vaiko aukštį ir svorį. Jei vaikas kenčia nuo sąnarių standumo, gali būti pasiūlyta fizinė terapija, siekiant palengvinti judėjimą. Taip pat, kadangi širdies liga yra potenciali komplikacija, kai kurie vaikai gali patirti operacijas, pvz., Vainikinių arterijų apvažiavimą ar angioplastiką, kad sukeltų ligos progresavimą.
Vėžinių vaistų, vadinamų farnesil-transferazės inhibitoriais arba FTI, tipai gali sugadinti pažeistas ląsteles. Šiuo metu atliekami moksliniai tyrimai, skirti vaikams, turintiems „Progeria“, daugiau galimybių gydyti.
Namų gynimo priemonės
„Progeria“ yra genetinis sutrikimas ir nėra jokių veiksmingų namų gydymo priemonių, kad sušvelnintų būklę ar simptomus. Štai keletas būdų, kaip sumažinti simptomus:
- Svarbu užtikrinti, kad vaikas, sergantis „Progeria“, būtų pakankamai hidratuotas, nes jie greičiausiai greitai dehidratuojasi.
- Maži patiekalai dažnai yra geriausi, kad jiems būtų suteikta visa reikalinga mityba.
- Suteikite jiems minkštų, minkštų batų arba įdėklų, kad būtų atsipalaidavęs.
„Outlook“ žmonių perspektyvos
Vaikams, sergantiems Progeria liga, vidutinė gyvenimo trukmė yra apie 13 metų. Tačiau kai kurie gali gyventi daug ilgiau, iki 20 metų. Tačiau, kadangi „Progeria“ ateina be išgydymo ir lydi nemažai medicininių sąlygų, jis sukelia sutrikimą. Daugelis vaikų, kuriems pasireiškė „Progeria“, linkę pasiduoti širdies ligoms.
Kada reikia paskambinti į gydytoją?
Progeria ligos simptomai yra gana ryškūs. Jei pastebėjote, kad jie yra jūsų vaikui, pasikonsultuokite su gydytoju ir prašykite profesionalios nuomonės. Gydytojas, remdamasis fizine apžiūra ir laboratoriniais tyrimais, galės patvirtinti jūsų įtarimą.
Progeria sindromas yra sutrikimas, kuris šiuo metu išgydo. Tačiau, tinkamai prižiūrint ir gydant, simptomai gali būti tam tikru mastu padėti, padedant vaikams gyventi gerokai ilgiau. „Progeria“ nėra rizikos veiksnių, o tai nėra kažkas, kas genetiškai išnyksta. Jei jūsų vaikas kenčia nuo „Progeria“, geriausias būdas rūpintis jo priežiūra yra užtikrinti, kad visi gydymo būdai būtų teikiami laiku ir reguliariai lankytųsi gydytoju, kad būtų išvengta bet kokių neatidėliotinų komplikacijų.