Kūdikių nervų vamzdelio gimimo defektas

Turinys:

Šiame straipsnyje

• Kas yra nervų vamzdžių defektai?
• Kas yra neuroninis vamzdis?
• Neuronų vamzdžių defektų tipai
• Priežastys
• Simptomai
• Kaip nustatyti nervų vamzdžių defektus?
• Neuronų vamzdžių defektų nustatymo pranašumai prieš gimimą
• Komplikacijos
• Kas yra didžiausia rizika, kad turėsite kūdikį su NTD?
• Gydymas
• NTD prevencija
• Ar galite gauti maisto rūgšties?

Ankstyvuoju nėštumo etapu susidaro pagrindinė struktūra, kuri išsivysto į nugaros smegenis ir smegenis. Dėl kai kurių trūkumų ir genetinių veiksnių kai kurie vaisiai vysto šias struktūras su tam tikra anomalija. Šie sutrikimai išlieka ir toliau didėja kaip smegenų ar nugaros smegenų defektai. Šie defektai bendrai vadinami nerviniais vamzdelių defektais (NTD). Šiame straipsnyje aptariami įvairūs šio apsigimimo aspektai ir atsargumo priemonės, kurių tikimasi, kad motinos gali imtis sveiko kūdikio.

Kas yra nervų vamzdžių defektai?

Neuronų vamzdelių defektai yra apsigimimai, kuriems būdingas besivystančio vaisiaus stuburo, smegenų ar nugaros smegenų sutrikimas. Tai yra viena iš labiausiai paplitusių kūdikių gimimo defektų formų visame pasaulyje. Šie defektai atsiranda per pirmąjį nėštumo mėnesį ir aptinkami pirmąjį nėštumo trimestrą.

Kas yra neuroninis vamzdis?

Neuroninis vamzdelis yra plokščia ir maža juostelė, kuri embriono viduje išsivysto per pirmąsias kelias savaites. Būtent ši primityvioji struktūra sukuria smegenis ir nugaros smegenis, visiškai išsivysčiusiame kūdikyje. Kadangi ši struktūra yra gyvybiškai svarbių organų pagrindas, jo vystymosi ar diferenciacijos anomalija sukelia defektų grupę, vadinamą nervų vamzdelių defektais.

Neuronų vamzdžių defektų tipai

Neurinių vamzdžių defektai plačiai klasifikuojami kaip atviri nervų vamzdelių defektai ir uždarieji nerviniai vamzdelių defektai, pagrįsti tuo, ar smegenys ir nugaros smegenys yra padengti, ar ne. Kiekvienas iš jų turi daug potipių, kurie išsamiai aptariami toliau.

• Atviro tipo nervinis defektas

Atviro tipo nervų defekte smegenys ir nugaros smegenys matomi už kaukolės ar stuburo. Manoma, kad meningitas yra susijęs su šio tipo defektais. Atviras tipas apima sąlygas, pvz., Spina bifida, encefaloceles, iniencephaly ir schizencephaly, hydranencephaly ir anencephaly.

1. Spina Bifida

„Spina bifida“ yra labai dažnas nervų vamzdelių defektas, kurį sukelia, kai apatinė nugaros smegenų dalis išsikiša iš kūno. Paprastai jis yra susijęs su pažeistais nervais šiame regione. Vaikai, sergantys spina bifida, gali patirti galūnių, ypač kojų ir prastos šlapimo bei išmatų kontrolės. Yra trys spina bifida tipai: spina bifida occulta, meningocele ir Myelomeningocele. „Spina bifida occulta“ yra švelniausia spina bifida forma, kurioje yra nedidelė erdvė stuburo smegenims, kuri neturi jokio poveikio smegenims ar nugaros smegenims. Meningocelė yra sąlyga, susijusi su nedideliu užpakalinės dalies viršuje. Myelomeningocele yra labai sunki nervų vamzdžių defekto forma, apimanti nedidelę nugaros smegenų ir aplinkinių audinių dalį. Jis pasižymi intelektine negalia, kurią sukelia skysčių kaupimasis smegenyse ir visiškas ar dalinis paralyžius kojoms.

2. Anencepalija

Anencephalija yra nervinio vamzdžio anomalija viršutiniame gale, todėl vaikai gimsta be smegenų ir kaukolės dalies. Likusioji smegenų dalis yra labai netvarkinga ir neorganizuota. Vaikai, sergantys anencepalija, paprastai gimsta ar neišgyvena ilgiau nei kelias savaites.

3. Įtemptas

Susiformavus smegenims embrione, kai nervinis vamzdelis tinkamai neuždaro, paliekant saulę kaip smegenų išsikišimą ir jo membraną, jis vadinamas encephalocele. Ši būklė yra gana reta ir beveik visada lydima vystymosi sutrikimų, viršutinės ir apatinės galūnių paralyžiaus, traukulių, hidrocefalijos, ataksijos, veido ir galvos sutrikimų bei regėjimo problemų. Kai kurie vaikai, turintys encefalocelę, išgyvena, kad pasiektų normalų intelektą.

4. Iniencephaly

Iniencephaly yra retas nervų vamzdelių defektas, kuriam būdingos išskirtinai didelės galvos, pasuktos atgal. Jis taip pat dažnai siejamas su kaklo, iškreipto stuburo, defekto nugaros smegenų ir lūpos trūkumu. Kūdikiai, gimę su šiuo sutrikimu, išgyvena ilgą laiką po gimimo.

• Uždaras nervų vamzdelio defektas:

Uždaroje nervinio vamzdžio defekte nervinis audinys nėra matomas išorėje. Ji padengta plaukuotu arba plaukuotu odos pleistru. Šio tipo nervinio defekto stuburo smegenys yra pritvirtintos prie nugaros audinio, neleidžiantis jam augti su amžiumi. Kai kurie uždarųjų nervinių vamzdžių defektų tipai yra:

1. Lipomyelomeningocele: Tai būklė, kai riebalinio audinio masė po oda pakliūna į nugaros kaulą, neleidžianti jai augti. Jis matomas kaip didelė vienkartinė ir dažnai siejama su bloga šlapimo pūslės ir žarnyno kontrole ir silpnumu kojose.

2. Lipomeningocele: Lipomeningocele yra būklė, kai nedidelė dalis nugaros smegenų išsikiša po oda ir patenka į stuburo audinius. Išstūmimas turi įtakos nervams, spinduliuojantiems iš tos nugaros smegenų dalies, kuri sukelia neurologinius defektus.

Priežastys

Neurinių vamzdelių defektų priežastys gali būti viena iš šių priežasčių:

• Genetiniai veiksniai : Neuronų vamzdelių defektai atsiranda dėl tam tikrų mutacijų genuose, koduojančiuose fermentą Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Šie variantai gali padidinti tikimybę, kad vaikas gimsta su nerviniais defektais. Šeimos istorija vamzdžių defektų taip pat padidina galimybes labai.
• Folio rūgšties trūkumas : folio rūgštis arba vitaminas B yra labai svarbi maistinė medžiaga tinkamam nervų vamzdelio formavimui. Tikėdamiesi, kad motinos, turinčios folio rūgšties trūkumą, turi didesnę galimybę gimdyti kūdikį, turintį nervinių vamzdžių defektų. Folio rūgštis vaidina svarbų vaidmenį kitu kaulų sluoksnio metilinimo procese. Šie po transliacijos modifikacijos yra gyvybiškai svarbūs suteikiant baltymų funkcionalumui. Pirmaisiais trimestrais moterims gydytojai paprastai skiria folio rūgšties papildų iki 400 mikrogramų per dieną, kad išvengtų šių defektų. Susidariusi riebalų rūgšties trūkumo problema yra beveik 70% atvejų visame pasaulyje.
• Nekontroliuojamasis diabetas : jei motina turi nekontroliuojamą gestacinį diabetą, yra didelė tikimybė, kad kūdikis gali turėti NTD. Motinos diabetas, ypač paveikė genus, atsakingus už nervų vamzdelių defektus.
• Svorio padidėjimas : nustatyta, kad laukiama motina nutukimas yra rizikos veiksnys, lemiantis nervinių vamzdžių defektų atsiradimą.
• Vaistai nėštumo metu : kai kurie vaistai, ypač tie, kurie vartojami priepuoliams kontroliuoti, turi neigiamą poveikį vaisiaus organogenezei. Antiepilepsiniai vaistai, tokie kaip karbamazepinas ir valproatas, turi didesnę neuronų vamzdelių defektų riziką.
• Rūkymas : pirminis ar antrinis rūkymo poveikis padidina motinos galimybes pristatyti kūdikį su NTD. Cigaretėje esančios cheminės medžiagos greičiausiai trukdo folio rūgšties metilizacijos procesui.

Simptomai

Dauguma vaikų, gimusių nervų vamzdžių defektų, rodo vieną ar daugiau iš šių simptomų:

• Intelekto negalėjimas, mokymosi sutrikimai
• Kai kuriais atvejais regos sutrikimas
• Ekstremijų paralyžius
• Kurtas
• Prasta šlapimo pūslės ir žarnyno kontrolė

Kai kurie vaikai, turintys sunkių NTD atvejų, gali neišgyventi, o kai kurie kiti išgyvena, kad galėtų normaliai žiūrėti. Simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo defekto sunkumo.

Kaip nustatyti nervų vamzdžių defektus?

Neurinių vamzdžių defektai paprastai nustatomi, kai kūdikis yra gimdoje arba netrukus po gimimo. Nėštumo metu jau 19 savaičių paprastas ultragarsinis skenavimas gali aiškiai nustatyti nervinio vamzdelio defektą. Anomalijos nuskaitymas, atliktas per šį nėštumo laiką, užfiksuoja visus spina bifida požymius vaisiuje.

Kraujo tyrimas, vadinamas trigubo ekrano testu, atliktas tarp 14-20 nėštumo savaičių, padidėjęs alfa-fetoproteino (AFP) kiekis. Padidėjęs šio baltymo kiekis rodo didesnę nervų vamzdelių defektų riziką. Kai nustatomas padidėjęs AFP kiekis, gydytojas rekomenduoja patvirtinti, kad diagnozuojama NTD. Amniocentezė - tai procesas, kurio metu imama maža dalis vaisiaus supančio amniono skysčio, kad būtų galima patikrinti įvairius baltymus. Jei šiame mėginyje aptinkamas FAP, diagnozė patvirtinama.

Neuronų vamzdžių defektų nustatymo pranašumai prieš gimimą

Ankstyvas nervinių vamzdžių defektų nustatymas gali būti labai naudingas veiksmingai jį valdant po to, kai kūdikis gimsta. Kai kurie ankstyvo aptikimo privalumai yra šie:

• Tėvų pasirengimas : Nors naujienos apie jų kūdikį, turintį gimimo defektą, gali būti labai sunkios tėvams, ankstyvas gimimo defekto nustatymas gali būti labai toli ruošiantis juos fiziškai, emociškai ir finansiškai. Konsultavimo sesijos gali padėti jiems suprasti riziką, susijusią su nėštumu ir sunkiomis NTD formomis, pvz., Anencepalija, jie gali būti pasirengę prarasti savo vaiką.
• Nėštumo nutraukimas : jei NTD diagnozė daroma per pirmąsias kelias nėštumo savaites, tėvai gali aptarti su gydytoju apie galimybes nutraukti nėštumą ankstyvoje stadijoje.
• Pristatymo būdas : Nustačius NTD diagnozę, tėvai gali diskutuoti su savo gydytoju apie tai, ar yra galimybė gauti įprastą makšties tiekimą prieš C skyrių.
• Gimdymas prieš gimdymą : suvokimas apie tai, kad kūdikis gali reikalauti medicininės pagalbos netrukus po gimimo, gali padėti tėvams pasirinkti ligoninę, kurioje yra pažangios neonatinės priežiūros, kad vaikas būtų greitai aprūpintas po gimimo.

Komplikacijos

Atsižvelgiant į nervinio vamzdelio defekto sunkumą ir vietą bei nervų pažeidimo mastą, komplikacijos vaikui gali skirtis. Kai kurios komplikacijos, susijusios su NTD, yra:

• Kai kuriais atvejais trūksta žarnyno ir šlapimo pūslės kontrolės, vidurių užkietėjimas
• Šlaunies, pėdos ir kelio deformacijos
• „S“ formos sąnarys stubure vadinamas skolioze
• Skirtingi apatinės kūno dalies paralyžiai
• Skystis smegenų viduje ir aplink jį sukelia galvos padidėjimą
• Problemos, susijusios su rijimu ir kvėpavimu

Daugelis šių komplikacijų gali būti įveiktos per operacijas ar vaistus.

Kas yra didžiausia rizika, kad turėsite kūdikį su NTD?

Tėvai, kurie jau turi vaiką su nerviniais defektais arba artimi giminaičiai, turintys vaikų, sergančių NTD, turi didelę riziką, kad kūdikis bus su defektais.

Gydymas

Priklausomai nuo komplikacijų, susijusių su NTD, gydymas pasirenkamas. Sunkios ir mirtinos NTD formos, pvz., Anencepalija arba iniencephaly, paprastai neturi jokio gydymo. Kitos švelnesnės formos gali būti ištaisytos naudojant kai kurias galimas gydymo galimybes, pvz.,

• Chirurgija : Ypač atvirų nervinių vamzdžių defektų atveju, operacija paprastai atliekama, kad uždarytų stuburą. Uždaryto tipo NTD, kur nugaros smegenys yra pririšamos prie nugaros, atliekama operacija, kad stuburas būtų išjungtas, kad jis galėtų augti.
• Sklendė nusausinti skystį: Daugelis NTD tipų yra susiję su hidrocefalija, skysčio kaupimu smegenyse ir aplink jį. Mažas šuntas (tuščiaviduris vamzdelis) yra implantuojamas ir naudojamas skysčio nutekėjimui. Tai labai sumažina galvos padidėjimą.
• Pagalbinės priemonės : Vaikams su negalia apatinėse galūnėse siūloma palaikyti pagalbines priemones, pvz., Vaikštynes, vežimėlius ir ramentus, siekiant pagerinti jų gyvenimo kokybę.
• Vaistai : šlapimo pūslės nenuoseklumas, vidurių užkietėjimas ir kt. Gali būti koreguojami kai kuriais vaistais. Kateteriai taip pat naudojami kartkartėmis ištuštinti šlapimo pūslę vaikams, sergantiems šlapimo pūslės problemomis.

NTD prevencija

Viena iš efektyviausių NTD prevencijos priemonių yra užtikrinti gerą folio rūgšties suvartojimą. Planuojant nėštumą, moterys gali iš anksto pradėti vartoti folio rūgšties priedus, kad organizme sukurtų pakankamai atsargų. Rekomenduojama dozė yra 400 mikrogramų per dieną. Be to, vartojant daug folio rūgšties turinčią mitybą, vaikas gali užkirsti kelią NTD.

Ar galite gauti maisto rūgšties?

Folio rūgštis labai lengvai prieinama maisto produktuose ir reguliariai vartojant ją prieš nėštumą ir nėštumo metu, gali būti naudinga užkirsti kelią nervinių vamzdžių defektams nėštumo metu. Kai kurios maisto medžiagos, turinčios daug folio rūgšties, yra: \ t

• Žaliosios lapinės daržovės, apelsinai ir pupelės
• Kukurūzų miltai ir kiti produktai, pagaminti iš kukurūzų
• balti ryžiai
• Duona
• Makaronai

Neuronų vamzdelių defektai yra vienas iš dažniausių rūšių apsigimimų, turinčių įtakos tūkstančiams vaikų visame pasaulyje. Tinkami mitybos įpročiai, kuriuose gausu folio rūgšties ir sveiko gyvenimo būdo, gali labai padėti užkirsti kelią NTD atsiradimui.