Genetinė konsultacija - trumpas vadovas tėvams
Šiame straipsnyje
- Kas yra genetinė konsultacija?
- Genetikos konsultavimo priežastys
- Apie genetinius specialistus
- Kas vyksta konsultavimo sesijos metu?
- Kas atsitinka po sesijos?
- Testo rezultatai
- Kaip rasti genetinį patarėją?
Jei esate pirmą kartą tėvai, jums gali tekti atlikti kelis tyrimus, kad įsitikintumėte, jog jūsų kūdikis yra sveikas ir neturi komplikacijų. Genetinis konsultavimas gali būti jums patariamas, kuris gali apimti testus, kurie padės jums įvertinti jūsų sveikatą ir partnerio sveikatą. Genetinis konsultavimas atliekamas siekiant nustatyti bet kokią riziką, kuri gali turėti įtakos jūsų kūdikiui po gimimo.
Kas yra genetinė konsultacija?
Paprastai sakant, genetinės konsultacijos apibrėžimas rodo, kad tai apima susitikimus su medicinos ekspertais, kurie gali atlikti įvairius genetinius tyrimus, taip pat išsamiai ištirti jūsų šeimos sveikatos įrašus ir medicinos istoriją. Konsultacijos tikslas yra išsiaiškinti, ar jūsų ar jūsų sutuoktinio genai turi kokių nors sutrikimų, kurie gali būti perkelti į jūsų kūdikį. Todėl genetinio konsultavimo svarba negali būti pakenkta, nes tai yra naudinga priemonė nustatant bet kokią komplikaciją, kuri gali kilti jūsų kūdikyje dėl gedimų.
Genetikos konsultavimo priežastys
Mūsų kūno genai turi informaciją apie tai, kaip mūsų kūnas turėtų augti ir funkcionuoti. Kartais šie genai sugenda ir perduodami iš tėvų į savo vaikus, sukeldami įgimtus sutrikimus ir vystymosi problemas. Genetinė konsultacija gali nustatyti bet kokių tokių defektų galimybę dar prieš pat pradžią. Yra keletas priežasčių atlikti genetinę konsultaciją, čia yra keletas iš jų:
- Jei esate vyresnio amžiaus motina: moterys, kurios pastojo 35 metų ar vėliau, dažniau gimdo kūdikius, turinčius įgimtų sutrikimų, nei jų jaunesni.
- Jei turite genetinį sutrikimą arba turite vaikų su genetiniu sutrikimu: kai kurios genetinės ligos ar sutrikimai vyksta šeimose. Todėl, jei yra tam tikrų genetinių sutrikimų, kurie jau yra šeimoje, pvz., Cistinė fibrozė, Clift gomurio ar lūpų, pjautuvinių ląstelių ligos ir pan., Turėtumėte gauti genetinį konsultavimą.
- Jei jūsų partneris yra jūsų pirmasis pusbrolis arba kraujo giminaitis: kraujo giminaičiai yra tie, kurie susiję su gimimu, o ne santuoka, ir jei jūs ir jūsų partneris yra kraujo giminaičiai, jums reikia genetinės konsultacijos.
- Jei sergate persileidimais: Jums gali tekti atlikti genetinės konsultacijos sesiją, jei sergate persileidimais ar kūdikis mirė po gimdymo.
- Jei jūsų naujagimio atranka rodo bet kokius genetinio sutrikimo požymius: kūdikiai tikrinami prieš palikdami ligoninę po gimimo. Jei jūsų kūdikio atrankos metu atsiranda bet kokių genetinių ar retų ligų požymių, jums gali būti patariama konsultuoti genetiniu būdu.
- Jei jūsų gimdymo bandymai ar ultragarsinis tyrimas rodo bet kokį genetinio sutrikimo požymį: Jūsų gydytojas gali patarti pasirinkti genetinės konsultacijos sesiją, jei prieš gimdymą arba ultragarso nuskaitymą yra pastebėjimų (genetinis sutrikimas).
Jūsų gyvenimo būdas, darbas ar medicininė istorija taip pat gali sukelti jūsų negimusį kūdikį dėl genetinių sutrikimų. Dirbant aplink kenksmingas chemines medžiagas, priklausomybę nuo narkotikų ar dėl tam tikrų vaistų, skirtų tam tikriems vaistams, ir tt, gali kilti genetinių problemų jūsų kūdikiui.
Apie genetinius specialistus
Genetinius specialistus sudaro klinikiniai genetikai ir genetiniai konsultantai. Šie specialistai dirba kartu kaip komanda. Jie padeda diagnozuoti problemas ir siūlo įvairius sprendimus, kaip išspręsti situaciją.
Klinikiniai genetikai
Klinikiniai genetikai yra genetikos specialistai, turintys medicinos laipsnį ir specializuotą genetikos mokymą. Jie yra gydytojai, kurie padeda poroms žinoti apie jų genetines sąlygas ir atlieka įvairius laboratorinius tyrimus, kad suprastų jų genetinio sutrikimo priežastis. Jie taip pat moko pora apie tai, kaip tam tikra genetinė būklė ar sutrikimas gali turėti įtakos jų negimusiam vaikui ir pasiūlyti įvairias gydymo galimybes.
Genetiniai patarėjai
Genetiniai konsultantai yra genetiniai specialistai, turintys specializuotą mokymą, kuris padeda žmonėms susidoroti ir suprasti jų genetines sąlygas. Šie specialistai teikia pagalbą ir konsultuoja genetinių sutrikimų turinčius žmones.
Kas vyksta konsultavimo sesijos metu?
Konsultacijos metu genetinis konsultantas su jumis ir jūsų partneriu aptars jūsų būklę. Jums gali būti pranešta apie galimus genetinius sutrikimus ar defektus, kuriuos gali sukelti jūsų kūdikis. Taip pat gali tekti išsamiai aptarti savo medicinos ir šeimos istoriją su patarėju. Štai ką galite tikėtis iš konsultavimo sesijos su savo genetiniu patarėju:
- Jums gali būti patariama apie įvairius tyrimus ir gydymo galimybes, kaip nurodyta jūsų genetinėse komplikacijose. Jums taip pat gali būti pasakyta apie įvairias galimybes.
- Jūsų patarėjas gali išsamiai ir supaprastinta kalba paaiškinti jūsų genetinę komplikaciją.
- Jūs galite priimti pagrįstą sprendimą dėl įvairių gydymo galimybių.
- Be jūsų medicininės ir šeimos istorijos, jums gali būti paklausta apie galimą toksiškų medžiagų poveikį.
- Jūsų patarėjas gali paprašyti apie bet kokius vaistus, kuriuos vartojate ar vartojote. Jei reikia, patarimo sesiją rekomenduojama su savimi turėti.
Konsultantas įsisavins visą jūsų pateiktą informaciją ir suteiks jums galimybes. Konsultavimo sesija gali trukti iki 20 minučių iki valandos arba kai kuriais atvejais ilgiau.
Kas atsitinka po sesijos?
Po sesijos su genetiniu patarėju jums gali būti perduotas apibendrintas sesijos pranešimas arba pranešimas. Laiškas taip pat gali būti siunčiamas gydytojui. Jei jūsų patarėjas mano, kad jums reikia, galite kreiptis į bendruomenės išteklius. Tuo atveju, kai atsiranda poreikis, arba jūsų patarėjas mano, kad to reikia, jums gali būti suteikta daugiau prenatalinių patikrinimų.
Testo rezultatai
Jūsų genetinių tyrimų rezultatai gali būti neigiami, teigiami arba neįtikinami. Bandymų rezultatų laikas gali skirtis priklausomai nuo bandymo tipo ir sveikatos priežiūros įstaigos. Jūs galite aptarti su savo genetiniu patarėju, gydytoju ar gydytojo genetiku apie tai, kada tikėtis jūsų tyrimo rezultatų.
Teigiami testų rezultatai: Būsimi tėvai natūraliai jaustųsi susirūpinę, jei testai yra teigiami, nes tai rodo genetinį sutrikimą ar defektą, kurį gali gimdyti jūsų kūdikis. Tačiau teigiamas testas taip pat padės nustatyti tinkamą gydymo eigą ir valdymo planą. Jūsų gydytojas genetikas padės jums įvertinti genetinės defekto ar sutrikimo rizikos jūsų kūdikyje po gimdymo tikimybę. Gydytojas gali jums padėti, jei reikės atlikti bet kokią vaisiaus operaciją, kad pašalintumėte kai kuriuos apsigimimus. Sunkiais atvejais Jums gali tekti nutraukti nėštumą.
Neigiami bandymo rezultatai: Kartais genetinis tyrimas parodo, kad mutuotas genas lieka nepastebėtas. Nors galite jaustis atsipalaidavęs, ir tai tikrai įtikina, kad negalite patekti į savo kūdikio genetinį defektą, tai nėra 100 proc. Tikras, kad jūs ar jūsų kūdikis neturės genetinio sutrikimo. Bandymo autentiškumas taip pat priklauso nuo bandomosios būklės ir nuo to, ar genų mutacija egzistavo bet kuriame iš šeimos narių.
Neapibrėžti bandymų rezultatai: kartais genetinių tyrimų rezultatai gali būti neaiškūs, nes bandymai nepateikia reikiamos informacijos. Gydytojui gali būti sunku atskirti nekenksmingą geną ir ligą sukeliantį geną. Esant tokioms situacijoms arba sąlygoms, gali prireikti pakartotinių bandymų ar tolesnių tyrimų.
Kaip rasti genetinį patarėją?
Jei jūs ir jūsų partneris sužinosite apie genetinius defektus, tai gali būti nuraminti susisiekti su genetiniu patarėju. Jei manote, kad jums gali būti naudinga informatyvi sesija, galite pasikonsultuoti ar pasikalbėti su savo gydytoju. Apskritai gydytojas gali jums padėti į genetinį konsultantą, kurį gydytojas gali žinoti ar su juo dirba. Taip pat galite apsilankyti medicinos universitete arba medicinos kolegijoje, esančioje jūsų vietovėje, kad suteiktumėte jums informacijos apie jūsų artimiausius specialistus. Taip pat galite prisijungti prie bet kokios internetinės medicinos svetainės, kuri gali padėti jūsų vietovės patarėjui. Genetinės konsultacijos teikiama nauda yra platesnė už supratimą apie būklę; ji taip pat gali padėti jums ją priimti ir planuoti ateityje.
Geriausia gauti genetinį konsultavimą prieš planuojant pastoti. Jei tyrimo rezultatai rodo, kad yra genetinis defektas ar sutrikimas, galite imtis kitų būdų, pavyzdžiui:
- Naudojant donorų kiaušinius arba donorų spermus nėštumo metu
- Pasirinkimas diagnozuoti prieš implantaciją
- Pasirinkimas priimti
- Pasirinkus riziką gimdyti kūdikį
Tačiau, jei po nėštumo nustatote gedus genus, genetinis konsultavimas yra labai efektyvus pasirengimas jums pasirengti iššūkiams, kurie gali kilti dėl situacijos. Ji suteikia jums ir jūsų šeimai paramą, reikalingą susidoroti su situacija.