Edvardo sindromas kūdikiams
Šiame straipsnyje
- Kas yra Edvardo sindromas (Trisomy 18)?
- Kokios yra Edwards sindromo priežastys?
- Edvardo sindromas (18-asis Trisomy) Simptomai
- Diagnozė
- Kas yra gydymas Edvardo sindromu?
- Koks yra kūdikių su Edwards sindromu (Trisomy 18) gyvenimo trukmė?
- Kiti faktai
Yra daug tipų sąlygų, kad naujagimiui gali būti daromas poveikis kaip gimimo defektai ir genetinės sąlygos. Edvardo sindromas yra viena iš šių labai retų ir pavojingų sąlygų.
Kas yra Edvardo sindromas (Trisomy 18)?
Edvardo sindromas arba 18-oji trisomija yra reta ir tikėtina mirtina būklė, kai kūdikis gimsta su nenormaliu chromosomų skaičiumi žmogaus kūno ląstelėse. Paprastai kūdikiai gimsta su 46 chromosomomis, paprastai jie skirstomi į 23 poras. Kūdikiai su trisomija 18 arba Edvardo sindromo chromosoma gimė su 3 - iomis 18 -osios chromosomos kopijomis.
Ši reta liga gali būti labai sunku kovoti ir dauguma kūdikių turi 18-ąją chromosomų sutrikimą vos per kelias kelias savaites ar mėnesius išgyventi. Tiems, kurie nugalėjo šansus ir išgyvena savo pirmus metus, yra žinoma, kad susiduria su daugybe sudėtingų ir sunkių sveikatos sąlygų. Ši liga pasireiškia prieš gimimą ir kūdikiams vystosi Edwards sindromas nėštumo metu, todėl jiems sunku tinkamai augti gimdoje . Svarbu suprasti unikalius iššūkius, su kuriais susiduria kūdikis, gimęs su papildoma chromosoma .
Kokios yra Edwards sindromo priežastys?
Mokslininkai vis dar neaiškūs dėl 18 tikslių trisomijos priežasčių, tačiau mano, kad ligos pasireiškimo rizika yra didesnė, jei kūdikis yra suvokiamas aukštesnio amžiaus. Dėl mažo ligos išgyvenusių asmenų skaičiaus mokslininkai vis dar negali atsakyti į vyraujančius klausimus, pvz., Ar Edvardo sindromas gali būti paveldėtas? Gydytojai tikisi, kad plėtojant medicinos technologijas ir tvirtą finansavimo šaltinį jie gali nustatyti Edwardo sindromo priežastis ne taip tolimoje ateityje.
Edvardo sindromas (18-asis Trisomy) Simptomai
Dauguma vaikų, kenčiančių nuo Edvardo sindromo, diagnozuojami prieš gimimą ir gydytojai mano, kad dauguma šių kūdikių neišgyvena pakankamai ilgai, kad galėtų gimti. Mūšis už išlikimą prasideda prieš gimimą šiems kūdikiams. Jei jie išgyvena iki gimimo, 18-oji trisomija simptomai gali būti dar vienas ilgas mūšis įveikti.
Edvardo sindromo simptomai apima keletą augimo sutrikimų, tokių kaip:
- Kraniofacinių požymių (kaukolės, kaklo, ausų ir žandikaulių) sutrikimai
- Nepakankamos nagai
- Pagrindiniai širdies defektai
- Pagrindiniai inkstų trūkumai
- Labai prispaustos kumščiai, kai pirštai nepaiso
- Neurodiagnostinės negalios yra įprastos. Tai yra tada, kai naujagimio kūno nervai pradeda blogėti taip, kad smegenys ir visa nervų sistema veikia sunkiai.
- Intrauterino augimo nuvertėjimas įvyksta, kai kūdikis nustoja augti kaip vaisius gimdoje, arba dėl augimo yra labai lėtas.
Diagnozė
Dauguma Edvardo sindromo atvejų gali būti diagnozuoti prenatiniu būdu, beveik 2/3 atvejų diagnozuota atliekant įprastinius nėštumo patikrinimus per pirmąjį ir antrąjį nėštumo trimestrą. Beta hCG, plazmos baltymai, alfa-fetoproteinas, inhibitorius A ir nekonjuguotas estriolis yra visi serumo žymenys, naudojami šiuose tyrimuose. Jie taip pat padeda nustatyti 18-ojo trisomijos ligos diagnozę. Naudojant serumo žymenis su papildomais įprastiniais nėštumo testais, pavyzdžiui, ultragarsu, kuris aptinka nuchal skaidrumą ir daugumą kitų anatominių anomalijų, gali padidėti Edwards sindromo diagnozės tikslumas. Nuchal skaidrumas yra ultragarso tipas, naudojamas aptikti ir matuoti skystį už kūdikio nugaros ir kaklo.
CVS arba Chronic villi mėginių ėmimas yra dar vienas įrankis, skirtas diagnozuoti trisomiją. 18. Šios ligos nustatymas ir diagnozavimas yra gyvybiškai svarbus žingsnis siekiant parengti tėvus ir globėjus ateityje, taip pat nustatyti ir geriau suprasti šią ligą, kuri gali padėti sumažinti mirties atvejų, kuriuos sukelia ši liga.
Kas yra gydymas Edvardo sindromu?
Edvardo sindromo gydymas visiškai priklauso nuo simptomų sunkumo. Deja, kūdikiams, kuriems diagnozuotas Edvardo sindromas, vis dar nėra išgydoma. Geriausia, ką galima tikėtis šiomis aplinkybėmis, kad simptomų valdymas gali kovoti su pačia liga arba bent jau suteikti tam tikrą vaiko atgaivinimą. Pagrindinis dėmesys skiriamas Edvardo sindromui dirbantiems pediatrijos specialistams - gauti vaiką per pirmuosius metus.
Daugumos šių kūdikių mirties priežastis per pirmuosius metus yra:
- Širdies nepakankamumas - keli širdies sutrikimai, kuriuos sukelia Edvardo sindromas, gali būti mirties priežastis.
- Neurologinis nestabilumas - 18 Trisomy gali sukelti nervų pažeidimą, tai gali destabilizuoti centrinę nervų sistemą ir sukelti mirtiną rezultatą.
- Kvėpavimo nepakankamumas - Kaip ir širdis, 18-oji trisomija gali stipriai pažeisti plaučius ir gali sukelti kūdikio mirtį.
Kūdikiams, kuriems diagnozuota 18 mozaikos trisomija arba 18 nebaigta trisomija 18, gydymas bus labiau orientuotas į simptominių sutrikimų, kurie atsiranda dėl ekstremalių kintamųjų, atsirandančių prognozuojant, valdymą ir gydymą.
Svarbi pastaba : geriausio atvejo scenarijus yra labai mažai tikėtinas, gydytojai moko anksti paruošti tėvus ir globėjus dėl itin didelės šios ligos mirties.
Koks yra kūdikių su Edwards sindromu (Trisomy 18) gyvenimo trukmė?
Mokslininkai mano, kad 18-ojo trisomijos kūdikio gyvenimo trukmė yra tikra. Edvardo sindromo gyvenimo trukmė kūdikiams vidutiniškai yra 3 dienos - 2 savaitės, 18-oji trisomija pirmojo 24 valandų gyvenimo trukmė yra beveik 60% iki 75%, ir tai sumažėja iki 20% iki 60% pirmąją savaitę.
Trisomija 18 gyvenimo trukmė po pirmos savaitės pradeda labai greitai pablogėti - tikimasi, kad pirmuosius šešis mėnesius tik 9–18% kūdikių išgyvens ir tik 5–10% kūdikių išgyvena pirmąjį pilną metus.
Kiti faktai
Yra dviejų tipų trisomija 18:
1. Mozaika Trisomija 18
Mozaikos trisomija 18 yra daug mažiau sunki viso ligos versija, o tik 5% kūdikių diagnozuojama. Tai yra tada, kai tik 18-oje chromosomos dalyse diagnozuojama nenormali.
Pastaba: tai taip pat žinoma kaip nebaigta 18-oji trisomija arba 18-oji dalinė trisomija
2. Visas Trisomy 18
Tai yra ligos, kuri atsiranda, kai 18 chromosoma yra visiškai nenormali, variacijos. Tai yra daug didesnis mirties rodiklis ir dažniau.
Šiame straipsnyje aptarėme visą 18 trisomijos variantą.
Yra daug paramos grupių ir bendruomenių, kad padėtų artimiesiems per tokius sunkius laikus. Jūsų pirminės sveikatos priežiūros gydytojas turėtų sugebėti sujungti jus su kai kuriomis palaikymo grupėmis, taip pat rekomenduoti psichologą, kuris padėtų valdyti emocijas, sielvarto gydymą ir uždaryti uždarymą.
Išvada:
Jei kūdikis gimsta su Edwards'o sindromu, svarbu, kad motina ir šeima išliktų stipri ir pasirengtų susidoroti su aplinkybėmis. Ji neturėtų jus atgrasyti ar leisti jums prarasti viltį sau.