10 faktų apie prenatalinį genetinį testavimą
Prenatalinis genetinis tyrimas gali būti labai painus ir emocingas. Padedant Jennifer Hoskovec, Hjustono Teksaso universiteto medicinos mokyklos Prenatalinio genetinio konsultavimo paslaugų direktorei, pateikiame keletą atsakymų į sunkiausius klausimus, kuriuos tėvai užduoda.
1. Vežėjo patikrinimą galima atlikti prieš nėštumą
Nešiklio patikra yra standartinis kraujo tyrimas, kurį galima atlikti moteriai prieš pastojimą arba nėštumo metu, atliekant recesinių sąlygų ir ligų tyrimą. Galimos skirtingos „plokštės“, taip pat siuntų vežėjų atrankos, priklausomai nuo etninės kilmės. Jei moters nešiotojo tyrimas yra teigiamas, tas pats testas siūlomas tėvui. Jei tėvo testas taip pat teigiamas, yra 25 procentų tikimybė, kad vaisius turės tokią būklę. Norėdami aptarti vėlesnius tyrimus ir išplėstinę nešiklio patikrą, susisiekite su gydytoju arba genetikos konsultantu.
2. Pirmojo ir antrojo trimestro testai yra įprasta praktika
Pirmuoju nėštumo trimestru siūlomas nosies permatomumo testas. Atliekant kraują ir ultragarsu, šis tyrimas naudojamas įvertinant Dauno sindromo riziką, taip pat kitas sunkesnes ir retesnes chromosomų anomalijas. Jei nosies permatomumo testas neatliekamas per pirmąjį trimestrą, antrą trimestrą siūlomas „keturkampio ekrano“ kraujo tyrimas. Šie standartiniai testai nekelia pavojaus nėštumui. Norėdami sužinoti daugiau apie šiuos tyrimus, susisiekite su gydytoju arba genetikos konsultantu.
3. Amniocentezės mėginiai amniono skystis
Amniocentezė paprastai siūloma nuo 16-osios iki 24-osios savaičių moterims, kurioms dėl šeimos istorijos, motinos amžiaus ar nenormalios nosies skaidrumo ar keturkojo ekrano padidėja chromosomų anomalijų ar kitų genetinių sąlygų rizika. Amniocentezė atliekama adata į motinos pilvą, kad būtų galima paimti amniono skysčio mėginį aplink kūdikį. Naudodamiesi šiuo pavyzdžiu, gydytojai gali gauti tikslesnę informaciją. Tai yra diagnostinis testas, kurio metu nėštumo komplikacijos gali būti 1/3% ar mažesnės. Komplikacijos gali būti kraujavimas, skystis ar persileidimas. Kai kuriuose regionuose amniocentezės gali nebūti, todėl turėtumėte pasitarti su gydytoju arba genetikos konsultantu, kad gautumėte daugiau informacijos.
4. Lėtinio „Villus“ mėginių ėmimo (CVS) tyrimai Placenta audinys
CVS įvyksta tarp 11 ir 13 savaičių - anksčiau nei amnio, kuriam kai kurios moterys teikia pirmenybę. CVS taip pat yra invazinis testas, o ne imant amniono skysčius, imamas placentos audinys. Priežastys, dėl kurių galima gauti CVS, yra ankstesnis nėštumas, turintis anomalijų, šeimos anamnezė, apimanti genetines ligas, nenormalus pirmojo trimestro patikrinimo rezultatas, arba motina vyresnė nei 35 metų. Priklausomai nuo praktikuojančio asmens, CVS kelia nedidelę 1% ar mažesnę riziką nėštumui. Komplikacijos gali būti kraujavimas, skysčių netekimas ar persileidimas. CVS galimas tik tam tikruose regionuose. Pasitarkite su gydytoju arba genetikos konsultantu, kad sužinotumėte daugiau informacijos apie CVS.
5. Neinvazinis Prenatalinis testas (NIPT) yra naujausias testas
NIPT yra naujas (nuo 2011 m. Rudens) kraujo tyrimas, kurį moterys gali pradėti nuo devynių nėštumo savaičių. NIPT, dar žinomas kaip ląstelių be DNR atranka, matuoja vaisiaus DNR motinos kraujyje ir gali nustatyti specifinius chromosomų anomalijas, tokius kaip trisomija 13 ir trisomija 18. NIPT pranašumai yra tai, kad jis nėra invazinis ir parodė didesnį tikslumą. nei pirmojo ir antrojo trimestro ekranuose. Su NIPT nėra jokios rizikos, tačiau yra ir apribojimų. Tai yra atrankos testas, o ne diagnostinis testas, pavyzdžiui, amniocentezė ar CVS, o norint gauti teigiamą rezultatą, gali tekti moterims atlikti papildomus tyrimus. Norėdami gauti daugiau informacijos apie NIPT, susisiekite su gydytoju arba genetikos konsultantu.
6. Oralinės gliukozės toleravimo testai yra standartiniai
Geriamasis gliukozės toleravimo testas skirtas nėštumo diabetui, kurį moterys patiria nėštumo metu. Gestacinis diabetas pasireiškia tik toms moterims, kurios iki nėštumo neturėjo diabeto. Tyrimas atliekamas 24–28 nėštumo savaitėmis. Jo metu reikia išgerti gliukozės skysčio, o po 60 minučių atlikti kraujo tyrimą. Jei cukraus kiekis kraujyje per didelis, gydytojas paskirs jums ilgesnį, antrą testą; galima „nepavykti“ pirmąjį atranką, o antrą - tada visiškai gerai. Jei nėštumo diabetas negydomas, jis gali sukelti pavojų vaisiui, pavyzdžiui, išaugti per dideliam, sukelti gimdymą ar turėti papildomų problemų po gimdymo. Šis testas siūlomas visoms nėščioms moterims.
7. Anatomijos nuskaitymas (ultragarsas) Išmatuokite kūdikio ir pirštų galiukus
Po 20 savaičių gydytojas greičiausiai pasiūlys nuskaityti anatomiją. Šis ultragarsas suteikia priežiūros paslaugų teikėjui galimybę pamatyti kūdikį ir patikrinti jo matavimus, taip pat ieškoti kūno anomalijų, įskaitant sudėtingas širdies sritis. Atsižvelgiant į gydytoją, ultragarsas gali būti siūlomas kas mėnesį po 20-osios savaitės arba tik nėštumo pabaigoje. Pasitarkite su gydytoju apie jums prieinamų nuskaitymų dažnį. Daugelis tyrimų rodo, kad šie nuskaitymai yra saugūs, tačiau kai kurie kylantys mokslai sako, kad protinga apriboti nereikalingus nuskaitymus; atlikite savo tyrimus.
8. Kas rizikuoja, visada vystosi
Aukščiausios rizikos situacijos yra tos, kurių šeima turi genetinę ligą, tos, kurios anksčiau buvo nėštumo metu ar patyrė persileidimą. Šie kriterijai pradeda reikšti, kad motina nėra vyresnė nei 35 metų. Gydytojai nutolsta nuo etninės priklausomybės patikrinimų, nes etninę priklausomybę nustatyti vis sunkiau. Pjautuvo formos ląstelių anemija vis dar dažnesnė afroamerikiečiams. Tay-Sachs'as, šeimyninė dysautonomija, Canavano liga ir cistinė fibrozė yra labiau būdingi Aškenazių žydams, turintiems Rytų Europos kilmę. Informacijai tobulėjant, turėtumėte pasitarti su gydytoju arba genetikos konsultantu.
9. Genetiniai testai nebūtini
Tėvams siūlomi genetiniai tyrimai, tačiau jie turi nuspręsti, kiek informacijos jie nori apie kūdikį ir kaip jis būtų panaudotas. Tėvai dažnai pasirenka genetinius tyrimus norėdami pasiruošti komplikacijoms nėštumo metu ar po nėštumo. Gydytojai ir genetikos konsultantai yra labai svarbūs padedant tėvams, teikdami šaltinius, siuntimus ir subalansuotą informaciją. Svarbu nustatyti, kur yra jūsų gydytojas, kuriant šiuos tyrimus. Jei gydytojas neturi genetinių patarėjų, į kuriuos galėtų kreiptis, galite apsilankyti Nacionalinės genetinių patarėjų draugijos svetainėje NSGC.org ir įvesti savo pašto kodą.
10. Draudimas ne visada apima genetinius tyrimus
Genetinių tyrimų draudimo apsauga labai priklauso nuo jūsų atliekamų tyrimų rūšių ir jūsų draudimo vežėjo. Įprasti genetiniai tyrimai, tokie kaip nešiklio atranka, pakaušio skaidrumas ir keturkojo tyrimai, paprastai yra tam tikru mastu aprėpiami. Naujesni testai, tokie kaip NIPT, gali būti netaikomi. Daugelis gydytojų kabinetų gali būti susipažinę su kiekvieno draudimo poliso gairėmis, tačiau šeimos gali norėti pačios ištirti, ar jos turi genetinės patikros politiką.