Atrankos ir diagnostikos testai nėštumo metu gimimo defektams
Šiame straipsnyje
- Kodėl gimdymo defektų patikrinimas atliktas prieš gimdymą?
- Prenatalinės patikros testai
- Prenataliniai diagnostiniai tyrimai
Po nėštumo, galvos gali būti daug klausimų. Ar kūdikis bus gerai? Jei yra šeimos chromosomų anomalijų arba jei esate vyresnis nei trisdešimt penki, galite būti labiau susirūpinę. Tai sukelia akivaizdų klausimą: kaip nustatyti nėštumo metu atsiradusius apsigimimus?
Geros naujienos yra tai, kad tai įmanoma dviem būdais: atranka ir diagnostiniai testai.
Kodėl gimdymo defektų patikrinimas atliktas prieš gimdymą?
Prenatalinė patikra atliekama siekiant patikrinti, ar vaisiui kyla pavojus susirgti tam tikra genetine anomalija. Šie testai yra neinvaziniai ir neužima daug laiko. Kita vertus, diagnostiniai testai kelia tam tikrą riziką ir yra invaziniai, todėl atliekamas pirmasis tyrimo būdas. Jei rezultatai yra teigiami, galima apsvarstyti diagnostikos testą, kuris gali patvirtinti gimimo defektą.
Prenatalinės patikros testai
Atrankos testai turi būti atliekami per pirmąjį ir antrąjį pusmetį.
Pirmajame trimestre
Pirmajame trimestre bandymas gali būti atliekamas nuo devintos iki tryliktosios savaitės. Kai kurie bandymai apima:
1. Kraujo tyrimas
Jums reikės atlikti paprastą kraujo tyrimą, kuriame bus analizuojami kraujo komponentai, pvz., Laisvas B-HCG ir PAPP-A (plazmos baltymas A). Tai abu biocheminiai žymenys, padedantys ištirti vaisių, kuriems gresia Dauno sindromas, Patau sindromas ir Edvardo sindromas.
2. Nuchal skaidrumas
Šiame bandyme ultragarsas naudojamas stebėti skysčio surinkimą vaisiaus kaklo gale. Padidėjęs storis reiškia, kad vaisiui kyla 21-ojo trisomijos ir kitų genetinių sutrikimų rizika. Tyrimai parodė, kad šis atrankos metodas turi aštuoniasdešimties procentų aptikimo rodiklį, o penkių procentų tikimybė yra klaidinga. Jei taip pat atliekamas minėtas kraujo tyrimas, tai padidėja iki devyniasdešimt procentų.
Pirmiau minėti bandymai yra naudingi ne tik nustatant genetinius sutrikimus, bet ir numatant kitas su nėštumu susijusias komplikacijas. Pavyzdžiui, mažas PAAP-A motina siejamas su preeklampsija, kūdikių mirtimi ir gimdos augimo apribojimais.
Antrajame trimestre
Bandymų derinys atliekamas per antrąjį trimestrą ir yra bendrai žinomas kaip „Quad marker“ testas. Jis matuoja keturių biomarkerių lygius, kurie padeda atskleisti vaisiaus riziką dėl chromosomų anomalijų. Antrąjį trimestrą bandymas gali būti atliekamas nuo 14 iki 18 savaičių. Tačiau pratęsimas iki 22 savaitės taip pat yra priimtinas.
1. Alfa-fetoproteinas
Tai analizuoja plazmos baltymų, atsiradusių vaisiaus kepenyse, vadinamame alfa-fetoproteinu (AFP), buvimą. Moterys, turinčios didelį baltymų kiekį, turi kūdikių, kurie turi didesnę tikimybę, kad atsiranda nervų defektų, pvz. Kita vertus, mažas AFP kiekis turi didesnę riziką, kad kūdikiai gali būti su Dauno sindromu. Tačiau šis bandymas turėtų būti atliekamas su kitais bandymais ir nepriklausomai negali būti tikslios nuotraukos.
2. Žmogaus chorioninis gonadotropinas
Tai gaminama placentoje. Tie, kurie turi aukšto lygio tą patį, gali turėti kūdikį su Dauno sindromu.
3. Estriolis
Tai yra estrogeno tipas, kurį gamina ir vaisius, ir placenta. Nenormalus tos pačios koncentracijos lygis, kuris buvo nustatytas bandyme, gali reikšti, kad vaisiui yra padidėjusi Dauno sindromo, Edvardo sindromo ar kito genetinio sutrikimo rizika.
4. Inhibin-A
Tai yra hormonas, kuris randamas placentoje. Tyrimai parodė, kad Dauno sindromo ir kitų chromosomų anomalijų aptikimo dažnis gerokai pagerėjo matuojant šį hormoną. Taip pat galite rinktis pirmojo ir antrojo trimestro testus, kurie vadinami integruotu atrankos testu.
Prenataliniai diagnostiniai tyrimai
Gimdymo defektų nustatymas atliekamas pašalinimo procese. Nors atrankos procesas baigtas, visuomet yra tikimybė, kad bus padaryta klaidinga. Be to, diagnostiniai tyrimai paprastai yra invaziniai ir tam tikrais atvejais taip pat yra rizikingi. Štai kodėl diagnostiniai tyrimai atliekami tik tuo atveju, jei atrankos testai rodo vidutinio ir didelio pavojaus riziką.
Pirmajame trimestre
Kaip anksti gali būti nustatyti apsigimimai? Tai geras klausimas. Toliau atliktas tyrimas atliekamas nuo 10 iki 13 nėštumo savaitės ir yra anksčiausias laikas, kai galite tiksliai nustatyti gimimo defektą.
1. Chorioninis „Villus“ mėginių ėmimas
Šiam bandymui imamas Chorionic Villus mėginys, kurį galima rasti placentoje. Jie yra placentos projekcijos ir yra unikalūs, nes juose yra panašių genų nei vaisiui. Jis naudojamas chromosomų anomalijoms, pvz., Dauno sindromui ar net cistinei fibrozei aptikti. Tačiau jis negali padėti nustatyti nervų vamzdelių defektų. Kai kurie rizikos veiksniai, kurie yra akcentuojami dėl šio diagnostinio testo, yra persileidimas, infekcija arba kūdikio pirštų ir pirštų defektai. Šis testas yra tikslus, bet kartais rodo klaidingą teigiamą. Be to, rezultatai kartais neaiškūs, o tolesniam paaiškinimui reikalinga amniocentė. Rezultatų laikas yra kintamas ir gali užtrukti kelias dienas ar net kelias savaites.
Antrajame trimestre
Nors chorioninių vilų mėginių ėmimas gali būti vienas iš būdų, kaip tai padaryti, jis negali aptikti visų apsigimimų. Be to, jei jūsų gimdos dalis yra pakreipta atgal, o placenta taip pat yra gimdos gale, chorioninis tyrimas neskatinamas. Galiausiai, jei per 13 savaičių atliktas patikrinimas yra teigiamas, galite išbandyti toliau pateiktus testus. Amniocentezė atliekama 15 ir 18 savaičių, o ultragarsą galima atlikti nuo 18 iki 20 savaičių.
1. Amniocentezė
Amniono skystyje yra medžiagos, vadinamos alfa-fetoproteinu arba AFP. Per pilvą į gimdą patenka adata. Dabar pašalinama ir analizuojama mažiau nei trisdešimt mililitrų amniono skysčio, kuris supa vaisių. Šis testas yra naudingas nustatant Dauno sindromą, raumenų distrofiją, spinos bifidą ir pjautuvo ląstelių ligą. Jo tikslumas yra 99, 4 proc., Ir yra rizika, kad po 200 bandymų po vieną iš 200 moterų bus persileidusios. Rezultatus gausite per tris savaites.
2. 2 lygio ultragarsas
Ši ultragarso forma yra panaši į reguliarų ultragarsą, tačiau rezultatai yra labiau nukreipti. Dėmesys bus skiriamas konkrečioms sritims, pvz., Smegenims, širdžiai ir kitiems organams. Tai naudojama nustatant Dauno sindromą ir yra neinvazinė, skirtingai nuo Amniocentesis ir Chorionic Villus mėginių ėmimo. Rezultatai bus gauti, kai baigsite ultragarsą.
„Amniocentesis“ ir „Chorionic villus“ mėginių ėmimas yra invazinės, ir po bandymo jūs negalite atlikti jokių sunkių pratybų, bent jau kelias dienas.
Jūs pasirenkate imtis bet kokių bandymų. Tačiau dauguma akušerių teigia, kad geriau atlikti testą, kad baimė ir nerimas dėl gimimo defektų būtų protingi.