Saksonijos istorija: nuo odos žymės iki reto sindromo
Tam tikrais būdais mažas Saxon Evans yra lygiai taip pat, kaip ir kas du su puse metų amžiaus, apsėstas savo rungtynių dėžės automobiliais ir nenori, kad turėjo sėdėti, kad gautų savo nuotrauką.
Tačiau Saxon turi daug daugiau dėmesio nei vidutinis kūdikis - šiais metais laimingas mažasis berniukas buvo diagnozuotas retu genetinės ligos „Bardet-Biedl“ sindromu.
Jo motina Šaronas sakė, kad nors diagnozė šiek tiek apšviečia dalykus, kuriuos jie suabejojo apie Saksonijos vystymąsi, ji taip pat iškėlė daug klausimų, kurie, atrodo, neranda atsakymų.
"Saksonai gydytojai buvo gana nesuprantami", - sakė M. Evans.
„Kai jis gimė, jis turėjo papildomą pirštą ir odos žymę. Odos žyma buvo nupjauta, kai jis buvo keletą dienų, o gydytojai sakė, kad žiūri į jo pėdą, kai jis pradėjo vaikščioti, o ne nerimauti.“
M. Evansas sakė, kad nėra jokių tiesioginių ženklų, kad kas nors buvo klaidinga su Saksonu, kai jis buvo kūdikis, bet, kaip jis išaugo, jis pasakė ir sau, ir Saksonijos tėvui, Justinui, pastebėjo, kad jis neatitinka tarpinių tikslų, ir manė, kad gali būti kažkas įjungta.
„Praėjusiais metais mes nuvedėme jį į pėdų gydytoją ir sakė, kad nenorėjo dirbti su Saksonijos papildomu pirštu, nes manė, kad jis turi kitą sąlygą. Jis kalbėjo į savo diktofoną ir pasakė kažką panašaus į„ vabalų sindromą “.
Praėjusių metų gruodį, kai Saxon nustojo kalbėti ir valgyti per naktį, Sharonas sakė, kad žinojo, kad kažkas iš tikrųjų yra neteisinga.
Paskyrimas po paskyrimo lėmė Saxo klinikinę diagnozę sausio mėn. E. Evansas sakė, kad šeimai buvo daug jėgų užsukti į galvą, ir jie vis dar neturi aiškaus vaizdo apie tai, koks gyvenimas bus Saksonui.
„Ši sąlyga yra labai reti, ir mums buvo pasakyta, kad gydytojai matys tik vieną kartą per 22 metus, ir matyt, kad šioje srityje tai buvo tik vieną kartą“, - sakė Bathurstas.
„Bardet-Biedl“ sindromas yra genetinė būklė, turinti platų klinikinių simptomų spektrą, įskaitant aklumą vaikystėje, poetaksinę polidaktiką (papildomus skaitmenis), nutukimą, hipogonadizmą ir inkstų funkcijos sutrikimą.
Nors nėra oficialios pasaulio statistikos, apskaičiuota, kad ši liga serga vienu iš 160 000 žmonių Europoje.
E. Evans sakė, kad, nors Saksonijos ateities sveikatos problemos yra didžiulės, jos pagrindinis dėmesys šiuo metu turi būti praktiškas.
„Saxon sveria 26 kg ir jau dėvi 8-ojo dydžio drabužius. Šiuo metu didžiausias mūsų iššūkis buvo rasti būdų, kaip jį užsukti“, - sakė ji.
„Jis vaikščioja, bet jo važiavimas yra gana nestabilus, ir jis negali valdyti žingsnių ar šokinėti. Jis negali dėvėti batų dėl savo papildomo piršto, todėl mes negalime iš tikrųjų leisti jam paleisti nemokamai viešuosiuose parkuose. "
E. Evans sakė, kad Saksonijoje ankstyvame amžiuje išaugo vidutinis vežimėlis ir reikalinga automobilio sėdynė, todėl labai sunku rasti tinkamų pakaitalų.
"Mes turėjome specialų vežimėlį iš darbo terapijos skyriaus, bet jis nuolat sumušė. Mums buvo pasakyta, kad Saksonijai buvo patvirtintas specialus vežimėlis, bet jie turėjo laukti, kol bus gautas finansavimas. Tai buvo prieš šešis mėnesius."
E. Evans sakė, kad lėtai apdoroja visą informaciją apie retą ligą, ir dabar ji nori didinti informuotumą ir kurti paramos tinklą šeimoms, kurios gali būti panašioje situacijoje.
„Aš susisiekiau su trimis kitais žmonėmis pasaulyje, kurie turi tokią būklę, bet jie visi yra vyresni. Norėčiau surasti žmonių, turinčių vaikų su Bardet-Beidl sindromu, kad kažkas kalbėtų apie tai, ką galime tikėtis ir dalintis mūsų patirtis “, - sakė ji.
„Aš taip pat tik noriu, kad žmonės ten sužinotų apie šią retą būklę ir pakeltų jį supančias stigmas. Kai mes esame su Saksonija, manau, kad žmonės žiūri į jį ir mano, kad jis yra per didelis, kad galėtų būti sauskelnėse ir buteliuose. nesuprantu, kad tai jo būklės dalis. “
M. Evansas sakė, kad Saksonijos svajonė būtų tiesiog pakelti jį ir paimti jį aplink pasaulį ir filmuoti visą patirtį, kad, kai jis neteks savo regėjimo, jis prisimins išgirdęs garsus.