Genetinis testavimas prieš nėštumą - ar turėtumėte tai apsvarstyti?
Šiame straipsnyje
- Kas yra genetinis testavimas?
- Genetinių tyrimų rūšys
- Kokios yra bendrosios genetinės ligos?
- Kas turėtų gauti genetinį tyrimą prieš nėštumą?
- Ką daryti, jei jūs ir jūsų partneris yra vežėjai?
- Kaip veikia genetinė atranka?
- Kokie yra išankstinio suvokimo genetinio testavimo privalumai ir trūkumai?
- Ko tikėtis iš ankstyvojo nėštumo genetinių nešėjų testų rezultatų?
- Ką reikia apsvarstyti prieš priimant bet kokį sprendimą remiantis bandymų rezultatais
- Kokios yra genetinio testavimo prieš nėštumą išlaidos Indijoje?
Jei planuojate pastoti, kartais ir jūsų partneris gali būti paprašytas atlikti tam tikrus medicininius tyrimus prieš nėštumą (o kartais net ir po nėštumo). Nors šie testai jums gali atrodyti pernelyg dideli, šie bandymai užtikrins, kad viskas bus gerai su tavo kūdikiu. Vienas iš tokių bandymų, kuriems gali prireikti šiek tiek daugiau dėmesio nei kitiems bandymams, yra genetinis testavimas prieš nėštumą. Na, ar jums iš tikrųjų reikia šio testo, ar jūs iš tikrųjų galite tai padaryti be jo? Perskaitykite šį straipsnį.
Kas yra genetinis testavimas?
Genetinis tyrimas apima būsimų tėvų kraujo tyrimus, kai jie planuoja pastoti arba jau yra nėščia, siekiant patikrinti, ar nėra gedimų ar nenormalių genų, kurie gali būti perduoti kūdikiui ir kurie gali sukelti genetinius sutrikimus. Daugeliu atvejų genetiniai sutrikimai kūdikiui yra paveikti, jei abu tėvai perduoda klaidingus genus kūdikiui. Tai reiškia, kad jei gausite teigiamų bandymų rezultatų, o jūsų partneris turi neigiamų bandymų rezultatų, tada jūsų kūdikiui gali nepaveikti jokio genetinio sutrikimo. Tačiau, jei abu gausite teigiamų bandymų rezultatų, taip pat ir jūsų kūdikio, kuriam pasireiškia bet kokie genetiniai negalavimai, galimybė gali būti tik 25 proc.
Genetinių tyrimų rūšys
Gali tekti atlikti šiuos genetinės patikros tipus:
- Jums gali būti patikrinta, ar nėra bet kokios rūšies genų mutacijų, dar vadinamų genotipais.
- Jei jūsų tyrimų rezultatai yra teigiami, jūsų partneriui gali tekti atlikti sekos nustatymą (kuris gali apimti išsamesnį ir išsamesnį testavimą).
Kokios yra bendrosios genetinės ligos?
Kai kurie genetiniai sutrikimai, kurie gali atsirasti dėl nenormalaus genų mutacijos, yra tokie:
- yra bendra genetinė liga; tai gali sukelti kaulų pakitimus, kepenų sutrikimus ir anemiją kūdikiui. Kai kuriais atvejais kūdikis su šiuo sutrikimu net gali išgyventi.
- Cistinė fibrozė yra genetinė liga, kuri gali sukelti sunkų plaučių pažeidimą ir netgi gali sukelti kūdikio virškinimo sistemos komplikacijas.
- Pjautuvo ląstelių liga yra sunkus kraujo sutrikimas, kuris gali pakenkti imuninei sistemai, sukelti anemiją arba sukelti kitu sunkiu sveikatos sutrikimu kūdikiui.
- Silpnas X sindromas yra genetinė liga, kuri gali sukelti vėlyvą kūdikio vystymąsi, o tai gali sukelti psichinį atsilikimą ar mokymosi negalią.
Kas turėtų gauti genetinį tyrimą prieš nėštumą?
Ar galvojate, kad prieš nėštumą reikia atlikti genetinius tyrimus? Jei jūs priklausote šioms etninėms grupėms:
- Prancūzijos kanadietis - kadangi šiems žmonėms kyla Tay-Sachs ir cistinės fibrozės rizika.
- Afroamerikietis - kaip afroamerikiečių kilmės žmonės, gali patirti talasemijos ir pjautuvo ląstelių anemijos riziką.
- Rytų Europos žydai - šie žmonės rizikuoja Tay-Sachs.
- Europos Kaukazo ar Rytų Europos žydai - Kas susiduria su padidėjusia cistinės fibrozės rizika.
- Jei esate Pietryčių Azija - kas taip pat gali gauti talasemiją.
Žmonės, turintys tam tikrą šeimos istoriją, etninę kilmę ar genetinę aplinką, kelia didesnę riziką nei kiti. Jei patenka į bet kurios iš minėtų etninių grupių kategoriją, jums gali tekti atlikti genetinį tyrimą.
Ką daryti, jei jūs ir jūsų partneris yra vežėjai?
Kaip aptarta ankstesniame skyriuje, net jei abu būsimi tėvai yra išbandyti teigiamai, yra tik vienas iš keturių galimybių, kad kūdikis gali būti paveiktas bet kokio genetinio sutrikimo. Tačiau gydytojas gali pasikalbėti apie visus galimus variantus. Jūs galite eiti į IVF procedūrą, kuri gali padėti jūsų gydytojui nustatyti, ar vaisius gali būti paveiktas dėl gedimų dėl geno, kol jis gali būti implantuojamas į gimdą. Kita galimybė, kad turite pastoti natūraliu būdu ir gauti kūdikio patikrinimą, kai esate nėščia 10-12 savaičių, kad patikrintumėte, ar nėra genetinių sutrikimų. Tačiau, jei galima rasti bet kokių deformacijų, tėvams gali būti sunku skambinti, nutraukti ar tęsti nėštumą.
Kaip veikia genetinė atranka?
Kai blogi genai yra paveldimi iš abiejų tėvų, tai gali sukelti genetinius deformacijas. Tačiau, jei turite geno geną, gali būti, kad neturite jokių problemų, bet gali būti klaidingo geno nešėjas. Tai taip pat nebus jūsų kūdikio problema, nebent jūsų partneris taip pat turi gedimą, tokiu atveju yra tikimybė, kad jūsų kūdikis gali turėti tam tikrų genetinių sutrikimų.
Jei esate vežėjas, jūsų kraujas ar seilė gali būti imami mėginiui, kad būtų galima nustatyti, kokios galimos ligos gali būti perduotos jūsų kūdikiui. Šiandien genetiniai tyrimai gali aptikti net 400 genetinių sutrikimų.
Kokie yra išankstinio suvokimo genetinio testavimo privalumai ir trūkumai?
Genetiniai testai gali jums pasiūlyti tiek privalumų, tiek trūkumų, o kai kurie iš šių genetinių tyrimų privalumų ir trūkumų gali būti:
Privalumai
- Tai gali padėti būsimiems tėvams laiku priimti sprendimą.
- Kartais būsimi tėvai gali nežino, kad jie gali būti genetinės ligos nešiotojai, o tyrimo rezultatai gali padėti jiems žinoti apie tą pačią.
Minusai
- Tėvai gali būti nepatogūs išsiaiškinti, kad jų kūdikis gali turėti tam tikrą genetinę deformaciją.
- Ji gali pareikalauti, kad pora priimtų griežtą sprendimą laikyti ar nutraukti nėštumą.
Ko tikėtis iš ankstyvojo nėštumo genetinių nešėjų testų rezultatų?
Galite tikėtis šių rezultatų:
- Nei jūs, nei jūsų partneris negali būti liga.
- Jei vienas iš jūsų yra vežėjas, tai nekelia jūsų kūdikio jokios genetinių sutrikimų rizikos.
- Jei abu iš jūsų turite gedimų, tai reiškia, kad tik 25 proc. Tikimybė, kad jūsų kūdikis gali turėti bet kokį genetinį sutrikimą.
Ką reikia apsvarstyti prieš priimant bet kokį sprendimą remiantis bandymų rezultatais
Genetiniai tyrimai gali suteikti jums didžiulę informaciją apie jus ir jūsų partnerio sveikatos būklę. Bet tai neabejotinai nereiškia, kad genetinis tyrimas gali būti atliekamas visiems. Gali tekti apsvarstyti kai kuriuos iš šių aspektų, prieš priimdami šį griežtą sprendimą atlikti bandymus:
- Jei jūsų ekrano testavimas rodo teigiamą rezultatą, yra tikimybė, kad jūsų kūdikiui bus perduoti gedę genai. Todėl, jei norite eiti su nėštumo idėja ar ne, priimti pagrįstą sprendimą.
- Pagalvokite, kaip atskleisite rezultatus savo šeimai, nes tai gali sukelti daug įtampos ir rūpesčių.
- Jums gali tekti nerimauti, kaip galite tvarkyti bandymų rezultatus ir kokie gali būti jūsų tolesni veiksmai.
Kokios yra genetinio testavimo prieš nėštumą išlaidos Indijoje?
Indijoje genetinis tėvų tyrimas prieš nėštumą, kuris apima ir naujos kartos atrankos (NGS) ir neinvazinės prenatalinės patikros (NIPT) tyrimus, gali kainuoti maždaug 40 000–50 000 rupijų ir 25 000–30 000 rupijų. Taip pat gali būti atliktas Dauno sindromo ir autizmo genetinio tyrimo genetinis tyrimas prieš nėštumą. Išsamiai apie procedūras galite pasikalbėti su gydytoju.
Mes žinome, kad kažkas panašaus į genetinį tyrimą jums ir jūsų partneriui gali būti gana bauginanti. Tačiau kartais gali būti gera idėja, kad būsimi tėvai atliktų šiuos tyrimus, kad nustatytų, ar jie gali įnešti sveiką kūdikį į šį pasaulį. Jei vis dar esate nervingas, galite kreiptis į genetinio patarėjo pagalbą.
Taip pat perskaitykite: patikrinimas prieš nėštumą ir testai