Neinvazinis nėštumo testas (NIPT)
Šiame straipsnyje
- Kas yra NIPT?
- Ką reiškia NIPT ekranas?
- Kas turėtų atlikti NIPT testą?
- Kada NIPT paprastai atliekamas?
- Kaip NIPT testas skiriasi nuo kombinuoto / keturių testų?
- Kaip veikia neinvazinė gimdymo testas?
- Rizika, susijusi su DNR atranka be kaulų
- Ką apie NIPT testo tikslumą?
- Ką apie NIPT rezultatus?
Kai pradėsite vartoti savo gydytoją per pirmąsias nėštumo dienas, jums bus pateikiamas prenatalinių tyrimų sąrašas, kurį reikia atlikti įvairiais etapais. Šie testai suteikia gydytojams svarbią informaciją apie jūsų sveikatą ir jūsų negimusį kūdikį. Tai gali padėti aptikti tokius klausimus, kaip genetiniai sutrikimai ir apsigimimai, siekiant padėti jums planuoti sveikatos priežiūros reikalavimus, jei tokių yra. Dažniausiai siūlomi kraujo ir šlapimo tyrimai, taip pat ultragarsu.
Kas yra NIPT?
Taip pat žinomas kaip ląstelių DNR atranka, neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) - tai kraujo tyrimas, kurio metu žiūri į kūdikio placentos DNR, siekiant nustatyti, ar yra padidėjusi rizika, kad gimdote vaiką su genetiniu sutrikimu. NIPT privalumas, palyginti su kitais bandymais, yra tai, kad jis gali būti atliekamas anksti nėštumo metu ir yra tikslus, palyginti su kitais atrankos testais. Jis taip pat yra jautresnis ir konkretesnis nei daugelis kitų pirmojo ir antrojo trimestro parodymų.
Ką reiškia NIPT ekranas?
NIPT padeda aptikti Dauno sindromą, Edvardo sindromą ir Patau sindromą, taip pat žinomą kaip Trisomy 21, Trisomy 18 ir Trisomy 13. Jis taip pat gali nustatyti kūdikio lytį ir Rh kraujo tipą.
Kas turėtų atlikti NIPT testą?
Anksčiau ji buvo rekomenduojama tik nėščioms moterims, kurioms buvo didelė rizika gimdyti vaikams su chromosomų anomalijomis. Tai apima 35 metų ir vyresnes moteris, vyresnio amžiaus vaikus, turinčius genetinių sutrikimų, ir moteris, turinčias šeimos genetinę problemą. Taip pat siūloma išbandyti tuos, kurie yra X susietų recesyvinių sutrikimų, pvz., Hemofilijos ar Duchenne raumenų distrofijos, nešiotojai. Be to, jei turite Rh neigiamą kraujo tipą, šis testas gali nustatyti, ar kūdikis turi tą patį Rh koeficientą, ar ne. Jei ne, tam tikrais atvejais reikia imtis veiksmų siekiant užtikrinti sklandų pristatymą. Šiandien sprendimą išbandyti jūs ir jūsų gydytojas.
Kada NIPT paprastai atliekamas?
Šis testas atliekamas, kai esate nėščia dešimt ar daugiau savaičių ir rezultatai yra žinomi maždaug per dvi savaites. Ji nerekomenduojama tais atvejais, kai ultragarsu galima pastebėti vaisiaus anomalijas arba genetines anomalijas, kurių NIPT nenustatys.
Kaip NIPT testas skiriasi nuo kombinuoto / keturių testų?
Abiejuose bandymuose analizuojamas motinos kraujo mėginys. Nors NIPT žiūri į ląstelių neturinčią DNR motinos kraujyje, kartu ir keturis kartus tikrina motinos hormonų lygį. Atsižvelgiant į tikslumo rodiklius, NIPT yra laikoma geresne priemone, leidžiančia įvertinti, ar vaikas turi Dauno sindromą, nei kiti du.
Kaip veikia neinvazinė gimdymo testas?
NIPT atsižvelgia į tai, kad chromosomos būna poromis, tačiau su Down'o sindromu esančioms chromosomoms bus pridėta 21-oji chromosomos kopija. 13 chromosomos kopija.
Rizika, susijusi su DNR atranka be kaulų
Nėra rizikos, susijusios su DNR be prenatalinių ląstelių tyrimais. Šio testo atlikimas gali padėti išvengti kelių kitų invazinių testų, kurie gali sukelti jūsų nėštumo riziką, pvz., Amniocentezę ir chorioninių vilų mėginius (CVS).
Ką apie NIPT testo tikslumą?
Šis testas gali 97–99% tikslumu nustatyti, ar jūsų vaikui gresia trys dažniausiai pasitaikančios genetinės sąlygos. Tiek teigiamų, tiek neigiamų rezultatų netikslumo priežastys yra šios:
Klaidingų teiginių priežastys:
Tai gali atsitikti dėl „dvigubo dvigubo sindromo“ ir skenavimas gali padėti nustatyti, ar taip yra. Klaidingas teigiamas rezultatas taip pat gali būti dėl tam tikros problemos, esančios motinai, o ne kūdikiui, arba dėl nenormalios ląstelės linijos buvimo placentoje, bet ne kūdikyje.
Neteisingų neigiamų priežasčių priežastys:
Jei mėginyje esantis vaisiaus DNR kiekis yra per mažas, tai gali sukelti klaidingą neigiamą poveikį. Nenormalus ląstelių linija, esanti tik kūdikyje, o ne placentoje, gali sukelti klaidingą neigiamą poveikį. Techniniai klausimai taip pat gali būti klaidingi.
Be to, kai motina yra dvyniai arba dauginasi, NIPT rezultatas gali būti neskaidrus, nes gali būti sunku žinoti, kuris iš jų yra paveiktas be atskiros amniocentezės.
Ką apie NIPT rezultatus?
Ataskaitose apie rezultatus vartojamos sąvokos skiriasi priklausomai nuo laboratorijos, kurioje atliekami bandymai. Tačiau paprastai neinvazinio ikiklinikinio patikrinimo rezultatai gali būti teigiami, neigiami ar neįtikinami. Štai ką reiškia:
Teigiamas :
Yra tam tikras anomalijos tipas, ir jums gali tekti atlikti tolesnį invazinį tyrimą. Tai gali reikšti amniocentezę arba CVS.
Neigiamas :
Labai mažai tikėtina, kad yra kokių nors chromosomų ar genetinių problemų.
Neišsamus :
Tik apie 4% visų NIPT testų pasirodo esąs neįtikinami. Tai gali atsitikti, kai mėginyje yra mažas vaisiaus DNR kiekis. NIPT gali tekti kartoti.
Jei bandymai rodo, kad kūdikis yra Rh neigiamas, nereikia nieko daryti. Bet jei kūdikis pasirodo esąs teigiamas, jūsų nėštumas bus atidžiai stebimas, priklausomai nuo jūsų sveikatos ir kitų veiksnių. Remdamasis savo NIPT rezultatais ir bet kokio pirmojo trimestro ultragarso ar nuchal permatomumo tyrimo rezultatais, gydytojas gali rekomenduoti atlikti tolesnius tyrimus.
Natūralu jaustis nerimauti ir nerimauti dėl NIPT ir jo rezultatų, ypač jei paaiškėja, kad jūsų kūdikis gali turėti tam tikrą chromosomų būklę. Chromosomų anomalijos negali būti pašalintos ar gydomos. Pasikalbėję su gydytoju ir genetiniu patarėju gali padėti jums gauti atsakymus ir nuspręsti, kokių veiksmų imtis ateityje.
Atsakomybės apribojimas:
Ši informacija yra tik vadovas, o ne kvalifikuoto specialisto patarimas.