Dauguma galimų tėvų, turinčių sunkių genetinių sutrikimų, nežino
Groti „VideoReplay“ vaizdo įrašų žaisti „VideoDon't Play“
Kas yra trapus X sindromas?
Asmuo gali būti visiškai paveiktas genetine būkle, tačiau jis neturi visų jos simptomų ir savybių. Vaizdo įrašas: tiekiamas
Beveik 90 proc. Porų, kurioms kyla pavojus, kad kūdikiai turi niokojančių genetinių ligų, neturi šeimos sutrikimų ir nesupranta, kad jie yra potencialūs nešėjai, buvo rasta 12 000 tyrimų.
Šis atradimas nustebino Murdoch vaikų tyrimų institutą, kuriame teigiama, kad tikimybė, kad kūdikis gims cistine fibroze, trapi X sindromas ir stuburo raumenų atrofija, buvo panašus į galimybę gimti su Dauno sindromu.
Nėščioms moterims reguliariai siūloma atlikti Dauno sindromo tikrinimą, tačiau tik vienas iš 10 porų, ketinančių turėti kūdikį, turi bandymus kitoms vienodai rimtoms sąlygoms.
Tarp tų, kurie buvo užslėpę retos genetinės būklės, yra Melburno pora Kirsty ir Aaron McConnell.
Kiekvienas iš jų turėjo sveiką vaiką ankstesniuose santykiuose ir neturėjo pagrindo įtarti, kad jie yra nugaros raumenų atrofija.
Bet kai jų dukra Lily buvo apie penkis mėnesius, jie pradėjo pastebėti, kad ji stengiasi išlaikyti save.
Galų gale Lily buvo diagnozuota sunkiausia reta raumenų išsekimo liga.
1-ojo tipo stuburo raumenų atrofija sergantiems vaikams nesitikima, kad jie gyvens per savo antrąjį gimtadienį, taigi Lily asmenybė žydėjo - ir ji galėjo bendrauti naudodama savo akis ir parodyti, ko jai reikia - jos kūnas nepavyko.
„Ji paveikė jos gebėjimą daryti viską, - sakė M. McConnell.
„Ji nebegalėjo nuryti. Ji turėjo turėti skrandžio vamzdelį link galo. Ji negalėjo kvėpuoti patogiai, tai buvo tikrai sunku žiūrėti.
"Ji niekada nesukėlė. Ji niekada nesėdėjo. Ji niekada tikrai neperkėlė. Tai buvo gana siaubinga."
Lilija mirė kovo mėnesį, tačiau jos tėvai ir toliau viešai apie tai kalba, kad kitos šeimos negalėtų eiti per tai, ką jie padarė.
M. McConnell sakė, kad ji niekada negirdėjo apie genetinį atranką dėl stuburo raumenų atrofijos, kol ji neturėjo Lily.
„Mes nežinojome, kad tai buvo galimybė“, - sakė ji.
„Tai tiesiog neperžengė mūsų proto, kad mes susitinkame ir turėjome savo vaiko, galinčio sukelti siaubingus padarinius.“
Mokslininkai dabar reikalauja, kad visi būsimi tėvai būtų reguliariai siūlomi genetinių vežėjų bandymai.
Instituto tyrime išnagrinėti 12 000 bandymų, atliktų nėščioms moterims ir poroms, ketinančioms kūdikį cistine fibroze, trapiu X sindromu ir stuburo raumenų atrofija, rezultatai.
Silpnas X sindromas sukelia intelekto negalios ir elgesio bei mokymosi iššūkius, taip pat yra labiausiai paplitusi vienintelė autizmo priežastis visame pasaulyje. Stuburo raumenų atrofija yra sunki raumenų išsekimo liga, o cistinė fibrozė pažeidžia plaučius ir virškinimo sistemą.
Tyrime nustatyta, kad vienas iš 20 patikrintų žmonių buvo ne mažiau kaip vienos iš trijų sąlygų vežėjas, o 88 proc. Šių vežėjų neturėjo šeimos būklės.
Daugumą testų užsakė akušeriai ir vaisingumo specialistai, o 69 proc.
Murdoch instituto mokslininkas Davidas Amoras sakė, kad tikisi, jog gydytojai prieš genetiką siūlys genetinį nešėjų tyrimą taip pat, kaip jie galėtų aptarti mitybą ar raudonukės tyrimą.
„Mes žinome, kad dauguma porų, kurios, kaip nustatyta, yra vežėjai prieš nėštumą, pasirenka naudoti IVF kartu su genetiniu embrionų tyrimu“, - sakė jis.
„Mes žinome, kad apie 80 proc. Nėščių moterų pasirenka testus [Dauno sindromui].
"Bendras vienos iš šių sutrikimų pavojus yra panašus į Dauno sindromo riziką, tačiau šis tyrimas atliekamas tik mažiau nei 10 proc. Moterų ar porų, planuojančių nėštumą."