Tyrimo plano planas atskleidė: ką reikia žinoti tėvams
Mokslininkai, planuojantys atrinkti tūkstančius porų 500 sunkių genetinių sąlygų, kuriuos jie rizikuoja patekti į savo vaikus, oficialiai pradėjo bandomąjį tyrimą, kuris galėtų pakeisti, kaip Worldns planuoja pradėti savo šeimas.
Pirmasis išsamus Mackenzie misijos vežėjo atrankos bandymo projektas buvo paskelbtas šį mėnesį, atskleidžiantį, kaip veiks trejų metų trukmės teisminis tyrimas ir kokias galimybes pasirinks poros, atradusios savo būsimus kūdikius. arba mirtina genetinė būklė.
Iš paprastų burnos tamponų ar kraujo testų 10 000 porų, kurios galvoja apie kūdikį ar ankstyvą nėštumo stadiją, bus tikrinamos maždaug 500 sunkių ar mirtinų recesyvinių X-chromosomų susijusių genų mutacijų.
Gydytojai, akušeriai, akušerės, genetikai ir genetiniai konsultantai pradės verstis poromis iki 2019 m. Pabaigos iš konkrečių vietų kiekvienoje valstybėje ir teritorijoje. Poras galima įtraukti tik į sveikatos priežiūros specialistus, dalyvaujančius tyrime.
Projektą vykdys nacionalinis mokslinių tyrimų tinklas „Worldn Genomics Health Alliance“, bendradarbiaujant su NSW universitetu Sidnėjuje, Murdoch vaikų tyrimų institute Melburne ir Vakarų pasaulio universitete Pertas.
Į tyrimą įtrauktos Sidnėjaus vietos yra Karališkoji moterų ligoninė, RPA, Nepean, Liverpulis, Westmead ir Blacktown ligoninė.
Poros bus ištirtos siekiant nustatyti, ar jos yra nugaros raumenų atrofijos (SMA), cistinės fibrozės ir trapaus X sindromo nešėjai. Mokslininkai stengėsi užbaigti kitas „itin retas“ sąlygas, kurios bus įtrauktos į pradinį 3000 genų sąrašą.
Visoms poroms bus pasiūlyta informacija ir parama, padedanti jiems nuspręsti, ar atlikti testą, ar pasirinkimo galimybes, jei jie sužino, kad jie yra abu vežėjai.
Poros, kurios turi didelę galimybę turėti vaiką su viena iš sąlygų, turės nemokamą prieigą prie vieno implantacijos genetinės diagnostikos ciklo, kuriame jie gali pasirinkti atlikti IVF ir išbandyti jų embrionus genetinėms sąlygoms.
Nėščios moterys, kurios turi tą pačią mutaciją, gali pasirinkti tolesnius tyrimus, įskaitant amniocentezę, ir gali apsvarstyti nutraukimą.
Paveiktos poros galėjo nuspręsti be IVF ir atlikti prenatalinius tyrimus arba pasirinkti išbandyti savo vaiką gimimo metu. Kai kurioms iš šių sąlygų ankstyva diagnozė gali pagerinti gydymą ir gyvenimo kokybę.
Kitos poros gali pasirinkti donorų kiaušinius, spermą arba embrioną. Jie gali priimti arba pasirinkti neturėti vaikų.
Apskaičiuota, kad kiekvienas turi rimtas sąlygas nuo trijų iki penkių recesyvinių genų. Tik tada, kai abu tėvai turi tą pačią mutaciją, kad jų vaikas turi vieną keturias galimybes sukurti atitinkamą genetinę būklę, o vienas iš jų gali būti vaikas.
Poroms bus pasakyta, kad jie turi genetinę mutaciją, jei abu asmenys turi tą pačią mutaciją vienai iš sąlygų - maždaug 1 proc. Visų testuotų porų, nors kai kurie mokslininkai įtaria, kad tai gali būti net 3 proc.
Tyrimui vadovaus profesorius Kirkas UNSW, profesorius Nigel Liang UWA ir profesorius Martin Delatycki Murdoch vaikų tyrimų institute ir maždaug 45 klinikų, mokslininkų, genetinių konsultantų ir patologų visame pasaulyje.
Profesorius Kirkas sakė, kad projektas suteiks poroms informaciją ir galimybes, įskaitant geresnę prieigą prie gydymo ir paramos, o tai turėtų įtakos tūkstančių būsimų šeimų gyvenimui.
„Dalis mano darbo yra kalbėti su poromis, kurių vaikai turi šias sąlygas. Norint kažką iš tikrųjų daryti konkrečiai link ateities, kur žmonės, kaip ir man, nereikia laužyti siaubingų naujienų, yra didžiulis dalykas“, - sakė dr.
Projektas buvo pavadintas „Mackenzie misija“ sveikatos ministro Grego Hunt'o garbei Rachael'ui ir Jonathan Casella kūdikiui Mackenzie, kuriam diagnozuota SMA1 ir mirė 2017 m. Spalio mėn.
„Po Mackenzie diagnozės žinojome, kad negalime pakeisti mūsų šeimos ateities, bet mes galėtume sustabdyti jį nuo kitų šeimų“, - sakė C. Casella.
„Norint, kad šis vežėjas patikrintų bandomąjį projektą, pavadintą mūsų dukra, mes suteikiame mums tokį pasididžiavimą; žinoti, kad ji gyvens per šį palikimą, reiškia viską mums “, - sakė ji.
Bandymas skirtas patikrinti visame pasaulyje naudojamų reprodukcinių vežėjų atrankos programos gyvybingumą. Mokslininkai įvertins jo ekonominį efektyvumą, psichologinį poveikį, etiką ir galimas atrankos kliūtis.
„Mackenzie“ misija yra 500 milijonų dolerių „Worldn Genomics Health Futures“ misija - didžiausia federalinės vyriausybės medicinos tyrimų ateities fondo investicija.
J. Hunt sakė, kad nori, kad visi prieštaringi tėvai, norintys, kad jie galėtų priimti informuotus reprodukcinius pasirinkimus, galėtų nemokamai susipažinti su vežėjo atranka.