Kūdikis gimė su papildoma chromosoma arba Trisomy - ką tai reiškia

Turinys:

Šiame straipsnyje

• Ką reiškia, jei kūdikis gimsta su papildoma chromosoma
• Papildomos chromosomos priežastys ir rizikos veiksniai kūdikiams
• Kas atsitinka, jei naujagimiui yra Trisomija
• Trisomijos požymiai nėštumo metu
• Kaip diagnozuojami trisominiai sutrikimai
• DUK

Kaip motina, jūs bandote viską, ką gebate turėti sveiką nėštumą ir sveiką kūdikį. Tačiau gali būti atvejų, kai kūdikiai dėl įvairių priežasčių gali sukurti tam tikras motinos gimdos komplikacijas. Ir viena tokių komplikacijų, kurias gali turėti kūdikis, yra papildoma chromosoma arba trisomija. Ar tai rimta būklė ir ką tai reiškia? Na, jei jūs turite šiuos klausimus savo galvoje, tada rekomenduojame perskaityti šį straipsnį, kad geriau suprastumėte šią sąlygą.

Ką reiškia, jei kūdikis gimsta su papildoma chromosoma

Daugeliu atvejų kūdikis gimsta su dviem kiekvienos chromosomos egzemplioriais: viena kopija paveldima iš motinos, o kita - iš tėvo. Tačiau kartais gali įvykti biologinis triktis ląstelių dalijimosi metu, o vietoj 46, kūdikis gali būti gimęs su 47 chromosomomis. Moksliniu požiūriu tai vadinama „trisomija“.

Daugumoje tokių atvejų gamta rūpinasi situacija, tačiau „nutraukia“ vaisių, ty pati motina patirs natūralų persileidimą pirmąjį trimestrą. Tačiau jei tai neįvyksta, kūdikis gali būti gimęs su papildoma chromosoma. Trisomija dažniausiai pasireiškia 21 chromosomų, ty būklės, vadinamos Dauno sindromu. Visi kūdikiai, gimę su šia liga, gali turėti tam tikrą psichikos atsilikimą, tačiau tik 10 proc. Kūdikių gali turėti sunkią psichinę būklę. Be 21 chromosomos, trisomiją galima pastebėti ir chromosomų skaičiuose 13 (Patau sindromas), 18 (Edwards sindromas), 8 (Warkany sindromas) ir 9, kurių kiekvienas pasižymi būdingu fiziniu ir protiniu simptomų rinkiniu. . Kūdikiai, turintys 13 ar 18 trisomiją, retai gyvena daugiau nei kelias savaites ar mėnesius.

Papildomos chromosomos priežastys ir rizikos veiksniai kūdikiams

Jums gali būti įdomu, kad tai, kas nutiko ir kodėl jūsų kūdikis turi tokį nenormalumą, gali būti mama. Pateikiamos priežastys, dėl kurių galėsite suprasti, kodėl jūsų kūdikiui gresia pavojus:

Trisomos priežastys

1. Miozės sutrikimas

Meiozė yra ypatinga ląstelių dalijimosi rūšis, kuri sukelia kiaušinius moterims ir spermos vyrams. Tiek kiaušiniuose, tiek spermose yra tik 23 chromosomos - po vieną kiekvienos chromosomos kopiją. Tačiau, jei meiosis suklysta, tai gali sukelti kiaušinį ar spermą, turinčią papildomą chromosomą, trūkstamą chromosomą arba papildomus kai kurių chromosomų gabalus.

2. Mitozės sutrikimas

Tai yra toks ląstelių dalijimasis, kuris leidžia jūsų vienaląsčių ląstelių embrionui išsivystyti iki pilnai funkcionuojančio kūdikio, prieš duodant ją. Mitozė atsiranda per visą gyvenimą - tai padeda mums papildyti negyvas ląsteles iš kūno. Tačiau, jei vaisiaus mitozė tam tikru metu negerai, tai gali sukelti trisomiją.

Trisomijos rizikos veiksniai

1. Motinos amžius

Jei nėščia motina yra vyresnė nei 35 metų, jos tikimybė pagimdyti kūdikį su trisomija. Taip yra todėl, kad moteriai senstant kiaušinių kokybė pablogėja, todėl padidėja chromosomų defektų atsiradimo galimybė.

2. Vitamino B trūkumas

Daugelyje trisomijos atvejų nustatyta, kad motina buvo nepakankama vitamino B, ypač folio rūgšties. Tai yra viena iš pagrindinių priežasčių, kodėl moterys patenka į folio rūgšties priedus, kai tik jie suvokia.

3. Teratogenų buvimas

Teratogenas yra bet kokia medžiaga, kuri kenkia embrionui. Teratogenai trukdo normaliam embriono vystymuisi ir gali sukelti kūdikio defektus. Kai kurie plačiai žinomi teratogenai yra alkoholis, rūkymas, tabakas, tam tikrų vaistų vartojimas, neteisėti narkotikai, bakterinės ar virusinės infekcijos ir radiacija.

Kas atsitinka, jei naujagimiui yra Trisomija

Jei jūsų kūdikiui yra papildoma chromosoma, tai daugeliu atvejų gali sukelti persileidimą (net ir iki tol, kol jūsų kūdikis visiškai išsivystys) arba negyvagimį. Jei kūdikis išgyvena šį trūkumą, jis gali ne tik sutrumpinti gyvenimo trukmę, bet ir gali turėti įvairių sveikatos problemų. Štai keletas sveikatos sutrikimų ar ligų su papildoma chromosoma, kurią kūdikis gali turėti:

Trisomy 21 - Dauno sindromas

Kaip rodo pavadinimas, šis anomalija atsiranda chromosomoje Nr. 21, ir tai yra labiausiai paplitusi papildomos chromosomos anomalija. Maždaug 90 proc. Atvejų kūdikis gali gauti šį nukrypimą nuo motinos pusės. Trisomija 21 arba Dauno sindromas atsiranda tada, kai kūdikis gimsta iš trijų 21 chromosomų.

Toliau pateikiami Dauno sindromo tipai:

• Standartinė Trisomy 21: Kiekviena kūno ląstelė turi papildomą 21 chromosomos kopiją. Tai įvyksta dėl netinkamos meozės (ty spermos kiaušinis turi papildomą chromosomą).
• Mozaikos Dauno sindromas: tik kai kurios kūno ląstelės turi 21 papildomą chromosomų skaičių. Tai dažniausiai atsiranda dėl klaidingos mitozės (ty vaisiaus vystymosi įsčiose).
• Persikėlimo žemyn sindromas: Tai paprastai atsitinka, kai papildoma 21 chromosomų kopija priskiriama prie kitos ląstelės chromosomos.

Kūdikis, gimęs su Dauno sindromu, galėjo trukdyti psichikos augimui, širdies defektams, iškraipytoms veido savybėms ir pan.

Trisomy 18 - Edvardo sindromas

Kūdikiams, turintiems šią chromosomų anomaliją, yra trys 18 chromosomų. Šios anomalijos yra pavadintos gydytojo, kuris pirmą kartą nustatė šį trūkumą. Kūdikiai, vežami iki pilno nėštumo, išgyvena 50 procentų, o mergaitės turi geresnį išgyvenamumą nei berniukai.

Šis sindromas gali pasireikšti šiais būdais:

• Pilna Trisomy 18: Kiekviena kūdikio kūno ląstelė turi papildomą chromosomą.
• Mozaika Trisomija 18: Papildoma chromosoma yra tik keletas ląstelių.
• Perskirstymas Trisomy 18: Tai yra genetinė būklė, ir šiomis sąlygomis chromosomos gali būti viena su kita.

Kūdikis, gimęs su tokiu anomaliju, gali turėti lūžių, defektų gyvybiškai svarbiuose organuose, tokiuose kaip inkstai ar širdis, nervų vamzdelių defektai ir tt

Trisomy 13 - Patau sindromas

Trisomija 13 gali atsirasti dėl 13 chromosomų skaičiaus.

Dėl šios sąlygos gali būti:

• Neuro vamzdžių defektai.
• Kaukolės defektai
• Lytinių organų ir smegenų sutrikimas.
• Širdies sutrikimai
• Papildomi pirštai ar pirštai
• Gomurys ar lūpos

Kūdikiai, turintys 13 ar 18 trisomiją, gali mirti netrukus po gimimo; tačiau labai nedaugelis iš jų gali išgyventi iki paauglių metų.

Trisomijos požymiai nėštumo metu

Kai kurie trisomijos požymiai nėštumo metu gali būti tokie:

• Mažesnis vaisiaus judėjimas.
• Augimas nėra lygus nėštumo amžiui.
• Placenta yra daug mažesnė.
• Gali būti tik viena bambos arterija.
• Daugiau vaisiaus skysčio.

Kaip diagnozuojami trisominiai sutrikimai

Gydytojas gali nustatyti trisomijos sutrikimą vienu iš šių būdų:

• Amniono skysčio tyrimas.
• Per ultragarso nuskaitymą.
• Motinos serumo patikrinimas.
• Ląstelės mėginio iš chorinio audinio arba CVS bandymas.
• NIPT arba neinvazinis vaisiaus DNR tyrimas prieš gimdymą.
• Kūdikio kraujo tyrimas po gimimo.
• Pirmo ir antrojo trimestro kraujo tyrimai.
• Kartu su kraujo tyrimu, taip pat tiriamas kūdikio kaklas ir nugara ultragarsu.
• Moterų, vyresnių nei 35 metų, genetinis konsultavimas.

DUK

Čia rasite atsakymus į kai kuriuos dažnai užduodamus klausimus apie kūdikius, gimusius su papildoma chromosoma:

1. Ar papildoma lyties chromosoma gali sukelti bet kokius sutrikimus?

Taip, lyties chromosomos gali sukelti tam tikrų komplikacijų, tačiau jos yra mažiau sunkios nei tos, kurios sukelia lytinės chromosomos. Kai kurie sutrikimai gali pasireikšti XYY sindromu, Klinefelterio sindromu (XXY) arba Triple X sindromu.

2. Ar motinos amžius gali padidinti Dauno sindromo galimybes kūdikiams?

Taip. Vyresnė moteris yra labiau linkusi gimdyti kūdikį su Dauno sindromu. Taip yra todėl, kad jos lytinės ląstelės turi papildomą 21 chromosomos kopiją, kuri gali padidinti riziką. Tačiau 75 proc. Vaikų, gimusių su Dauno sindromu, gimsta 35 metų ar jaunesnėms motinoms. Todėl, jei esate vyresnis nei 35 metų amžiaus, jums gali būti rekomenduojama konsultuotis su genetine pagalba prieš planuojant.

3. Ar vaikai turi tokį patį chromosomų sutrikimą?

Nereikia, kad tie patys chromosomų anomalijos turintys vaikai būtų vienodi, nes kūno reakcija į sindromą priklauso nuo genų sudarymo ir yra unikali visais atvejais.

4. Ar chromosomų sutrikimų turinčio vaiko broliai ir seserys taip pat turi tą pačią problemą?

Tai gali būti ne todėl, kad chromosomų anomalijos paprastai yra atsitiktinės, taigi tai reiškia, kad ne visi porai gimę vaikai turi tokį patį chromosomų sutrikimą. Tačiau tuo atveju, jei anomalija yra paveldima, porai gali tekti atlikti genetinį konsultavimą, kad būtų išvengta vėlesnių kūdikių nenormalumo.

5. Kas yra izodentrinis chromosomos 15 sindromas ir 22 chromosoma?

Izodicentrinės 15 chromosomos anomalijos gali sukelti vystymosi komplikacijas, kurios gali sukelti vėlesnį vystymąsi, netinkamą raumenų toną, intelektinius klausimus, silpnus veido bruožus ir pan.

Kadangi 22 izodicentrinė chromosoma yra reta būklė, kuri gali atsirasti dėl papildomų chromosomų tik keliose kūno ląstelėse. Tai gali trukdyti psichikos augimui, netinkamam augimui abiejose kūno pusėse, augimo vėlavimu ir pan.

Chromomosomų sutrikimų sunku nustatyti, ypač kai jie atsiranda kartu su vaisiaus augimu. Tačiau, kai gydytojas galės nustatyti bet kokią jūsų kūdikio chromosomų anomaliją, jums bus vadovaujamasi geriausiu būdu.