Visos moterys turėtų būti tikrinamos dėl trapios X genetinės būklės: tyrimo
Groti „VideoReplay“ vaizdo įrašų žaisti „VideoDon't Play“
Kas yra trapus X sindromas?
Asmuo gali būti visiškai paveiktas genetine būkle, tačiau jis neturi visų jos simptomų ir savybių. Vaizdo įrašas: tiekiamas
Pirmą kartą Kerry Moore išgirdo apie trapų X sindromą, sėdėdamas savo 12 mėnesių amžiaus sūnui vystymosi pediatrų kabinete.
Jos pirmagimis Oliveris praleido svarbius etapus - jis lėtai nuskaito, vaikščiojo ir kalbėjo - ir ponia Moore ką tik sužinojo, kas buvo negerai.
"Aš neturėjau idėjos. Išėjo iš niekur, " sakė p. Moore.
„Buvau visiškai ir visiškai šokiravęs, ir man buvo tiek daug emocijų, kad aš jaučiau, kad kaltė buvo didelė, nes aš ją perdaviau savo vaikui“.
Genetinė būklė sukelia intelekto negalią ir elgesio bei mokymosi iššūkius, taip pat yra labiausiai paplitusi vienintelė autizmo priežastis pasaulyje.
Moterims, kurios yra vežėjai, yra didžiausia rizika, kad vaikas serga sindromu, o apie 250 moterų iš visų gyventojų yra vežėjai.
Ir vis dėlto tik keletas išgirdo apie sindromą, ir net mažiau jų yra patikrinta.
Vežėjų testavimas yra prieinamas privačiai, tačiau dabartinės gairės nerekomenduoja vežėjų atrankos moterims, neturinčioms šeimos istorijos, nes kelia susirūpinimą dėl informacijos sudėtingumo ir galimos psichologinės žalos.
Dabar naujas Murdoch vaikų tyrimų instituto tyrimas rodo, kad visos moterys turėtų būti informuotos apie genetinės būklės patikrinimą - pageidautina prieš pradedant šeimą. - tol, kol jie yra gerai informuoti ir gauna paramą priimdami sprendimą.
Tyrimas, kuris neseniai buvo paskelbtas tarptautiniame žurnale „ Genetics in Medicine“, buvo vykdomas per trejus metus ir jame dalyvavo 1000 Worldn moterų, kurios buvo nėščios arba planuoja šeimą.
Vadovaujantis mokslininkas profesorius Sylvia Metcalfe teigė, kad geriausia praktika buvo suteikti galimybę priimti informuotus sprendimus apie sąlygą, kuri buvo gana dažna.
„Visoms moterims kyla pavojus būti vežėju“, - sakė profesorius Metcalfe.
„[Bu] yra sudėtinga, kaip ji paveldima ir kaip pats genas sukelia trapų X sindromą.
"Geno [FMR1] ilgis siejamas su sąlyga, kad, jei esate nešėjas, turite vidutinio ilgio geną ... ir ilgesnis genas yra susijęs su trapi X sindromu."
Tačiau profesorius Metcalfe sakė, kad nešiojamojo geno tapimas ilgesniu genu, perduodamas vaikui, nebuvo tas pats visiems.
„Tai individuali rizika“, - sakė ji.
Profesorius Metcalfe sakė, kad patikrinimas, siekiant nustatyti, ar kas nors yra vežėjas, ypač prieš pradedant šeimą, suteiktų moterims daugiau pasirinkimo galimybių, įskaitant IVF naudojimą su embrionu, kuris buvo patikrintas prieš implantuojant.
Ji sakė, kad vežėjai moterys taip pat gali turėti savo sveikatos problemų, įskaitant ankstyvą menopauzę.
M. Moore, kuri dabar turi dar du berniukus, vieną, naudodama IVF, sakė, kad nori, kad ji žinotų, jog ji yra vežėja prieš pradedant savo šeimą.
"Oliveris [dabar 15 metų] yra labai šeimai orientuotas ir jis turi daug meilės. Tai padeda mums su ja susidoroti", - sakė ji.
„Žinojimas, kad esate vežėjas, prieš pradėdami vaikus, reiškia, kad jūsų pasirinkimas yra atviras.
"Jūs galite padaryti planus, tai nėra toks šokas, kai turite naujagimį."